UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787513T>A | CA414941824 | SRY | n.106+12774T>A n.625T>A n.320-2236T>A n.199T>A c.91A>T (p.Ser31Cys) | |
| Y | g.2787513T>C | CA414941825 | SRY | n.106+12774T>C n.625T>C n.320-2236T>C n.199T>C c.91A>G (p.Ser31Gly) | |
| Y | g.2787513T>G | CA414941826 | SRY | n.106+12774T>G n.625T>G n.320-2236T>G n.199T>G c.91A>C (p.Ser31Arg) | |
| Y | g.2787514T>A | CA414941827 | SRY | n.106+12775T>A n.626T>A n.320-2235T>A n.200T>A c.90A>T (p.Arg30Ser) | |
| Y | g.2787514T>C | CA519724400 | SRY | n.106+12775T>C n.626T>C n.320-2235T>C n.200T>C c.90A>G (p.Arg30=) | |
| Y | g.2787514T>G | CA414941828 | SRY | n.106+12775T>G n.626T>G n.320-2235T>G n.200T>G c.90A>C (p.Arg30Ser) | |
| Y | g.2787515C>A | CA414941829 | SRY | n.106+12776C>A n.627C>A n.320-2234C>A n.201C>A c.89G>T (p.Arg30Ile) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787515C= | CA2469659997 | SRY | n.106+12776C= n.627C= n.320-2234C= n.201C= c.89G= (p.Arg30=) | |
| Y | g.2787515C>G | CA414941830 | SRY | n.106+12776C>G n.627C>G n.320-2234C>G n.201C>G c.89G>C (p.Arg30Thr) | |
| Y | g.2787515C>T | CA414941831 | SRY | n.106+12776C>T n.627C>T n.320-2234C>T n.201C>T c.89G>A (p.Arg30Lys) | |
| Y | g.2787516T>A | CA414941832 | SRY | n.106+12777T>A n.628T>A n.320-2233T>A n.202T>A c.88A>T (p.Arg30Ter) | |
| Y | g.2787516T>C | CA414941833 | SRY | n.106+12777T>C n.628T>C n.320-2233T>C n.202T>C c.88A>G (p.Arg30Gly) | |
| Y | g.2787516T>G | CA519724408 | SRY | n.106+12777T>G n.628T>G n.320-2233T>G n.202T>G c.88A>C (p.Arg30=) | |
| Y | g.2787517C>A | CA519724411 | SRY | n.106+12778C>A n.629C>A n.320-2232C>A n.203C>A c.87G>T (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787517C>G | CA519724413 | SRY | n.106+12778C>G n.629C>G n.320-2232C>G n.203C>G c.87G>C (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787517C>T | CA519724414 | SRY | n.106+12778C>T n.629C>T n.320-2232C>T n.203C>T c.87G>A (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787518C>A | CA414941836 | SRY | n.106+12779C>A n.630C>A n.320-2231C>A n.204C>A c.86G>T (p.Arg29Leu) | |
| Y | g.2787518C>G | CA414941835 | SRY | n.106+12779C>G n.630C>G n.320-2231C>G n.204C>G c.86G>C (p.Arg29Pro) | |
| Y | g.2787518C>T | CA414941834 | SRY | n.106+12779C>T n.630C>T n.320-2231C>T n.204C>T c.86G>A (p.Arg29Gln) | COSMIC |
| Y | g.2787519G>A | CA414941837 | SRY | n.106+12780G>A n.631G>A n.320-2230G>A n.205G>A c.85C>T (p.Arg29Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787519G>C | CA414941838 | SRY | n.106+12780G>C n.631G>C n.320-2230G>C n.205G>C c.85C>G (p.Arg29Gly) | |
| Y | g.2787519G= | CA2469659998 | SRY | n.106+12780G= n.631G= n.320-2230G= n.205G= c.85C= (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787519G>T | CA519724416 | SRY | n.106+12780G>T n.631G>T n.320-2230G>T n.205G>T c.85C>A (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787520G>A | CA519724417 | SRY | n.106+12781G>A n.632G>A n.320-2229G>A n.206G>A c.84C>T (p.Leu28=) | |
| Y | g.2787520G>C | CA519724420 | SRY | n.106+12781G>C n.632G>C n.320-2229G>C n.206G>C c.84C>G (p.Leu28=) | |
| Y | g.2787520G>T | CA519724419 | SRY | n.106+12781G>T n.632G>T n.320-2229G>T n.206G>T c.84C>A (p.Leu28=) | |
| Y | g.2787521A>C | CA414941839 | SRY | n.106+12782A>C n.633A>C n.320-2228A>C n.207A>C c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
| Y | g.2787521A>G | CA414941840 | SRY | n.106+12782A>G n.633A>G n.320-2228A>G n.207A>G c.83T>C (p.Leu28Pro) | |
| Y | g.2787521A>T | CA414941841 | SRY | n.106+12782A>T n.633A>T n.320-2228A>T n.207A>T c.83T>A (p.Leu28His) | |
| Y | g.2787522G>A | CA414941842 | SRY | n.106+12783G>A n.634G>A n.320-2227G>A n.208G>A c.82C>T (p.Leu28Phe) | |
| Y | g.2787522G>C | CA414941843 | SRY | n.106+12783G>C n.634G>C n.320-2227G>C n.208G>C c.82C>G (p.Leu28Val) | |
| Y | g.2787522G>T | CA414941844 | SRY | n.106+12783G>T n.634G>T n.320-2227G>T n.208G>T c.82C>A (p.Leu28Ile) | |
| Y | g.2787523A>C | CA519724426 | SRY | n.106+12784A>C n.635A>C n.320-2226A>C n.209A>C c.81T>G (p.Ala27=) | |
| Y | g.2787523A>G | CA519724428 | SRY | n.106+12784A>G n.635A>G n.320-2226A>G n.209A>G c.81T>C (p.Ala27=) | |
| Y | g.2787523A>T | CA519724427 | SRY | n.106+12784A>T n.635A>T n.320-2226A>T n.209A>T c.81T>A (p.Ala27=) | |
| Y | g.2787524G>A | CA414941845 | SRY | n.106+12785G>A n.636G>A n.320-2225G>A n.210G>A c.80C>T (p.Ala27Val) | |
| Y | g.2787524G>C | CA414941846 | SRY | n.106+12785G>C n.636G>C n.320-2225G>C n.210G>C c.80C>G (p.Ala27Gly) | |
| Y | g.2787524G>T | CA414941847 | SRY | n.106+12785G>T n.636G>T n.320-2225G>T n.210G>T c.80C>A (p.Ala27Asp) | |
| Y | g.2787525C>A | CA414941850 | SRY | n.106+12786C>A n.637C>A n.320-2224C>A n.211C>A c.79G>T (p.Ala27Ser) | |
| Y | g.2787525C>G | CA414941849 | SRY | n.106+12786C>G n.637C>G n.320-2224C>G n.211C>G c.79G>C (p.Ala27Pro) | |
| Y | g.2787525C>T | CA414941848 | SRY | n.106+12786C>T n.637C>T n.320-2224C>T n.211C>T c.79G>A (p.Ala27Thr) | |
| Y | g.2787526G>A | CA519724432 | SRY | n.106+12787G>A n.638G>A n.320-2223G>A n.212G>A c.78C>T (p.Pro26=) | |
| Y | g.2787526G>C | CA519724433 | SRY | n.106+12787G>C n.638G>C n.320-2223G>C n.212G>C c.78C>G (p.Pro26=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787526G= | CA2469659999 | SRY | n.106+12787G= n.638G= n.320-2223G= n.212G= c.78C= (p.Pro26=) | |
| Y | g.2787526G>T | CA519724434 | SRY | n.106+12787G>T n.638G>T n.320-2223G>T n.212G>T c.78C>A (p.Pro26=) | |
| Y | g.2787527G>A | CA414941851 | SRY | n.106+12788G>A n.639G>A n.320-2222G>A n.213G>A c.77C>T (p.Pro26Leu) | |
| Y | g.2787527G>C | CA414941853 | SRY | n.106+12788G>C n.639G>C n.320-2222G>C n.213G>C c.77C>G (p.Pro26Arg) | |
| Y | g.2787527G>T | CA414941852 | SRY | n.106+12788G>T n.639G>T n.320-2222G>T n.213G>T c.77C>A (p.Pro26His) | |
| Y | g.2787528G>A | CA414941854 | SRY | n.106+12789G>A n.640G>A n.320-2221G>A n.214G>A c.76C>T (p.Pro26Ser) | |
| Y | g.2787528G>C | CA414941856 | SRY | n.106+12789G>C n.640G>C n.320-2221G>C n.214G>C c.76C>G (p.Pro26Ala) |