| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787551C>A | CA414941909 | SRY | n.106+12812C>A n.663C>A n.320-2198C>A n.237C>A c.53G>T (p.Ser18Ile) | |
| Y | g.2787551C= | CA2469660002 | SRY | n.106+12812C= n.663C= n.320-2198C= n.237C= c.53G= (p.Ser18=) | |
| Y | g.2787551C>G | CA414941908 | SRY | n.106+12812C>G n.663C>G n.320-2198C>G n.237C>G c.53G>C (p.Ser18Thr) | |
| Y | g.2787551C>T | CA254886 | SRY | n.106+12812C>T n.663C>T n.320-2198C>T n.237C>T c.53G>A (p.Ser18Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787552T>A | CA414941910 | SRY | n.106+12813T>A n.664T>A n.320-2197T>A n.238T>A c.52A>T (p.Ser18Cys) | |
| Y | g.2787552T>C | CA414941912 | SRY | n.106+12813T>C n.664T>C n.320-2197T>C n.238T>C c.52A>G (p.Ser18Gly) | |
| Y | g.2787552T>G | CA414941911 | SRY | n.106+12813T>G n.664T>G n.320-2197T>G n.238T>G c.52A>C (p.Ser18Arg) | |
| Y | g.2787553G>A | CA519724506 | SRY | n.106+12814G>A n.665G>A n.320-2196G>A n.239G>A c.51C>T (p.Tyr17=) | |
| Y | g.2787553G>C | CA414941913 | SRY | n.106+12814G>C n.665G>C n.320-2196G>C n.239G>C c.51C>G (p.Tyr17Ter) | |
| Y | g.2787553G>T | CA414941914 | SRY | n.106+12814G>T n.665G>T n.320-2196G>T n.239G>T c.51C>A (p.Tyr17Ter) | |
| Y | g.2787554T>A | CA414941915 | SRY | n.106+12815T>A n.666T>A n.320-2195T>A n.240T>A c.50A>T (p.Tyr17Phe) | |
| Y | g.2787554T>C | CA414941916 | SRY | n.106+12815T>C n.666T>C n.320-2195T>C n.240T>C c.50A>G (p.Tyr17Cys) | COSMIC |
| Y | g.2787554T>G | CA414941917 | SRY | n.106+12815T>G n.666T>G n.320-2195T>G n.240T>G c.50A>C (p.Tyr17Ser) | |
| Y | g.2787555A>C | CA414941918 | SRY | n.106+12816A>C n.667A>C n.320-2194A>C n.241A>C c.49T>G (p.Tyr17Asp) | |
| Y | g.2787555A>G | CA414941919 | SRY | n.106+12816A>G n.667A>G n.320-2194A>G n.241A>G c.49T>C (p.Tyr17His) | |
| Y | g.2787555A>T | CA414941920 | SRY | n.106+12816A>T n.667A>T n.320-2194A>T n.241A>T c.49T>A (p.Tyr17Asn) | |
| Y | g.2787556A>C | CA414941921 | SRY | n.106+12817A>C n.668A>C n.320-2193A>C n.242A>C c.48T>G (p.Asp16Glu) | |
| Y | g.2787556A>G | CA519724514 | SRY | n.106+12817A>G n.668A>G n.320-2193A>G n.242A>G c.48T>C (p.Asp16=) | |
| Y | g.2787556A>T | CA414941922 | SRY | n.106+12817A>T n.668A>T n.320-2193A>T n.242A>T c.48T>A (p.Asp16Glu) | |
| Y | g.2787557T>A | CA414941925 | SRY | n.106+12818T>A n.669T>A n.320-2192T>A n.243T>A c.47A>T (p.Asp16Val) | |
| Y | g.2787557T>C | CA414941924 | SRY | n.106+12818T>C n.669T>C n.320-2192T>C n.243T>C c.47A>G (p.Asp16Gly) | |
| Y | g.2787557T>G | CA414941923 | SRY | n.106+12818T>G n.669T>G n.320-2192T>G n.243T>G c.47A>C (p.Asp16Ala) | |
| Y | g.2787558C>A | CA414941926 | SRY | n.106+12819C>A n.670C>A n.320-2191C>A n.244C>A c.46G>T (p.Asp16Tyr) | |
| Y | g.2787558C>G | CA414941927 | SRY | n.106+12819C>G n.670C>G n.320-2191C>G n.244C>G c.46G>C (p.Asp16His) | |
| Y | g.2787558C>T | CA414941928 | SRY | n.106+12819C>T n.670C>T n.320-2191C>T n.244C>T c.46G>A (p.Asp16Asn) | |
| Y | g.2787559A>C | CA414941929 | SRY | n.106+12820A>C n.671A>C n.320-2190A>C n.245A>C c.45T>G (p.Asp15Glu) | |
| Y | g.2787559A>G | CA519724522 | SRY | n.106+12820A>G n.671A>G n.320-2190A>G n.245A>G c.45T>C (p.Asp15=) | |
| Y | g.2787559A>T | CA414941930 | SRY | n.106+12820A>T n.671A>T n.320-2190A>T n.245A>T c.45T>A (p.Asp15Glu) | |
| Y | g.2787560T>A | CA414941931 | SRY | n.106+12821T>A n.672T>A n.320-2189T>A n.246T>A c.44A>T (p.Asp15Val) | |
| Y | g.2787560T>C | CA414941932 | SRY | n.106+12821T>C n.672T>C n.320-2189T>C n.246T>C c.44A>G (p.Asp15Gly) | |
| Y | g.2787560T>G | CA414941933 | SRY | n.106+12821T>G n.672T>G n.320-2189T>G n.246T>G c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
| Y | g.2787561C>A | CA414941934 | SRY | n.106+12822C>A n.673C>A n.320-2188C>A n.247C>A c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
| Y | g.2787561C>G | CA414941935 | SRY | n.106+12822C>G n.673C>G n.320-2188C>G n.247C>G c.43G>C (p.Asp15His) | |
| Y | g.2787561C>T | CA414941936 | SRY | n.106+12822C>T n.673C>T n.320-2188C>T n.247C>T c.43G>A (p.Asp15Asn) | |
| Y | g.2787562G>A | CA519724536 | SRY | n.106+12823G>A n.674G>A n.320-2187G>A n.248G>A c.42C>T (p.Ser14=) | |
| Y | g.2787562G>C | CA414941937 | SRY | n.106+12823G>C n.674G>C n.320-2187G>C n.248G>C c.42C>G (p.Ser14Arg) | |
| Y | g.2787562G>T | CA414941938 | SRY | n.106+12823G>T n.674G>T n.320-2187G>T n.248G>T c.42C>A (p.Ser14Arg) | |
| Y | g.2787563C>A | CA414941939 | SRY | n.106+12824C>A n.675C>A n.320-2186C>A n.249C>A c.41G>T (p.Ser14Ile) | |
| Y | g.2787563C>G | CA414941940 | SRY | n.106+12824C>G n.675C>G n.320-2186C>G n.249C>G c.41G>C (p.Ser14Thr) | |
| Y | g.2787563C>T | CA414941941 | SRY | n.106+12824C>T n.675C>T n.320-2186C>T n.249C>T c.41G>A (p.Ser14Asn) | |
| Y | g.2787564T>A | CA414941942 | SRY | n.106+12825T>A n.676T>A n.320-2185T>A n.250T>A c.40A>T (p.Ser14Cys) | |
| Y | g.2787564T>C | CA414941943 | SRY | n.106+12825T>C n.676T>C n.320-2185T>C n.250T>C c.40A>G (p.Ser14Gly) | |
| Y | g.2787564T>G | CA414941944 | SRY | n.106+12825T>G n.676T>G n.320-2185T>G n.250T>G c.40A>C (p.Ser14Arg) | |
| Y | g.2787565G>A | CA519724545 | SRY | n.106+12826G>A n.677G>A n.320-2184G>A n.251G>A c.39C>T (p.Asn13=) | |
| Y | g.2787565G>C | CA414941945 | SRY | n.106+12826G>C n.677G>C n.320-2184G>C n.251G>C c.39C>G (p.Asn13Lys) | |
| Y | g.2787565G>T | CA414941946 | SRY | n.106+12826G>T n.677G>T n.320-2184G>T n.251G>T c.39C>A (p.Asn13Lys) | |
| Y | g.2787566T>A | CA414941947 | SRY | n.106+12827T>A n.678T>A n.320-2183T>A n.252T>A c.38A>T (p.Asn13Ile) | |
| Y | g.2787566T>C | CA414941948 | SRY | n.106+12827T>C n.678T>C n.320-2183T>C n.252T>C c.38A>G (p.Asn13Ser) | |
| Y | g.2787566T>G | CA414941949 | SRY | n.106+12827T>G n.678T>G n.320-2183T>G n.252T>G c.38A>C (p.Asn13Thr) | |
| Y | g.2787567dup | CA2695237536 | SRY | n.106+12828dup n.679dup n.320-2182dup n.253dup c.38dup (p.Asn13LysfsTer4) |