UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.5089457T>C | CA2589266248 | PCDH11Y | c.361-8758T>C (n.361-8758T>C) c.604-8758T>C (n.604-8758T>C) c.637-8758T>C (n.637-8758T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.5089460A>C | CA1138870065 | PCDH11Y | c.361-8755A>C (n.361-8755A>C) c.604-8755A>C (n.604-8755A>C) c.637-8755A>C (n.637-8755A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.5089480A>G | CA1138870073 | PCDH11Y | c.361-8735A>G (n.361-8735A>G) c.604-8735A>G (n.604-8735A>G) c.637-8735A>G (n.637-8735A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.5089484A>T | CA2524926440 | PCDH11Y | c.361-8731A>T (n.361-8731A>T) c.604-8731A>T (n.604-8731A>T) c.637-8731A>T (n.637-8731A>T) | |
| Y | g.5089500_5089502del | CA2824438530 | PCDH11Y | c.361-8715_361-8713del (n.361-8715_361-8713del) c.604-8715_604-8713del (n.604-8715_604-8713del) c.637-8715_637-8713del (n.637-8715_637-8713del) | |
| Y | g.5089495A>G | CA2540367438 | PCDH11Y | c.361-8720A>G (n.361-8720A>G) c.604-8720A>G (n.604-8720A>G) c.637-8720A>G (n.637-8720A>G) | |
| Y | g.5089500C>A | CA2469801255 | PCDH11Y | c.361-8715C>A (n.361-8715C>A) c.604-8715C>A (n.604-8715C>A) c.637-8715C>A (n.637-8715C>A) | dbSNP |
| Y | g.5089500C= | CA2469801254 | PCDH11Y | c.361-8715C= (n.361-8715C=) c.604-8715C= (n.604-8715C=) c.637-8715C= (n.637-8715C=) | |
| Y | g.5089504_5089506del | CA2824438531 | PCDH11Y | c.361-8711_361-8709del (n.361-8711_361-8709del) c.604-8711_604-8709del (n.604-8711_604-8709del) c.637-8711_637-8709del (n.637-8711_637-8709del) | |
| Y | g.5089504A>G | CA2521241170 | PCDH11Y | c.361-8711A>G (n.361-8711A>G) c.604-8711A>G (n.604-8711A>G) c.637-8711A>G (n.637-8711A>G) | |
| Y | g.5089508C>T | CA1138870079 | PCDH11Y | c.361-8707C>T (n.361-8707C>T) c.604-8707C>T (n.604-8707C>T) c.637-8707C>T (n.637-8707C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.5089515A= | CA2469801256 | PCDH11Y | c.361-8700A= (n.361-8700A=) c.604-8700A= (n.604-8700A=) c.637-8700A= (n.637-8700A=) | |
| Y | g.5089515A>G | CA1138870082 | PCDH11Y | c.361-8700A>G (n.361-8700A>G) c.604-8700A>G (n.604-8700A>G) c.637-8700A>G (n.637-8700A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.5089531C>T | CA1138870083 | PCDH11Y | c.361-8684C>T (n.361-8684C>T) c.604-8684C>T (n.604-8684C>T) c.637-8684C>T (n.637-8684C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.5089532C>T | CA2564809738 | PCDH11Y | c.361-8683C>T (n.361-8683C>T) c.604-8683C>T (n.604-8683C>T) c.637-8683C>T (n.637-8683C>T) | |
| Y | g.5089537A= | CA2469801257 | PCDH11Y | c.361-8678A= (n.361-8678A=) c.604-8678A= (n.604-8678A=) c.637-8678A= (n.637-8678A=) | |
| Y | g.5089537A>G | CA1138870085 | PCDH11Y | c.361-8678A>G (n.361-8678A>G) c.604-8678A>G (n.604-8678A>G) c.637-8678A>G (n.637-8678A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.5089547T>G | CA1138870090 | PCDH11Y | c.361-8668T>G (n.361-8668T>G) c.604-8668T>G (n.604-8668T>G) c.637-8668T>G (n.637-8668T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.5089549A>G | CA2523154607 | PCDH11Y | c.361-8666A>G (n.361-8666A>G) c.604-8666A>G (n.604-8666A>G) c.637-8666A>G (n.637-8666A>G) | |
| Y | g.5089556A= | CA2469801258 | PCDH11Y | c.361-8659A= (n.361-8659A=) c.604-8659A= (n.604-8659A=) c.637-8659A= (n.637-8659A=) | |
| Y | g.5089556A>G | CA337502812 | PCDH11Y | c.361-8659A>G (n.361-8659A>G) c.604-8659A>G (n.604-8659A>G) c.637-8659A>G (n.637-8659A>G) | dbSNP |