UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787334G>A | CA519724566 | SRY | n.106+12595G>A n.446G>A n.320-2415G>A n.166-146G>A c.270C>T (p.Ile90=) | dbSNP |
| Y | g.2787334G>C | CA210695 | SRY | n.106+12595G>C n.446G>C n.320-2415G>C n.166-146G>C c.270C>G (p.Ile90Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787334G= | CA2469659971 | SRY | n.106+12595G= n.446G= n.320-2415G= n.166-146G= c.270C= (p.Ile90=) | |
| Y | g.2787334G>T | CA519724567 | SRY | n.106+12595G>T n.446G>T n.320-2415G>T n.166-146G>T c.270C>A (p.Ile90=) | |
| Y | g.2787335A>C | CA414941409 | SRY | n.106+12596A>C n.447A>C n.320-2414A>C n.166-145A>C c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
| Y | g.2787335A>G | CA414941411 | SRY | n.106+12596A>G n.447A>G n.320-2414A>G n.166-145A>G c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
| Y | g.2787335A>T | CA414941410 | SRY | n.106+12596A>T n.447A>T n.320-2414A>T n.166-145A>T c.269T>A (p.Ile90Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787336T>A | CA414941412 | SRY | n.106+12597T>A n.448T>A n.320-2413T>A n.166-144T>A c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
| Y | g.2787336T>C | CA414941413 | SRY | n.106+12597T>C n.448T>C n.320-2413T>C n.166-144T>C c.268A>G (p.Ile90Val) | |
| Y | g.2787336T>G | CA414941414 | SRY | n.106+12597T>G n.448T>G n.320-2413T>G n.166-144T>G c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
| Y | g.2787337C>A | CA414941415 | SRY | n.106+12598C>A n.449C>A n.320-2412C>A n.166-143C>A c.267G>T (p.Glu89Asp) | |
| Y | g.2787337C>G | CA414941416 | SRY | n.106+12598C>G n.449C>G n.320-2412C>G n.166-143C>G c.267G>C (p.Glu89Asp) | |
| Y | g.2787337C>T | CA519724573 | SRY | n.106+12598C>T n.449C>T n.320-2412C>T n.166-143C>T c.267G>A (p.Glu89=) | dbSNP |
| Y | g.2787338T>A | CA414941417 | SRY | n.106+12599T>A n.450T>A n.320-2411T>A n.166-142T>A c.266A>T (p.Glu89Val) | |
| Y | g.2787338T>C | CA414941418 | SRY | n.106+12599T>C n.450T>C n.320-2411T>C n.166-142T>C c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
| Y | g.2787338T>G | CA414941419 | SRY | n.106+12599T>G n.450T>G n.320-2411T>G n.166-142T>G c.266A>C (p.Glu89Ala) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787338T= | CA2469659972 | SRY | n.106+12599T= n.450T= n.320-2411T= n.166-142T= c.266A= (p.Glu89=) | |
| Y | g.2787339C>A | CA414941422 | SRY | n.106+12600C>A n.451C>A n.320-2410C>A n.166-141C>A c.265G>T (p.Glu89Ter) | |
| Y | g.2787339C= | CA2469659973 | SRY | n.106+12600C= n.451C= n.320-2410C= n.166-141C= c.265G= (p.Glu89=) | |
| Y | g.2787339C>G | CA414941421 | SRY | n.106+12600C>G n.451C>G n.320-2410C>G n.166-141C>G c.265G>C (p.Glu89Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787339C>T | CA414941420 | SRY | n.106+12600C>T n.451C>T n.320-2410C>T n.166-141C>T c.265G>A (p.Glu89Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787340T>A | CA519724582 | SRY | n.106+12601T>A n.452T>A n.320-2409T>A n.166-140T>A c.264A>T (p.Ser88=) | |
| Y | g.2787340T>C | CA519724583 | SRY | n.106+12601T>C n.452T>C n.320-2409T>C n.166-140T>C c.264A>G (p.Ser88=) | dbSNP |
| Y | g.2787340T>G | CA519724584 | SRY | n.106+12601T>G n.452T>G n.320-2409T>G n.166-140T>G c.264A>C (p.Ser88=) | |
| Y | g.2787340dup | CA658659093 | SRY | n.106+12601dup n.452dup n.320-2409dup n.166-140dup c.264dup (p.Glu89ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787341G>A | CA414941423 | SRY | n.106+12602G>A n.453G>A n.320-2408G>A n.166-139G>A c.263C>T (p.Ser88Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787341G>C | CA414941424 | SRY | n.106+12602G>C n.453G>C n.320-2408G>C n.166-139G>C c.263C>G (p.Ser88Ter) | ClinVar |
| Y | g.2787341G= | CA2469659974 | SRY | n.106+12602G= n.453G= n.320-2408G= n.166-139G= c.263C= (p.Ser88=) | |
| Y | g.2787341G>T | CA414941425 | SRY | n.106+12602G>T n.453G>T n.320-2408G>T n.166-139G>T c.263C>A (p.Ser88Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787342A>C | CA414941426 | SRY | n.106+12603A>C n.454A>C n.320-2407A>C n.166-138A>C c.262T>G (p.Ser88Ala) | |
| Y | g.2787342A>G | CA414941427 | SRY | n.106+12603A>G n.454A>G n.320-2407A>G n.166-138A>G c.262T>C (p.Ser88Pro) | |
| Y | g.2787342A>T | CA414941428 | SRY | n.106+12603A>T n.454A>T n.320-2407A>T n.166-138A>T c.262T>A (p.Ser88Thr) | |
| Y | g.2787343G>A | CA519724590 | SRY | n.106+12604G>A n.455G>A n.320-2406G>A n.166-137G>A c.261C>T (p.Asn87=) | |
| Y | g.2787343G>C | CA414941429 | SRY | n.106+12604G>C n.455G>C n.320-2406G>C n.166-137G>C c.261C>G (p.Asn87Lys) | |
| Y | g.2787343G>T | CA414941430 | SRY | n.106+12604G>T n.455G>T n.320-2406G>T n.166-137G>T c.261C>A (p.Asn87Lys) | |
| Y | g.2787344T>A | CA414941431 | SRY | n.106+12605T>A n.456T>A n.320-2405T>A n.166-136T>A c.260A>T (p.Asn87Ile) | |
| Y | g.2787344T>C | CA414941432 | SRY | n.106+12605T>C n.456T>C n.320-2405T>C n.166-136T>C c.260A>G (p.Asn87Ser) | |
| Y | g.2787344T>G | CA414941433 | SRY | n.106+12605T>G n.456T>G n.320-2405T>G n.166-136T>G c.260A>C (p.Asn87Thr) | |
| Y | g.2787345T>A | CA414941436 | SRY | n.106+12606T>A n.457T>A n.320-2404T>A n.166-135T>A c.259A>T (p.Asn87Tyr) | |
| Y | g.2787345T>C | CA414941434 | SRY | n.106+12606T>C n.457T>C n.320-2404T>C n.166-135T>C c.259A>G (p.Asn87Asp) | |
| Y | g.2787345T>G | CA414941435 | SRY | n.106+12606T>G n.457T>G n.320-2404T>G n.166-135T>G c.259A>C (p.Asn87His) | |
| Y | g.2787346T>A | CA519724077 | SRY | n.106+12607T>A n.458T>A n.320-2403T>A n.166-134T>A c.258A>T (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787346T>C | CA519724078 | SRY | n.106+12607T>C n.458T>C n.320-2403T>C n.166-134T>C c.258A>G (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787346T>G | CA519724080 | SRY | n.106+12607T>G n.458T>G n.320-2403T>G n.166-134T>G c.258A>C (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787347C>A | CA414941437 | SRY | n.106+12608C>A n.459C>A n.320-2402C>A n.166-133C>A c.257G>T (p.Arg86Leu) | |
| Y | g.2787347C>G | CA414941438 | SRY | n.106+12608C>G n.459C>G n.320-2402C>G n.166-133C>G c.257G>C (p.Arg86Pro) | |
| Y | g.2787347C>T | CA414941439 | SRY | n.106+12608C>T n.459C>T n.320-2402C>T n.166-133C>T c.257G>A (p.Arg86Gln) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787348G>A | CA414941440 | SRY | n.106+12609G>A n.460G>A n.320-2401G>A n.166-132G>A c.256C>T (p.Arg86Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787348G>C | CA414941441 | SRY | n.106+12609G>C n.460G>C n.320-2401G>C n.166-132G>C c.256C>G (p.Arg86Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787348G>T | CA519724083 | SRY | n.106+12609G>T n.460G>T n.320-2401G>T n.166-132G>T c.256C>A (p.Arg86=) |