| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787398A>C | CA414941553 | SRY | n.106+12659A>C n.510A>C n.320-2351A>C n.166-82A>C c.206T>G (p.Val69Gly) | |
| Y | g.2787398A>G | CA414941554 | SRY | n.106+12659A>G n.510A>G n.320-2351A>G n.166-82A>G c.206T>C (p.Val69Ala) | |
| Y | g.2787398A>T | CA414941555 | SRY | n.106+12659A>T n.510A>T n.320-2351A>T n.166-82A>T c.206T>A (p.Val69Glu) | |
| Y | g.2787399C>A | CA414941556 | SRY | n.106+12660C>A n.511C>A n.320-2350C>A n.166-81C>A c.205G>T (p.Val69Leu) | |
| Y | g.2787399C= | CA2469659982 | SRY | n.106+12660C= n.511C= n.320-2350C= n.166-81C= c.205G= (p.Val69=) | |
| Y | g.2787399C>G | CA10571227 | SRY | n.106+12660C>G n.511C>G n.320-2350C>G n.166-81C>G c.205G>C (p.Val69Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787399C>T | CA414941557 | SRY | n.106+12660C>T n.511C>T n.320-2350C>T n.166-81C>T c.205G>A (p.Val69Met) | dbSNP |
| Y | g.2787400G>A | CA519724189 | SRY | n.106+12661G>A n.512G>A n.320-2349G>A n.166-80G>A c.204C>T (p.Ile68=) | dbSNP |
| Y | g.2787400G>C | CA414941558 | SRY | n.106+12661G>C n.512G>C n.320-2349G>C n.166-80G>C c.204C>G (p.Ile68Met) | dbSNP |
| Y | g.2787400G>T | CA519724190 | SRY | n.106+12661G>T n.512G>T n.320-2349G>T n.166-80G>T c.204C>A (p.Ile68=) | |
| Y | g.2787401A= | CA2469659983 | SRY | n.106+12662A= n.513A= n.320-2348A= n.166-79A= c.203T= (p.Ile68=) | |
| Y | g.2787401A>C | CA414941559 | SRY | n.106+12662A>C n.513A>C n.320-2348A>C n.166-79A>C c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| Y | g.2787401A>G | CA254874 | SRY | n.106+12662A>G n.513A>G n.320-2348A>G n.166-79A>G c.203T>C (p.Ile68Thr) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787401A>T | CA414941560 | SRY | n.106+12662A>T n.513A>T n.320-2348A>T n.166-79A>T c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| Y | g.2787402T>A | CA414941561 | SRY | n.106+12663T>A n.514T>A n.320-2347T>A n.166-78T>A c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| Y | g.2787402T>C | CA414941563 | SRY | n.106+12663T>C n.514T>C n.320-2347T>C n.166-78T>C c.202A>G (p.Ile68Val) | |
| Y | g.2787402T>G | CA414941562 | SRY | n.106+12663T>G n.514T>G n.320-2347T>G n.166-78T>G c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| Y | g.2787403G>A | CA519724194 | SRY | n.106+12664G>A n.515G>A n.320-2346G>A n.166-77G>A c.201C>T (p.Phe67=) | dbSNP |
| Y | g.2787403G>C | CA414941564 | SRY | n.106+12664G>C n.515G>C n.320-2346G>C n.166-77G>C c.201C>G (p.Phe67Leu) | |
| Y | g.2787403G>T | CA414941565 | SRY | n.106+12664G>T n.515G>T n.320-2346G>T n.166-77G>T c.201C>A (p.Phe67Leu) | |
| Y | g.2787404A= | CA2469659984 | SRY | n.106+12665A= n.516A= n.320-2345A= n.166-76A= c.200T= (p.Phe67=) | |
| Y | g.2787404A>C | CA414941566 | SRY | n.106+12665A>C n.516A>C n.320-2345A>C n.166-76A>C c.200T>G (p.Phe67Cys) | |
| Y | g.2787404A>G | CA414941567 | SRY | n.106+12665A>G n.516A>G n.320-2345A>G n.166-76A>G c.200T>C (p.Phe67Ser) | |
| Y | g.2787404A>T | CA414941568 | SRY | n.106+12665A>T n.516A>T n.320-2345A>T n.166-76A>T c.200T>A (p.Phe67Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787405A>C | CA414941569 | SRY | n.106+12666A>C n.517A>C n.320-2344A>C n.166-75A>C c.199T>G (p.Phe67Val) | |
| Y | g.2787405A>G | CA414941570 | SRY | n.106+12666A>G n.517A>G n.320-2344A>G n.166-75A>G c.199T>C (p.Phe67Leu) | |
| Y | g.2787405A>T | CA414941571 | SRY | n.106+12666A>T n.517A>T n.320-2344A>T n.166-75A>T c.199T>A (p.Phe67Ile) | |
| Y | g.2787406T>A | CA519724199 | SRY | n.106+12667T>A n.518T>A n.320-2343T>A n.166-74T>A c.198A>T (p.Ala66=) | |
| Y | g.2787406T>C | CA519724200 | SRY | n.106+12667T>C n.518T>C n.320-2343T>C n.166-74T>C c.198A>G (p.Ala66=) | |
| Y | g.2787406T>G | CA519724201 | SRY | n.106+12667T>G n.518T>G n.320-2343T>G n.166-74T>G c.198A>C (p.Ala66=) | |
| Y | g.2787407G>A | CA414941572 | SRY | n.106+12668G>A n.519G>A n.320-2342G>A n.166-73G>A c.197C>T (p.Ala66Val) | dbSNP |
| Y | g.2787407G>C | CA414941573 | SRY | n.106+12668G>C n.519G>C n.320-2342G>C n.166-73G>C c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
| Y | g.2787407G>T | CA414941574 | SRY | n.106+12668G>T n.519G>T n.320-2342G>T n.166-73G>T c.197C>A (p.Ala66Glu) | |
| Y | g.2787408C>A | CA414941577 | SRY | n.106+12669C>A n.520C>A n.320-2341C>A n.166-72C>A c.196G>T (p.Ala66Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787408C>G | CA414941576 | SRY | n.106+12669C>G n.520C>G n.320-2341C>G n.166-72C>G c.196G>C (p.Ala66Pro) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787408C>T | CA414941575 | SRY | n.106+12669C>T n.520C>T n.320-2341C>T n.166-72C>T c.196G>A (p.Ala66Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787409G>A | CA519724204 | SRY | n.106+12670G>A n.521G>A n.320-2340G>A n.166-71G>A c.195C>T (p.Asn65=) | dbSNP |
| Y | g.2787409G>C | CA414941578 | SRY | n.106+12670G>C n.521G>C n.320-2340G>C n.166-71G>C c.195C>G (p.Asn65Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787409G>T | CA414941579 | SRY | n.106+12670G>T n.521G>T n.320-2340G>T n.166-71G>T c.195C>A (p.Asn65Lys) | |
| Y | g.2787410T>A | CA414941580 | SRY | n.106+12671T>A n.522T>A n.320-2339T>A n.166-70T>A c.194A>T (p.Asn65Ile) | |
| Y | g.2787410T>C | CA414941581 | SRY | n.106+12671T>C n.522T>C n.320-2339T>C n.166-70T>C c.194A>G (p.Asn65Ser) | |
| Y | g.2787410T>G | CA414941582 | SRY | n.106+12671T>G n.522T>G n.320-2339T>G n.166-70T>G c.194A>C (p.Asn65Thr) | |
| Y | g.2787411T>A | CA414941583 | SRY | n.106+12672T>A n.523T>A n.320-2338T>A n.166-69T>A c.193A>T (p.Asn65Tyr) | |
| Y | g.2787411T>C | CA414941584 | SRY | n.106+12672T>C n.523T>C n.320-2338T>C n.166-69T>C c.193A>G (p.Asn65Asp) | |
| Y | g.2787411T>G | CA414941585 | SRY | n.106+12672T>G n.523T>G n.320-2338T>G n.166-69T>G c.193A>C (p.Asn65His) | |
| Y | g.2787412C>A | CA414941586 | SRY | n.106+12673C>A n.524C>A n.320-2337C>A n.166-68C>A c.192G>T (p.Met64Ile) | |
| Y | g.2787412C= | CA2469659985 | SRY | n.106+12673C= n.524C= n.320-2337C= n.166-68C= c.192G= (p.Met64=) | |
| Y | g.2787412C>G | CA414941587 | SRY | n.106+12673C>G n.524C>G n.320-2337C>G n.166-68C>G c.192G>C (p.Met64Ile) | |
| Y | g.2787412C>T | CA254875 | SRY | n.106+12673C>T n.524C>T n.320-2337C>T n.166-68C>T c.192G>A (p.Met64Ile) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787413A>C | CA414941589 | SRY | n.106+12674A>C n.525A>C n.320-2336A>C n.166-67A>C c.191T>G (p.Met64Arg) |