UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787424C>A | CA519724230 | SRY | n.106+12685C>A n.536C>A n.320-2325C>A n.166-56C>A c.180G>T (p.Val60=) | |
| Y | g.2787424C>G | CA519724231 | SRY | n.106+12685C>G n.536C>G n.320-2325C>G n.166-56C>G c.180G>C (p.Val60=) | |
| Y | g.2787424C>T | CA519724232 | SRY | n.106+12685C>T n.536C>T n.320-2325C>T n.166-56C>T c.180G>A (p.Val60=) | |
| Y | g.2787425A= | CA2469659986 | SRY | n.106+12686A= n.537A= n.320-2324A= n.166-55A= c.179T= (p.Val60=) | |
| Y | g.2787425A>C | CA414941613 | SRY | n.106+12686A>C n.537A>C n.320-2324A>C n.166-55A>C c.179T>G (p.Val60Gly) | |
| Y | g.2787425A>G | CA10571228 | SRY | n.106+12686A>G n.537A>G n.320-2324A>G n.166-55A>G c.179T>C (p.Val60Ala) | dbSNP ExAC |
| Y | g.2787425A>T | CA414941614 | SRY | n.106+12686A>T n.537A>T n.320-2324A>T n.166-55A>T c.179T>A (p.Val60Glu) | |
| Y | g.2787426C>A | CA414941616 | SRY | n.106+12687C>A n.538C>A n.320-2323C>A n.166-54C>A c.178G>T (p.Val60Leu) | |
| Y | g.2787426C= | CA2469659987 | SRY | n.106+12687C= n.538C= n.320-2323C= n.166-54C= c.178G= (p.Val60=) | |
| Y | g.2787426C>G | CA254866 | SRY | n.106+12687C>G n.538C>G n.320-2323C>G n.166-54C>G c.178G>C (p.Val60Leu) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787426C>T | CA414941615 | SRY | n.106+12687C>T n.538C>T n.320-2323C>T n.166-54C>T c.178G>A (p.Val60Met) | |
| Y | g.2787428_2787429del | CA2739228990 | SRY | n.106+12689_106+12690del n.540_541del n.320-2321_320-2320del n.166-52_166-51del c.177_178del (p.Arg59SerfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787427T>A | CA414941617 | SRY | n.106+12688T>A n.539T>A n.320-2322T>A n.166-53T>A c.177A>T (p.Arg59Ser) | |
| Y | g.2787427T>C | CA519724238 | SRY | n.106+12688T>C n.539T>C n.320-2322T>C n.166-53T>C c.177A>G (p.Arg59=) | |
| Y | g.2787427T>G | CA414941618 | SRY | n.106+12688T>G n.539T>G n.320-2322T>G n.166-53T>G c.177A>C (p.Arg59Ser) | |
| Y | g.2787428C>A | CA414941619 | SRY | n.106+12689C>A n.540C>A n.320-2321C>A n.166-52C>A c.176G>T (p.Arg59Ile) | |
| Y | g.2787428C>G | CA414941621 | SRY | n.106+12689C>G n.540C>G n.320-2321C>G n.166-52C>G c.176G>C (p.Arg59Thr) | |
| Y | g.2787428C>T | CA414941620 | SRY | n.106+12689C>T n.540C>T n.320-2321C>T n.166-52C>T c.176G>A (p.Arg59Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787429T>A | CA414941622 | SRY | n.106+12690T>A n.541T>A n.320-2320T>A n.166-51T>A c.175A>T (p.Arg59Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787429T>C | CA414941623 | SRY | n.106+12690T>C n.541T>C n.320-2320T>C n.166-51T>C c.175A>G (p.Arg59Gly) | |
| Y | g.2787429T>G | CA519724241 | SRY | n.106+12690T>G n.541T>G n.320-2320T>G n.166-51T>G c.175A>C (p.Arg59=) | |
| Y | g.2787429_2787430insG | CA2697544887 | SRY | n.106+12690_106+12691insG n.541_542insG n.320-2320_320-2319insG n.166-51_166-50insG c.174_175insC (p.Arg59GlnfsTer?) | ClinVar |
| Y | g.2787430A= | CA2469659988 | SRY | n.106+12691A= n.542A= n.320-2319A= n.166-50A= c.174T= (p.Asp58=) | |
| Y | g.2787430A>C | CA10571229 | SRY | n.106+12691A>C n.542A>C n.320-2319A>C n.166-50A>C c.174T>G (p.Asp58Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787430A>G | CA519724243 | SRY | n.106+12691A>G n.542A>G n.320-2319A>G n.166-50A>G c.174T>C (p.Asp58=) | |
| Y | g.2787430A>T | CA414941624 | SRY | n.106+12691A>T n.542A>T n.320-2319A>T n.166-50A>T c.174T>A (p.Asp58Glu) | |
| Y | g.2787431T>A | CA414941625 | SRY | n.106+12692T>A n.543T>A n.320-2318T>A n.166-49T>A c.173A>T (p.Asp58Val) | |
| Y | g.2787431T>C | CA414941626 | SRY | n.106+12692T>C n.543T>C n.320-2318T>C n.166-49T>C c.173A>G (p.Asp58Gly) | |
| Y | g.2787431T>G | CA414941627 | SRY | n.106+12692T>G n.543T>G n.320-2318T>G n.166-49T>G c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| Y | g.2787432C>A | CA414941628 | SRY | n.106+12693C>A n.544C>A n.320-2317C>A n.166-48C>A c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
| Y | g.2787432C>G | CA414941629 | SRY | n.106+12693C>G n.544C>G n.320-2317C>G n.166-48C>G c.172G>C (p.Asp58His) | dbSNP |
| Y | g.2787432C>T | CA414941630 | SRY | n.106+12693C>T n.544C>T n.320-2317C>T n.166-48C>T c.172G>A (p.Asp58Asn) | |
| Y | g.2787433C>A | CA414941631 | SRY | n.106+12694C>A n.545C>A n.320-2316C>A n.166-47C>A c.171G>T (p.Gln57His) | |
| Y | g.2787433C>G | CA414941632 | SRY | n.106+12694C>G n.545C>G n.320-2316C>G n.166-47C>G c.171G>C (p.Gln57His) | |
| Y | g.2787433C>T | CA519724248 | SRY | n.106+12694C>T n.545C>T n.320-2316C>T n.166-47C>T c.171G>A (p.Gln57=) | |
| Y | g.2787434T>A | CA414941633 | SRY | n.106+12695T>A n.546T>A n.320-2315T>A n.166-46T>A c.170A>T (p.Gln57Leu) | |
| Y | g.2787434T>C | CA10571230 | SRY | n.106+12695T>C n.546T>C n.320-2315T>C n.166-46T>C c.170A>G (p.Gln57Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787434T>G | CA414941634 | SRY | n.106+12695T>G n.546T>G n.320-2315T>G n.166-46T>G c.170A>C (p.Gln57Pro) | |
| Y | g.2787434T= | CA2469659989 | SRY | n.106+12695T= n.546T= n.320-2315T= n.166-46T= c.170A= (p.Gln57=) | |
| Y | g.2787435G>A | CA414941635 | SRY | n.106+12696G>A n.547G>A n.320-2314G>A n.166-45G>A c.169C>T (p.Gln57Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787435G>C | CA414941637 | SRY | n.106+12696G>C n.547G>C n.320-2314G>C n.166-45G>C c.169C>G (p.Gln57Glu) | |
| Y | g.2787435G= | CA2469659990 | SRY | n.106+12696G= n.547G= n.320-2314G= n.166-45G= c.169C= (p.Gln57=) | |
| Y | g.2787435G>T | CA414941636 | SRY | n.106+12696G>T n.547G>T n.320-2314G>T n.166-45G>T c.169C>A (p.Gln57Lys) | |
| Y | g.2787436G>A | CA519724253 | SRY | n.106+12697G>A n.548G>A n.320-2313G>A n.166-44G>A c.168C>T (p.Val56=) | |
| Y | g.2787436G>C | CA519724255 | SRY | n.106+12697G>C n.548G>C n.320-2313G>C n.166-44G>C c.168C>G (p.Val56=) | dbSNP |
| Y | g.2787436G>T | CA519724252 | SRY | n.106+12697G>T n.548G>T n.320-2313G>T n.166-44G>T c.168C>A (p.Val56=) | |
| Y | g.2787437A>C | CA414941638 | SRY | n.106+12698A>C n.549A>C n.320-2312A>C n.166-43A>C c.167T>G (p.Val56Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787437A>G | CA414941639 | SRY | n.106+12698A>G n.549A>G n.320-2312A>G n.166-43A>G c.167T>C (p.Val56Ala) | |
| Y | g.2787437A>T | CA414941640 | SRY | n.106+12698A>T n.549A>T n.320-2312A>T n.166-43A>T c.167T>A (p.Val56Asp) | dbSNP |
| Y | g.2787438C>A | CA414941641 | SRY | n.106+12699C>A n.550C>A n.320-2311C>A n.166-42C>A c.166G>T (p.Val56Phe) | dbSNP |