Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787408C>A | CA414941577 | SRY | n.106+12669C>A n.520C>A n.320-2341C>A n.166-72C>A c.196G>T (p.Ala66Ser) | dbSNP |
Y | g.2787408C>G | CA414941576 | SRY | n.106+12669C>G n.520C>G n.320-2341C>G n.166-72C>G c.196G>C (p.Ala66Pro) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787408C>T | CA414941575 | SRY | n.106+12669C>T n.520C>T n.320-2341C>T n.166-72C>T c.196G>A (p.Ala66Thr) | dbSNP |
Y | g.2787409G>A | CA519724204 | SRY | n.106+12670G>A n.521G>A n.320-2340G>A n.166-71G>A c.195C>T (p.Asn65=) | dbSNP |
Y | g.2787409G>C | CA414941578 | SRY | n.106+12670G>C n.521G>C n.320-2340G>C n.166-71G>C c.195C>G (p.Asn65Lys) | dbSNP |
Y | g.2787409G>T | CA414941579 | SRY | n.106+12670G>T n.521G>T n.320-2340G>T n.166-71G>T c.195C>A (p.Asn65Lys) | |
Y | g.2787410T>A | CA414941580 | SRY | n.106+12671T>A n.522T>A n.320-2339T>A n.166-70T>A c.194A>T (p.Asn65Ile) | |
Y | g.2787410T>C | CA414941581 | SRY | n.106+12671T>C n.522T>C n.320-2339T>C n.166-70T>C c.194A>G (p.Asn65Ser) | |
Y | g.2787410T>G | CA414941582 | SRY | n.106+12671T>G n.522T>G n.320-2339T>G n.166-70T>G c.194A>C (p.Asn65Thr) | |
Y | g.2787411T>A | CA414941583 | SRY | n.106+12672T>A n.523T>A n.320-2338T>A n.166-69T>A c.193A>T (p.Asn65Tyr) | |
Y | g.2787411T>C | CA414941584 | SRY | n.106+12672T>C n.523T>C n.320-2338T>C n.166-69T>C c.193A>G (p.Asn65Asp) | |
Y | g.2787411T>G | CA414941585 | SRY | n.106+12672T>G n.523T>G n.320-2338T>G n.166-69T>G c.193A>C (p.Asn65His) | |
Y | g.2787412C>A | CA414941586 | SRY | n.106+12673C>A n.524C>A n.320-2337C>A n.166-68C>A c.192G>T (p.Met64Ile) | |
Y | g.2787412C= | CA2469659985 | SRY | n.106+12673C= n.524C= n.320-2337C= n.166-68C= c.192G= (p.Met64=) | |
Y | g.2787412C>G | CA414941587 | SRY | n.106+12673C>G n.524C>G n.320-2337C>G n.166-68C>G c.192G>C (p.Met64Ile) | |
Y | g.2787412C>T | CA254875 | SRY | n.106+12673C>T n.524C>T n.320-2337C>T n.166-68C>T c.192G>A (p.Met64Ile) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787413A>C | CA414941589 | SRY | n.106+12674A>C n.525A>C n.320-2336A>C n.166-67A>C c.191T>G (p.Met64Arg) | |
Y | g.2787413A>G | CA414941590 | SRY | n.106+12674A>G n.525A>G n.320-2336A>G n.166-67A>G c.191T>C (p.Met64Thr) | |
Y | g.2787413A>T | CA414941588 | SRY | n.106+12674A>T n.525A>T n.320-2336A>T n.166-67A>T c.191T>A (p.Met64Lys) | |
Y | g.2787414T>A | CA414941591 | SRY | n.106+12675T>A n.526T>A n.320-2335T>A n.166-66T>A c.190A>T (p.Met64Leu) | |
Y | g.2787414T>C | CA414941592 | SRY | n.106+12675T>C n.526T>C n.320-2335T>C n.166-66T>C c.190A>G (p.Met64Val) | |
Y | g.2787414T>G | CA414941593 | SRY | n.106+12675T>G n.526T>G n.320-2335T>G n.166-66T>G c.190A>C (p.Met64Leu) | |
Y | g.2787415G>A | CA519724212 | SRY | n.106+12676G>A n.527G>A n.320-2334G>A n.166-65G>A c.189C>T (p.Pro63=) | |
Y | g.2787415G>C | CA519724214 | SRY | n.106+12676G>C n.527G>C n.320-2334G>C n.166-65G>C c.189C>G (p.Pro63=) | |
Y | g.2787415G>T | CA519724211 | SRY | n.106+12676G>T n.527G>T n.320-2334G>T n.166-65G>T c.189C>A (p.Pro63=) | |
Y | g.2787416G>A | CA414941594 | SRY | n.106+12677G>A n.528G>A n.320-2333G>A n.166-64G>A c.188C>T (p.Pro63Leu) | |
Y | g.2787416G>C | CA414941595 | SRY | n.106+12677G>C n.528G>C n.320-2333G>C n.166-64G>C c.188C>G (p.Pro63Arg) | |
Y | g.2787416G>T | CA414941596 | SRY | n.106+12677G>T n.528G>T n.320-2333G>T n.166-64G>T c.188C>A (p.Pro63His) | |
Y | g.2787417G>A | CA414941597 | SRY | n.106+12678G>A n.529G>A n.320-2332G>A n.166-63G>A c.187C>T (p.Pro63Ser) | |
Y | g.2787417G>C | CA414941598 | SRY | n.106+12678G>C n.529G>C n.320-2332G>C n.166-63G>C c.187C>G (p.Pro63Ala) | dbSNP |
Y | g.2787417G>T | CA414941599 | SRY | n.106+12678G>T n.529G>T n.320-2332G>T n.166-63G>T c.187C>A (p.Pro63Thr) | |
Y | g.2787418T>A | CA519724218 | SRY | n.106+12679T>A n.530T>A n.320-2331T>A n.166-62T>A c.186A>T (p.Arg62=) | dbSNP |
Y | g.2787418T>C | CA519724220 | SRY | n.106+12679T>C n.530T>C n.320-2331T>C n.166-62T>C c.186A>G (p.Arg62=) | |
Y | g.2787418T>G | CA519724221 | SRY | n.106+12679T>G n.530T>G n.320-2331T>G n.166-62T>G c.186A>C (p.Arg62=) | dbSNP |
Y | g.2787419C>A | CA414941600 | SRY | n.106+12680C>A n.531C>A n.320-2330C>A n.166-61C>A c.185G>T (p.Arg62Leu) | |
Y | g.2787419C>G | CA414941601 | SRY | n.106+12680C>G n.531C>G n.320-2330C>G n.166-61C>G c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
Y | g.2787419C>T | CA414941602 | SRY | n.106+12680C>T n.531C>T n.320-2330C>T n.166-61C>T c.185G>A (p.Arg62Gln) | |
Y | g.2787420G>A | CA414941603 | SRY | n.106+12681G>A n.532G>A n.320-2329G>A n.166-60G>A c.184C>T (p.Arg62Ter) | dbSNP COSMIC |
Y | g.2787420G>C | CA414941604 | SRY | n.106+12681G>C n.532G>C n.320-2329G>C n.166-60G>C c.184C>G (p.Arg62Gly) | dbSNP |
Y | g.2787420G>T | CA519724224 | SRY | n.106+12681G>T n.532G>T n.320-2329G>T n.166-60G>T c.184C>A (p.Arg62=) | |
Y | g.2787421C>A | CA414941605 | SRY | n.106+12682C>A n.533C>A n.320-2328C>A n.166-59C>A c.183G>T (p.Lys61Asn) | dbSNP |
Y | g.2787421C>G | CA414941606 | SRY | n.106+12682C>G n.533C>G n.320-2328C>G n.166-59C>G c.183G>C (p.Lys61Asn) | |
Y | g.2787421C>T | CA519724227 | SRY | n.106+12682C>T n.533C>T n.320-2328C>T n.166-59C>T c.183G>A (p.Lys61=) | |
Y | g.2787422T>A | CA414941607 | SRY | n.106+12683T>A n.534T>A n.320-2327T>A n.166-58T>A c.182A>T (p.Lys61Met) | dbSNP |
Y | g.2787422T>C | CA414941608 | SRY | n.106+12683T>C n.534T>C n.320-2327T>C n.166-58T>C c.182A>G (p.Lys61Arg) | dbSNP |
Y | g.2787422T>G | CA414941609 | SRY | n.106+12683T>G n.534T>G n.320-2327T>G n.166-58T>G c.182A>C (p.Lys61Thr) | |
Y | g.2787423T>A | CA414941610 | SRY | n.106+12684T>A n.535T>A n.320-2326T>A n.166-57T>A c.181A>T (p.Lys61Ter) | |
Y | g.2787423T>C | CA414941611 | SRY | n.106+12684T>C n.535T>C n.320-2326T>C n.166-57T>C c.181A>G (p.Lys61Glu) | |
Y | g.2787423T>G | CA414941612 | SRY | n.106+12684T>G n.535T>G n.320-2326T>G n.166-57T>G c.181A>C (p.Lys61Gln) | |
Y | g.2787424C>A | CA519724230 | SRY | n.106+12685C>A n.536C>A n.320-2325C>A n.166-56C>A c.180G>T (p.Val60=) |