UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787324del | CA2695237526 | SRY | n.106+12585del n.436del n.320-2425del n.166-156del c.280del (p.Leu94TrpfsTer?) | |
| Y | g.2787324G>A | CA519724537 | SRY | n.106+12585G>A n.436G>A n.320-2425G>A n.166-156G>A c.280C>T (p.Leu94=) | |
| Y | g.2787324G>C | CA414941385 | SRY | n.106+12585G>C n.436G>C n.320-2425G>C n.166-156G>C c.280C>G (p.Leu94Val) | dbSNP |
| Y | g.2787324G>T | CA414941386 | SRY | n.106+12585G>T n.436G>T n.320-2425G>T n.166-156G>T c.280C>A (p.Leu94Met) | |
| Y | g.2787325C>A | CA414941387 | SRY | n.106+12586C>A n.437C>A n.320-2424C>A n.166-155C>A c.279G>T (p.Gln93His) | |
| Y | g.2787325C>G | CA414941388 | SRY | n.106+12586C>G n.437C>G n.320-2424C>G n.166-155C>G c.279G>C (p.Gln93His) | dbSNP |
| Y | g.2787325C>T | CA519724542 | SRY | n.106+12586C>T n.437C>T n.320-2424C>T n.166-155C>T c.279G>A (p.Gln93=) | |
| Y | g.2787326T>A | CA414941389 | SRY | n.106+12587T>A n.438T>A n.320-2423T>A n.166-154T>A c.278A>T (p.Gln93Leu) | |
| Y | g.2787326T>C | CA414941390 | SRY | n.106+12587T>C n.438T>C n.320-2423T>C n.166-154T>C c.278A>G (p.Gln93Arg) | |
| Y | g.2787326T>G | CA414941391 | SRY | n.106+12587T>G n.438T>G n.320-2423T>G n.166-154T>G c.278A>C (p.Gln93Pro) | |
| Y | g.2787327G>A | CA254867 | SRY | n.106+12588G>A n.439G>A n.320-2422G>A n.166-153G>A c.277C>T (p.Gln93Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787327G>C | CA414941393 | SRY | n.106+12588G>C n.439G>C n.320-2422G>C n.166-153G>C c.277C>G (p.Gln93Glu) | |
| Y | g.2787327G= | CA2469659969 | SRY | n.106+12588G= n.439G= n.320-2422G= n.166-153G= c.277C= (p.Gln93=) | |
| Y | g.2787327G>T | CA414941392 | SRY | n.106+12588G>T n.439G>T n.320-2422G>T n.166-153G>T c.277C>A (p.Gln93Lys) | |
| Y | g.2787328C>A | CA414941394 | SRY | n.106+12589C>A n.440C>A n.320-2421C>A n.166-152C>A c.276G>T (p.Lys92Asn) | |
| Y | g.2787328C>G | CA414941395 | SRY | n.106+12589C>G n.440C>G n.320-2421C>G n.166-152C>G c.276G>C (p.Lys92Asn) | |
| Y | g.2787328C>T | CA519724548 | SRY | n.106+12589C>T n.440C>T n.320-2421C>T n.166-152C>T c.276G>A (p.Lys92=) | dbSNP |
| Y | g.2787329T>A | CA414941396 | SRY | n.106+12590T>A n.441T>A n.320-2420T>A n.166-151T>A c.275A>T (p.Lys92Met) | |
| Y | g.2787329T>C | CA414941398 | SRY | n.106+12590T>C n.441T>C n.320-2420T>C n.166-151T>C c.275A>G (p.Lys92Arg) | |
| Y | g.2787329T>G | CA414941397 | SRY | n.106+12590T>G n.441T>G n.320-2420T>G n.166-151T>G c.275A>C (p.Lys92Thr) | |
| Y | g.2787330T>A | CA254878 | SRY | n.106+12591T>A n.442T>A n.320-2419T>A n.166-150T>A c.274A>T (p.Lys92Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787330T>C | CA414941399 | SRY | n.106+12591T>C n.442T>C n.320-2419T>C n.166-150T>C c.274A>G (p.Lys92Glu) | |
| Y | g.2787330T>G | CA414941400 | SRY | n.106+12591T>G n.442T>G n.320-2419T>G n.166-150T>G c.274A>C (p.Lys92Gln) | |
| Y | g.2787330T= | CA2469659970 | SRY | n.106+12591T= n.442T= n.320-2419T= n.166-150T= c.274A= (p.Lys92=) | |
| Y | g.2787331G>A | CA519724557 | SRY | n.106+12592G>A n.443G>A n.320-2418G>A n.166-149G>A c.273C>T (p.Ser91=) | dbSNP |
| Y | g.2787331G>C | CA414941401 | SRY | n.106+12592G>C n.443G>C n.320-2418G>C n.166-149G>C c.273C>G (p.Ser91Arg) | |
| Y | g.2787331G>T | CA414941402 | SRY | n.106+12592G>T n.443G>T n.320-2418G>T n.166-149G>T c.273C>A (p.Ser91Arg) | |
| Y | g.2787332C>A | CA414941403 | SRY | n.106+12593C>A n.444C>A n.320-2417C>A n.166-148C>A c.272G>T (p.Ser91Ile) | |
| Y | g.2787332C>G | CA414941404 | SRY | n.106+12593C>G n.444C>G n.320-2417C>G n.166-148C>G c.272G>C (p.Ser91Thr) | ClinVar |
| Y | g.2787332C>T | CA414941405 | SRY | n.106+12593C>T n.444C>T n.320-2417C>T n.166-148C>T c.272G>A (p.Ser91Asn) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787333T>A | CA414941406 | SRY | n.106+12594T>A n.445T>A n.320-2416T>A n.166-147T>A c.271A>T (p.Ser91Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787333T>C | CA414941407 | SRY | n.106+12594T>C n.445T>C n.320-2416T>C n.166-147T>C c.271A>G (p.Ser91Gly) | |
| Y | g.2787333T>G | CA414941408 | SRY | n.106+12594T>G n.445T>G n.320-2416T>G n.166-147T>G c.271A>C (p.Ser91Arg) | |
| Y | g.2787334G>A | CA519724566 | SRY | n.106+12595G>A n.446G>A n.320-2415G>A n.166-146G>A c.270C>T (p.Ile90=) | dbSNP |
| Y | g.2787334G>C | CA210695 | SRY | n.106+12595G>C n.446G>C n.320-2415G>C n.166-146G>C c.270C>G (p.Ile90Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787334G= | CA2469659971 | SRY | n.106+12595G= n.446G= n.320-2415G= n.166-146G= c.270C= (p.Ile90=) | |
| Y | g.2787334G>T | CA519724567 | SRY | n.106+12595G>T n.446G>T n.320-2415G>T n.166-146G>T c.270C>A (p.Ile90=) | |
| Y | g.2787335A>C | CA414941409 | SRY | n.106+12596A>C n.447A>C n.320-2414A>C n.166-145A>C c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
| Y | g.2787335A>G | CA414941411 | SRY | n.106+12596A>G n.447A>G n.320-2414A>G n.166-145A>G c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
| Y | g.2787335A>T | CA414941410 | SRY | n.106+12596A>T n.447A>T n.320-2414A>T n.166-145A>T c.269T>A (p.Ile90Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787336T>A | CA414941412 | SRY | n.106+12597T>A n.448T>A n.320-2413T>A n.166-144T>A c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
| Y | g.2787336T>C | CA414941413 | SRY | n.106+12597T>C n.448T>C n.320-2413T>C n.166-144T>C c.268A>G (p.Ile90Val) | |
| Y | g.2787336T>G | CA414941414 | SRY | n.106+12597T>G n.448T>G n.320-2413T>G n.166-144T>G c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
| Y | g.2787337C>A | CA414941415 | SRY | n.106+12598C>A n.449C>A n.320-2412C>A n.166-143C>A c.267G>T (p.Glu89Asp) | |
| Y | g.2787337C>G | CA414941416 | SRY | n.106+12598C>G n.449C>G n.320-2412C>G n.166-143C>G c.267G>C (p.Glu89Asp) | |
| Y | g.2787337C>T | CA519724573 | SRY | n.106+12598C>T n.449C>T n.320-2412C>T n.166-143C>T c.267G>A (p.Glu89=) | dbSNP |
| Y | g.2787338T>A | CA414941417 | SRY | n.106+12599T>A n.450T>A n.320-2411T>A n.166-142T>A c.266A>T (p.Glu89Val) | |
| Y | g.2787338T>C | CA414941418 | SRY | n.106+12599T>C n.450T>C n.320-2411T>C n.166-142T>C c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
| Y | g.2787338T>G | CA414941419 | SRY | n.106+12599T>G n.450T>G n.320-2411T>G n.166-142T>G c.266A>C (p.Glu89Ala) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787338T= | CA2469659972 | SRY | n.106+12599T= n.450T= n.320-2411T= n.166-142T= c.266A= (p.Glu89=) |