Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6909769A= | CA2469905902 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1904T= (n.-113+1904T=) c.-685A= (n.-685A=) | |
Y | g.6909769A>G | CA337551802 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1904T>C (n.-113+1904T>C) c.-685A>G (n.-685A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909784C>A | CA2505323582 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1889G>T (n.-113+1889G>T) c.-670C>A (n.-670C>A) | |
Y | g.6909794dup | CA1139599046 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1884dup (n.-113+1884dup) c.-660dup (n.-660dup) | |
Y | g.6909794C>T | CA2739153591 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1879G>A (n.-113+1879G>A) c.-660C>T (n.-660C>T) | dbSNP |
Y | g.6909802G>C | CA1138838518 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1871C>G (n.-113+1871C>G) c.-652G>C (n.-652G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909804G>A | CA1138838530 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1869C>T (n.-113+1869C>T) c.-650G>A (n.-650G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909804G= | CA2469905903 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1869C= (n.-113+1869C=) c.-650G= (n.-650G=) | |
Y | g.6909805C>T | CA2524963805 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1868G>A (n.-113+1868G>A) c.-649C>T (n.-649C>T) | |
Y | g.6909812C>A | CA2589274640 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1861G>T (n.-113+1861G>T) c.-642C>A (n.-642C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909814_6909815del | CA2513359461 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1860_-113+1861del (n.-113+1860_-113+1861del) c.-640_-639del (n.-640_-639del) | |
Y | g.6909816G>A | CA2553705524 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1857C>T (n.-113+1857C>T) c.-638G>A (n.-638G>A) | |
Y | g.6909817G>A | CA1138838536 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1856C>T (n.-113+1856C>T) c.-637G>A (n.-637G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909840A>C | CA2519518570 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1833T>G (n.-113+1833T>G) c.-614A>C (n.-614A>C) | |
Y | g.6909863T>C | CA2553021485 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1810A>G (n.-113+1810A>G) c.-591T>C (n.-591T>C) | |
Y | g.6909868C>G | CA1138838570 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1805G>C (n.-113+1805G>C) c.-586C>G (n.-586C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |