UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787418T>A | CA519724218 | SRY | n.106+12679T>A n.530T>A n.320-2331T>A n.166-62T>A c.186A>T (p.Arg62=) | dbSNP |
| Y | g.2787418T>C | CA519724220 | SRY | n.106+12679T>C n.530T>C n.320-2331T>C n.166-62T>C c.186A>G (p.Arg62=) | |
| Y | g.2787418T>G | CA519724221 | SRY | n.106+12679T>G n.530T>G n.320-2331T>G n.166-62T>G c.186A>C (p.Arg62=) | dbSNP |
| Y | g.2787419C>A | CA414941600 | SRY | n.106+12680C>A n.531C>A n.320-2330C>A n.166-61C>A c.185G>T (p.Arg62Leu) | |
| Y | g.2787419C>G | CA414941601 | SRY | n.106+12680C>G n.531C>G n.320-2330C>G n.166-61C>G c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
| Y | g.2787419C>T | CA414941602 | SRY | n.106+12680C>T n.531C>T n.320-2330C>T n.166-61C>T c.185G>A (p.Arg62Gln) | |
| Y | g.2787420G>A | CA414941603 | SRY | n.106+12681G>A n.532G>A n.320-2329G>A n.166-60G>A c.184C>T (p.Arg62Ter) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787420G>C | CA414941604 | SRY | n.106+12681G>C n.532G>C n.320-2329G>C n.166-60G>C c.184C>G (p.Arg62Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787420G>T | CA519724224 | SRY | n.106+12681G>T n.532G>T n.320-2329G>T n.166-60G>T c.184C>A (p.Arg62=) | |
| Y | g.2787421C>A | CA414941605 | SRY | n.106+12682C>A n.533C>A n.320-2328C>A n.166-59C>A c.183G>T (p.Lys61Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787421C>G | CA414941606 | SRY | n.106+12682C>G n.533C>G n.320-2328C>G n.166-59C>G c.183G>C (p.Lys61Asn) | |
| Y | g.2787421C>T | CA519724227 | SRY | n.106+12682C>T n.533C>T n.320-2328C>T n.166-59C>T c.183G>A (p.Lys61=) | |
| Y | g.2787422T>A | CA414941607 | SRY | n.106+12683T>A n.534T>A n.320-2327T>A n.166-58T>A c.182A>T (p.Lys61Met) | dbSNP |
| Y | g.2787422T>C | CA414941608 | SRY | n.106+12683T>C n.534T>C n.320-2327T>C n.166-58T>C c.182A>G (p.Lys61Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787422T>G | CA414941609 | SRY | n.106+12683T>G n.534T>G n.320-2327T>G n.166-58T>G c.182A>C (p.Lys61Thr) | |
| Y | g.2787423T>A | CA414941610 | SRY | n.106+12684T>A n.535T>A n.320-2326T>A n.166-57T>A c.181A>T (p.Lys61Ter) | |
| Y | g.2787423T>C | CA414941611 | SRY | n.106+12684T>C n.535T>C n.320-2326T>C n.166-57T>C c.181A>G (p.Lys61Glu) | |
| Y | g.2787423T>G | CA414941612 | SRY | n.106+12684T>G n.535T>G n.320-2326T>G n.166-57T>G c.181A>C (p.Lys61Gln) | |
| Y | g.2787424C>A | CA519724230 | SRY | n.106+12685C>A n.536C>A n.320-2325C>A n.166-56C>A c.180G>T (p.Val60=) | |
| Y | g.2787424C>G | CA519724231 | SRY | n.106+12685C>G n.536C>G n.320-2325C>G n.166-56C>G c.180G>C (p.Val60=) | |
| Y | g.2787424C>T | CA519724232 | SRY | n.106+12685C>T n.536C>T n.320-2325C>T n.166-56C>T c.180G>A (p.Val60=) | |
| Y | g.2787425A= | CA2469659986 | SRY | n.106+12686A= n.537A= n.320-2324A= n.166-55A= c.179T= (p.Val60=) | |
| Y | g.2787425A>C | CA414941613 | SRY | n.106+12686A>C n.537A>C n.320-2324A>C n.166-55A>C c.179T>G (p.Val60Gly) | |
| Y | g.2787425A>G | CA10571228 | SRY | n.106+12686A>G n.537A>G n.320-2324A>G n.166-55A>G c.179T>C (p.Val60Ala) | dbSNP ExAC |
| Y | g.2787425A>T | CA414941614 | SRY | n.106+12686A>T n.537A>T n.320-2324A>T n.166-55A>T c.179T>A (p.Val60Glu) | |
| Y | g.2787426C>A | CA414941616 | SRY | n.106+12687C>A n.538C>A n.320-2323C>A n.166-54C>A c.178G>T (p.Val60Leu) | |
| Y | g.2787426C= | CA2469659987 | SRY | n.106+12687C= n.538C= n.320-2323C= n.166-54C= c.178G= (p.Val60=) | |
| Y | g.2787426C>G | CA254866 | SRY | n.106+12687C>G n.538C>G n.320-2323C>G n.166-54C>G c.178G>C (p.Val60Leu) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787426C>T | CA414941615 | SRY | n.106+12687C>T n.538C>T n.320-2323C>T n.166-54C>T c.178G>A (p.Val60Met) | |
| Y | g.2787428_2787429del | CA2739228990 | SRY | n.106+12689_106+12690del n.540_541del n.320-2321_320-2320del n.166-52_166-51del c.177_178del (p.Arg59SerfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787427T>A | CA414941617 | SRY | n.106+12688T>A n.539T>A n.320-2322T>A n.166-53T>A c.177A>T (p.Arg59Ser) | |
| Y | g.2787427T>C | CA519724238 | SRY | n.106+12688T>C n.539T>C n.320-2322T>C n.166-53T>C c.177A>G (p.Arg59=) | |
| Y | g.2787427T>G | CA414941618 | SRY | n.106+12688T>G n.539T>G n.320-2322T>G n.166-53T>G c.177A>C (p.Arg59Ser) | |
| Y | g.2787428C>A | CA414941619 | SRY | n.106+12689C>A n.540C>A n.320-2321C>A n.166-52C>A c.176G>T (p.Arg59Ile) | |
| Y | g.2787428C>G | CA414941621 | SRY | n.106+12689C>G n.540C>G n.320-2321C>G n.166-52C>G c.176G>C (p.Arg59Thr) | |
| Y | g.2787428C>T | CA414941620 | SRY | n.106+12689C>T n.540C>T n.320-2321C>T n.166-52C>T c.176G>A (p.Arg59Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787429T>A | CA414941622 | SRY | n.106+12690T>A n.541T>A n.320-2320T>A n.166-51T>A c.175A>T (p.Arg59Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787429T>C | CA414941623 | SRY | n.106+12690T>C n.541T>C n.320-2320T>C n.166-51T>C c.175A>G (p.Arg59Gly) | |
| Y | g.2787429T>G | CA519724241 | SRY | n.106+12690T>G n.541T>G n.320-2320T>G n.166-51T>G c.175A>C (p.Arg59=) | |
| Y | g.2787429_2787430insG | CA2697544887 | SRY | n.106+12690_106+12691insG n.541_542insG n.320-2320_320-2319insG n.166-51_166-50insG c.174_175insC (p.Arg59GlnfsTer?) | ClinVar |
| Y | g.2787430A= | CA2469659988 | SRY | n.106+12691A= n.542A= n.320-2319A= n.166-50A= c.174T= (p.Asp58=) | |
| Y | g.2787430A>C | CA10571229 | SRY | n.106+12691A>C n.542A>C n.320-2319A>C n.166-50A>C c.174T>G (p.Asp58Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787430A>G | CA519724243 | SRY | n.106+12691A>G n.542A>G n.320-2319A>G n.166-50A>G c.174T>C (p.Asp58=) | |
| Y | g.2787430A>T | CA414941624 | SRY | n.106+12691A>T n.542A>T n.320-2319A>T n.166-50A>T c.174T>A (p.Asp58Glu) | |
| Y | g.2787431T>A | CA414941625 | SRY | n.106+12692T>A n.543T>A n.320-2318T>A n.166-49T>A c.173A>T (p.Asp58Val) | |
| Y | g.2787431T>C | CA414941626 | SRY | n.106+12692T>C n.543T>C n.320-2318T>C n.166-49T>C c.173A>G (p.Asp58Gly) | |
| Y | g.2787431T>G | CA414941627 | SRY | n.106+12692T>G n.543T>G n.320-2318T>G n.166-49T>G c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| Y | g.2787432C>A | CA414941628 | SRY | n.106+12693C>A n.544C>A n.320-2317C>A n.166-48C>A c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
| Y | g.2787432C>G | CA414941629 | SRY | n.106+12693C>G n.544C>G n.320-2317C>G n.166-48C>G c.172G>C (p.Asp58His) | dbSNP |
| Y | g.2787432C>T | CA414941630 | SRY | n.106+12693C>T n.544C>T n.320-2317C>T n.166-48C>T c.172G>A (p.Asp58Asn) |