| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787600G>A | CA254884 | SRY | n.106+12861G>A n.320-2149G>A n.286G>A c.4C>T (p.Gln2Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787600G>C | CA414942027 | SRY | n.106+12861G>C n.320-2149G>C n.286G>C c.4C>G (p.Gln2Glu) | |
| Y | g.2787600G= | CA2469660007 | SRY | n.106+12861G= n.320-2149G= n.286G= c.4C= (p.Gln2=) | |
| Y | g.2787600G>T | CA414942028 | SRY | n.106+12861G>T n.320-2149G>T n.286G>T c.4C>A (p.Gln2Lys) | |
| Y | g.2787601C>A | CA414942029 | SRY | n.106+12862C>A n.320-2148C>A n.287C>A c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| Y | g.2787601C>G | CA414942030 | SRY | n.106+12862C>G n.320-2148C>G n.287C>G c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| Y | g.2787601C>T | CA414942031 | SRY | n.106+12862C>T n.320-2148C>T n.287C>T c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| Y | g.2787602A>C | CA414942032 | SRY | n.106+12863A>C n.320-2147A>C n.288A>C c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| Y | g.2787602A>G | CA414942033 | SRY | n.106+12863A>G n.320-2147A>G n.288A>G c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| Y | g.2787602A>T | CA414942034 | SRY | n.106+12863A>T n.320-2147A>T n.288A>T c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| Y | g.2787603T>A | CA414942035 | SRY | n.106+12864T>A n.320-2146T>A n.289T>A c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| Y | g.2787603T>C | CA414942036 | SRY | n.106+12864T>C n.320-2146T>C n.289T>C c.1A>G (p.Met1Val) | |
| Y | g.2787603T>G | CA414942037 | SRY | n.106+12864T>G n.320-2146T>G n.289T>G c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| Y | g.2787605del | CA2579746175 | SRY | n.106+12866del n.320-2144del n.291del c.-2del (n.-2del) | |
| Y | g.2787606T>C | CA10571233 | SRY | n.106+12867T>C n.320-2143T>C n.292T>C c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787606T= | CA2469660008 | SRY | n.106+12867T= n.320-2143T= n.292T= c.-3A= (n.-3A=) | |
| Y | g.2787609A= | CA2469660009 | SRY | n.106+12870A= n.320-2140A= n.295A= c.-6T= (n.-6T=) | |
| Y | g.2787609A>G | CA10571234 | SRY | n.106+12870A>G n.320-2140A>G n.295A>G c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787612A= | CA2469660010 | SRY | n.106+12873A= n.320-2137A= n.298A= c.-9T= (n.-9T=) | |
| Y | g.2787612A>T | CA10571235 | SRY | n.106+12873A>T n.320-2137A>T n.298A>T c.-9T>A (n.-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787624C>A | CA2579746176 | SRY | n.106+12885C>A n.320-2125C>A n.310C>A c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| Y | g.2787639G>C | CA645273726 | SRY | n.106+12900G>C n.320-2110G>C c.-36C>G (n.-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787639G= | CA2469660011 | SRY | n.106+12900G= n.320-2110G= c.-36C= (n.-36C=) | |
| Y | g.2787642C>A | CA2579746177 | SRY | n.106+12903C>A n.320-2107C>A c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| Y | g.2787642C>T | CA1138668972 | SRY | n.106+12903C>T n.320-2107C>T c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787645G>C | CA645273728 | SRY | n.106+12906G>C n.320-2104G>C c.-42C>G (n.-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787645G= | CA2469660012 | SRY | n.106+12906G= n.320-2104G= c.-42C= (n.-42C=) | |
| Y | g.2787648T>C | CA645273729 | SRY | n.106+12909T>C n.320-2101T>C c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787648T= | CA2469660013 | SRY | n.106+12909T= n.320-2101T= c.-45A= (n.-45A=) | |
| Y | g.2787671A= | CA2469660014 | SRY | n.106+12932A= n.320-2078A= c.-68T= (n.-68T=) | |
| Y | g.2787671A>G | CA1138668973 | SRY | n.106+12932A>G n.320-2078A>G c.-68T>C (n.-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787678C>T | CA1138668974 | SRY | n.106+12939C>T n.320-2071C>T c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787680T>G | CA337437891 | SRY | n.106+12941T>G n.320-2069T>G c.-77A>C (n.-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787680T= | CA2469660015 | SRY | n.106+12941T= n.320-2069T= c.-77A= (n.-77A=) | |
| Y | g.2787685C>T | CA1138668975 | SRY | n.106+12946C>T n.320-2064C>T c.-82G>A (n.-82G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787687G>T | CA2579746178 | SRY | n.106+12948G>T n.320-2062G>T c.-84C>A (n.-84C>A) | |
| Y | g.2787688A= | CA2469660016 | SRY | n.106+12949A= n.320-2061A= c.-85T= (n.-85T=) | |
| Y | g.2787688A>T | CA337437892 | SRY | n.106+12949A>T n.320-2061A>T c.-85T>A (n.-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |