UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2800384del | CA1138669504 | n.106+25645del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800383G>C | CA337438219 | n.106+25644G>C | dbSNP | |
| Y | g.2800383G= | CA2469660582 | n.106+25644G= | ||
| Y | g.2800401del | CA2824346740 | n.106+25662del | ||
| Y | g.2800415T>A | CA2469660584 | n.106+25676T>A | dbSNP | |
| Y | g.2800415T>C | CA337438221 | n.106+25676T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800415T>G | CA2580610670 | n.106+25676T>G | ||
| Y | g.2800415T= | CA2469660583 | n.106+25676T= | ||
| Y | g.2800416G>A | CA2504991843 | n.106+25677G>A | ||
| Y | g.2800418T>C | CA337438223 | n.106+25679T>C | dbSNP | |
| Y | g.2800418T= | CA2469660585 | n.106+25679T= | ||
| Y | g.2800426T>A | CA337438225 | n.106+25687T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800426T= | CA2469660586 | n.106+25687T= | ||
| Y | g.2800441T>C | CA1138669505 | n.106+25702T>C | dbSNP | |
| Y | g.2800441T= | CA2469660587 | n.106+25702T= | ||
| Y | g.2800443G>A | CA1138669506 | n.106+25704G>A | dbSNP | |
| Y | g.2800443G= | CA2469660588 | n.106+25704G= | ||
| Y | g.2800444G>A | CA1138669507 | n.106+25705G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800449C>A | CA2824346741 | n.106+25710C>A | ||
| Y | g.2800455G>T | CA1138669508 | n.106+25716G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800461C>G | CA1138669509 | n.106+25722C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800463T>C | CA1138669510 | n.106+25724T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800463T= | CA2469660589 | n.106+25724T= | ||
| Y | g.2800477T>C | CA1138669511 | n.106+25738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800477T= | CA2469660590 | n.106+25738T= | ||
| Y | g.2800478T>C | CA337438227 | n.106+25739T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800478T>G | CA1138669512 | n.106+25739T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2800478T= | CA2469660591 | n.106+25739T= | ||
| Y | g.2800482T>C | CA1138669513 | n.106+25743T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |