WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2818514A= | CA2469661661 | n.107-22972A= n.107-22514A= n.107-27132A= | ||
| Y | g.2818514A>G | CA337439093 | n.107-22972A>G n.107-22514A>G n.107-27132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818519T>C | CA2547629864 | n.107-22967T>C n.107-22509T>C n.107-27127T>C | ||
| Y | g.2818523C>T | CA1138670288 | n.107-22963C>T n.107-22505C>T n.107-27123C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818529C= | CA2469661662 | n.107-22957C= n.107-22499C= n.107-27117C= | ||
| Y | g.2818529C>T | CA1138670289 | n.107-22957C>T n.107-22499C>T n.107-27117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818532T>C | CA2469661664 | n.107-22954T>C n.107-22496T>C n.107-27114T>C | dbSNP | |
| Y | g.2818532T= | CA2469661663 | n.107-22954T= n.107-22496T= n.107-27114T= | ||
| Y | g.2818534del | CA2539852694 | n.107-22952del n.107-22494del n.107-27112del | ||
| Y | g.2818541G>A | CA1138670290 | n.107-22945G>A n.107-22487G>A n.107-27105G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818545C>A | CA2544381605 | n.107-22941C>A n.107-22483C>A n.107-27101C>A | ||
| Y | g.2818550T>A | CA2508676783 | n.107-22936T>A n.107-22478T>A n.107-27096T>A | ||
| Y | g.2818557_2818559del | CA2589255122 | n.107-22929_107-22927del n.107-22471_107-22469del n.107-27089_107-27087del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818555C>A | CA2469661666 | n.107-22931C>A n.107-22473C>A n.107-27091C>A | dbSNP | |
| Y | g.2818555C= | CA2469661665 | n.107-22931C= n.107-22473C= n.107-27091C= | ||
| Y | g.2818556A>T | CA2531501865 | n.107-22930A>T n.107-22472A>T n.107-27090A>T | ||
| Y | g.2818558C>A | CA2524963891 | n.107-22928C>A n.107-22470C>A n.107-27088C>A | ||
| Y | g.2818562T>A | CA2469661668 | n.107-22924T>A n.107-22466T>A n.107-27084T>A | dbSNP | |
| Y | g.2818562T= | CA2469661667 | n.107-22924T= n.107-22466T= n.107-27084T= | ||
| Y | g.2818562_2818563delinsTA | CA2469661669 | n.107-22924_107-22923delinsTA n.107-22466_107-22465delinsTA n.107-27084_107-27083delinsTA | ||
| Y | g.2818578dup | CA1138670291 | n.107-22908dup n.107-22450dup n.107-27068dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818577_2818578dup | CA2526182697 | n.107-22909_107-22908dup n.107-22451_107-22450dup n.107-27069_107-27068dup | dbSNP | |
| Y | g.2818573_2818578dup | CA2503196137 | n.107-22913_107-22908dup n.107-22455_107-22450dup n.107-27073_107-27068dup | ||
| Y | g.2818578del | CA1138670292 | n.107-22908del n.107-22450del n.107-27068del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818577_2818578del | CA2524968343 | n.107-22909_107-22908del n.107-22451_107-22450del n.107-27069_107-27068del | ||
| Y | g.2818576_2818578del | CA2541385968 | n.107-22910_107-22908del n.107-22452_107-22450del n.107-27070_107-27068del | ||
| Y | g.2818575_2818578del | CA2508493782 | n.107-22911_107-22908del n.107-22453_107-22450del n.107-27071_107-27068del | ||
| Y | g.2818576A= | CA2469661670 | n.107-22910A= n.107-22452A= n.107-27070A= | ||
| Y | g.2818576A>G | CA1138670293 | n.107-22910A>G n.107-22452A>G n.107-27070A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818576_2818577insG | CA1138670294 | n.107-22910_107-22909insG n.107-22452_107-22451insG n.107-27070_107-27069insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818578A>T | CA2528630867 | n.107-22908A>T n.107-22450A>T n.107-27068A>T | ||
| Y | g.2818579G>A | CA2469661672 | n.107-22907G>A n.107-22449G>A n.107-27067G>A | dbSNP | |
| Y | g.2818579G= | CA2469661671 | n.107-22907G= n.107-22449G= n.107-27067G= | ||
| Y | g.2818582G>A | CA2469661673 | n.107-22904G>A n.107-22446G>A n.107-27064G>A | dbSNP | |
| Y | g.2818582G= | CA2469661674 | n.107-22904G= n.107-22446G= n.107-27064G= | ||
| Y | g.2818585G>T | CA2552471126 | n.107-22901G>T n.107-22443G>T n.107-27061G>T | ||
| Y | g.2818588del | CA1138670295 | n.107-22898del n.107-22440del n.107-27058del | ||
| Y | g.2818588_2818589delinsAT | CA2469661675 | n.107-22898_107-22897delinsAT n.107-22440_107-22439delinsAT n.107-27058_107-27057delinsAT | ||
| Y | g.2818598dup | CA1138670296 | n.107-22888dup n.107-22430dup n.107-27048dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818597_2818598dup | CA2517372837 | n.107-22889_107-22888dup n.107-22431_107-22430dup n.107-27049_107-27048dup | ||
| Y | g.2818598del | CA1138670297 | n.107-22888del n.107-22430del n.107-27048del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2818601C>A | CA337439095 | n.107-22885C>A n.107-22427C>A n.107-27045C>A | dbSNP | |
| Y | g.2818601C= | CA2469661676 | n.107-22885C= n.107-22427C= n.107-27045C= | ||
| Y | g.2818612T>A | CA2512066340 | n.107-22874T>A n.107-22416T>A n.107-27034T>A |