Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6992934T>G | CA1138865220 | TBL1Y | c.-234-2870T>G (n.-234-2870T>G) c.-140+14691T>G (n.-140+14691T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6992952C>T | CA1138865221 | TBL1Y | c.-234-2852C>T (n.-234-2852C>T) c.-140+14709C>T (n.-140+14709C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6992953A>G | CA2571503158 | TBL1Y | c.-234-2851A>G (n.-234-2851A>G) c.-140+14710A>G (n.-140+14710A>G) | |
Y | g.6992979dup | CA2549159594 | TBL1Y | c.-234-2825dup (n.-234-2825dup) c.-140+14736dup (n.-140+14736dup) | |
Y | g.6992976T>C | CA1138865224 | TBL1Y | c.-234-2828T>C (n.-234-2828T>C) c.-140+14733T>C (n.-140+14733T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6993002_6993003insGAATGTATCATTATTATGTCCCTCTTGGAATCTATTATTCGTTAATAATGAATTAATAACTAGTTTTCTAGTTACTAATCCTAA | CA2550707690 | TBL1Y | c.-234-2802_-234-2801insGAATGTATCATTATTATGTCCCTCTTGGAATCTATTATTCGTTAATAATGAATTAATAACTAGTTTTCTAGTTACTAATCCTAA (n.-234-2802_-234-2801insGAATGTATCATTATTATGTCCCTCTTGGAATCTATTATTCGTTAATAATGAATTAATAACTAGTTTTCTAGTTACTAATCCTAA) c.-140+14759_-140+14760insGAATGTATCATTATTATGTCCCTCTTGGAATCTATTATTCGTTAATAATGAATTAATAACTAGTTTTCTAGTTACTAATCCTAA (n.-140+14759_-140+14760insGAATGTATCATTATTATGTCCCTCTTGGAATCTATTATTCGTTAATAATGAATTAATAACTAGTTTTCTAGTTACTAATCCTAA) | |
Y | g.6993006_6993007insGTATTTTTAGAATCTATTACAGGCA | CA2502849545 | TBL1Y | c.-234-2798_-234-2797insGTATTTTTAGAATCTATTACAGGCA (n.-234-2798_-234-2797insGTATTTTTAGAATCTATTACAGGCA) c.-140+14763_-140+14764insGTATTTTTAGAATCTATTACAGGCA (n.-140+14763_-140+14764insGTATTTTTAGAATCTATTACAGGCA) | |
Y | g.6993008_6993012delinsGCTGT | CA2469910397 | TBL1Y | c.-234-2796_-234-2792delinsGCTGT (n.-234-2796_-234-2792delinsGCTGT) c.-140+14765_-140+14769delinsGCTGT (n.-140+14765_-140+14769delinsGCTGT) | |
Y | g.6993011_6993014del | CA1138865226 | TBL1Y | c.-234-2793_-234-2790del (n.-234-2793_-234-2790del) c.-140+14768_-140+14771del (n.-140+14768_-140+14771del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6993017T>C | CA1138865228 | TBL1Y | c.-234-2787T>C (n.-234-2787T>C) c.-140+14774T>C (n.-140+14774T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6993024G>T | CA2537980039 | TBL1Y | c.-234-2780G>T (n.-234-2780G>T) c.-140+14781G>T (n.-140+14781G>T) | |
Y | g.6993026G>C | CA337554582 | TBL1Y | c.-234-2778G>C (n.-234-2778G>C) c.-140+14783G>C (n.-140+14783G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6993026G= | CA2469910398 | TBL1Y | c.-234-2778G= (n.-234-2778G=) c.-140+14783G= (n.-140+14783G=) | |
Y | g.6993032G>T | CA2528001673 | TBL1Y | c.-234-2772G>T (n.-234-2772G>T) c.-140+14789G>T (n.-140+14789G>T) | |
Y | g.6993033A>G | CA2505324296 | TBL1Y | c.-234-2771A>G (n.-234-2771A>G) c.-140+14790A>G (n.-140+14790A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6993034G>A | CA337554584 | TBL1Y | c.-234-2770G>A (n.-234-2770G>A) c.-140+14791G>A (n.-140+14791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6993034G= | CA2469910399 | TBL1Y | c.-234-2770G= (n.-234-2770G=) c.-140+14791G= (n.-140+14791G=) |