UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787375_2787378del | CA2549634875 | SRY | n.106+12636_106+12639del n.487_490del n.320-2374_320-2371del n.166-105_166-102del c.226_229del (p.Lys77TrpfsTer3) | |
| Y | g.2787377C>A | CA16609283 | SRY | n.106+12638C>A n.489C>A n.320-2372C>A n.166-103C>A c.227G>T (p.Arg76Leu) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787377C= | CA2469659978 | SRY | n.106+12638C= n.489C= n.320-2372C= n.166-103C= c.227G= (p.Arg76=) | |
| Y | g.2787377C>G | CA414941507 | SRY | n.106+12638C>G n.489C>G n.320-2372C>G n.166-103C>G c.227G>C (p.Arg76Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787377C>T | CA414941506 | SRY | n.106+12638C>T n.489C>T n.320-2372C>T n.166-103C>T c.227G>A (p.Arg76His) | dbSNP |
| Y | g.2787378G>A | CA414941508 | SRY | n.106+12639G>A n.490G>A n.320-2371G>A n.166-102G>A c.226C>T (p.Arg76Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787378G>C | CA414941509 | SRY | n.106+12639G>C n.490G>C n.320-2371G>C n.166-102G>C c.226C>G (p.Arg76Gly) | |
| Y | g.2787378G>T | CA414941510 | SRY | n.106+12639G>T n.490G>T n.320-2371G>T n.166-102G>T c.226C>A (p.Arg76Ser) | |
| Y | g.2787379C>A | CA414941511 | SRY | n.106+12640C>A n.491C>A n.320-2370C>A n.166-101C>A c.225G>T (p.Arg75Ser) | |
| Y | g.2787379C>G | CA414941512 | SRY | n.106+12640C>G n.491C>G n.320-2370C>G n.166-101C>G c.225G>C (p.Arg75Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787379C>T | CA519724147 | SRY | n.106+12640C>T n.491C>T n.320-2370C>T n.166-101C>T c.225G>A (p.Arg75=) | |
| Y | g.2787379_2787380delinsAT | CA2695237531 | SRY | n.106+12640_106+12641delinsAT n.491_492delinsAT n.320-2370_320-2369delinsAT n.166-101_166-100delinsAT c.224_225delinsAT (p.Arg75Asn) | |
| Y | g.2787380C>A | CA414941513 | SRY | n.106+12641C>A n.492C>A n.320-2369C>A n.166-100C>A c.224G>T (p.Arg75Met) | |
| Y | g.2787380C>G | CA414941514 | SRY | n.106+12641C>G n.492C>G n.320-2369C>G n.166-100C>G c.224G>C (p.Arg75Thr) | |
| Y | g.2787380C>T | CA414941515 | SRY | n.106+12641C>T n.492C>T n.320-2369C>T n.166-100C>T c.224G>A (p.Arg75Lys) | |
| Y | g.2787381T>A | CA414941516 | SRY | n.106+12642T>A n.493T>A n.320-2368T>A n.166-99T>A c.223A>T (p.Arg75Trp) | |
| Y | g.2787381T>C | CA414941517 | SRY | n.106+12642T>C n.493T>C n.320-2368T>C n.166-99T>C c.223A>G (p.Arg75Gly) | |
| Y | g.2787381T>G | CA519724152 | SRY | n.106+12642T>G n.493T>G n.320-2368T>G n.166-99T>G c.223A>C (p.Arg75=) | |
| Y | g.2787382C>A | CA414941518 | SRY | n.106+12643C>A n.494C>A n.320-2367C>A n.166-98C>A c.222G>T (p.Gln74His) | |
| Y | g.2787382C>G | CA414941519 | SRY | n.106+12643C>G n.494C>G n.320-2367C>G n.166-98C>G c.222G>C (p.Gln74His) | |
| Y | g.2787382C>T | CA519724153 | SRY | n.106+12643C>T n.494C>T n.320-2367C>T n.166-98C>T c.222G>A (p.Gln74=) | |
| Y | g.2787383T>A | CA414941520 | SRY | n.106+12644T>A n.495T>A n.320-2366T>A n.166-97T>A c.221A>T (p.Gln74Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787383T>C | CA414941521 | SRY | n.106+12644T>C n.495T>C n.320-2366T>C n.166-97T>C c.221A>G (p.Gln74Arg) | |
| Y | g.2787383T>G | CA414941522 | SRY | n.106+12644T>G n.495T>G n.320-2366T>G n.166-97T>G c.221A>C (p.Gln74Pro) | |
| Y | g.2787384G>A | CA414941523 | SRY | n.106+12645G>A n.496G>A n.320-2365G>A n.166-96G>A c.220C>T (p.Gln74Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787384G>C | CA414941525 | SRY | n.106+12645G>C n.496G>C n.320-2365G>C n.166-96G>C c.220C>G (p.Gln74Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787384G>T | CA414941524 | SRY | n.106+12645G>T n.496G>T n.320-2365G>T n.166-96G>T c.220C>A (p.Gln74Lys) | |
| Y | g.2787385A= | CA2469659979 | SRY | n.106+12646A= n.497A= n.320-2364A= n.166-95A= c.219T= (p.Asp73=) | |
| Y | g.2787385A>C | CA10571226 | SRY | n.106+12646A>C n.497A>C n.320-2364A>C n.166-95A>C c.219T>G (p.Asp73Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787385A>G | CA519724158 | SRY | n.106+12646A>G n.497A>G n.320-2364A>G n.166-95A>G c.219T>C (p.Asp73=) | dbSNP |
| Y | g.2787385A>T | CA414941526 | SRY | n.106+12646A>T n.497A>T n.320-2364A>T n.166-95A>T c.219T>A (p.Asp73Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787386T>A | CA414941527 | SRY | n.106+12647T>A n.498T>A n.320-2363T>A n.166-94T>A c.218A>T (p.Asp73Val) | |
| Y | g.2787386T>C | CA414941528 | SRY | n.106+12647T>C n.498T>C n.320-2363T>C n.166-94T>C c.218A>G (p.Asp73Gly) | |
| Y | g.2787386T>G | CA414941529 | SRY | n.106+12647T>G n.498T>G n.320-2363T>G n.166-94T>G c.218A>C (p.Asp73Ala) | |
| Y | g.2787387C>A | CA414941530 | SRY | n.106+12648C>A n.499C>A n.320-2362C>A n.166-93C>A c.217G>T (p.Asp73Tyr) | |
| Y | g.2787387C>G | CA414941531 | SRY | n.106+12648C>G n.499C>G n.320-2362C>G n.166-93C>G c.217G>C (p.Asp73His) | dbSNP |
| Y | g.2787387C>T | CA414941532 | SRY | n.106+12648C>T n.499C>T n.320-2362C>T n.166-93C>T c.217G>A (p.Asp73Asn) | COSMIC |
| Y | g.2787388G>A | CA519724165 | SRY | n.106+12649G>A n.500G>A n.320-2361G>A n.166-92G>A c.216C>T (p.Arg72=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787388G>C | CA519724166 | SRY | n.106+12649G>C n.500G>C n.320-2361G>C n.166-92G>C c.216C>G (p.Arg72=) | dbSNP |
| Y | g.2787388G= | CA2469659980 | SRY | n.106+12649G= n.500G= n.320-2361G= n.166-92G= c.216C= (p.Arg72=) | |
| Y | g.2787388G>T | CA519724167 | SRY | n.106+12649G>T n.500G>T n.320-2361G>T n.166-92G>T c.216C>A (p.Arg72=) | |
| Y | g.2787389C>A | CA414941533 | SRY | n.106+12650C>A n.501C>A n.320-2360C>A n.166-91C>A c.215G>T (p.Arg72Leu) | |
| Y | g.2787389C>G | CA414941534 | SRY | n.106+12650C>G n.501C>G n.320-2360C>G n.166-91C>G c.215G>C (p.Arg72Pro) | |
| Y | g.2787389C>T | CA414941535 | SRY | n.106+12650C>T n.501C>T n.320-2360C>T n.166-91C>T c.215G>A (p.Arg72His) | dbSNP |
| Y | g.2787390G>A | CA414941536 | SRY | n.106+12651G>A n.502G>A n.320-2359G>A n.166-90G>A c.214C>T (p.Arg72Cys) | |
| Y | g.2787390G>C | CA414941538 | SRY | n.106+12651G>C n.502G>C n.320-2359G>C n.166-90G>C c.214C>G (p.Arg72Gly) | |
| Y | g.2787390G>T | CA414941537 | SRY | n.106+12651G>T n.502G>T n.320-2359G>T n.166-90G>T c.214C>A (p.Arg72Ser) | |
| Y | g.2787391A>C | CA519724173 | SRY | n.106+12652A>C n.503A>C n.320-2358A>C n.166-89A>C c.213T>G (p.Ser71=) | |
| Y | g.2787391A>G | CA519724175 | SRY | n.106+12652A>G n.503A>G n.320-2358A>G n.166-89A>G c.213T>C (p.Ser71=) | |
| Y | g.2787391A>T | CA519724176 | SRY | n.106+12652A>T n.503A>T n.320-2358A>T n.166-89A>T c.213T>A (p.Ser71=) |