| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787308T>A | CA414941347 | SRY | n.106+12569T>A n.420T>A n.320-2441T>A n.166-172T>A c.296A>T (p.Lys99Ile) | |
| Y | g.2787308T>C | CA414941348 | SRY | n.106+12569T>C n.420T>C n.320-2441T>C n.166-172T>C c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
| Y | g.2787308T>G | CA414941349 | SRY | n.106+12569T>G n.420T>G n.320-2441T>G n.166-172T>G c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
| Y | g.2787309T>A | CA414941352 | SRY | n.106+12570T>A n.421T>A n.320-2440T>A n.166-171T>A c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
| Y | g.2787309T>C | CA414941351 | SRY | n.106+12570T>C n.421T>C n.320-2440T>C n.166-171T>C c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
| Y | g.2787309T>G | CA414941350 | SRY | n.106+12570T>G n.421T>G n.320-2440T>G n.166-171T>G c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
| Y | g.2787310C>A | CA414941353 | SRY | n.106+12571C>A n.422C>A n.320-2439C>A n.166-170C>A c.294G>T (p.Trp98Cys) | |
| Y | g.2787310C>G | CA414941354 | SRY | n.106+12571C>G n.422C>G n.320-2439C>G n.166-170C>G c.294G>C (p.Trp98Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787310C>T | CA414941355 | SRY | n.106+12571C>T n.422C>T n.320-2439C>T n.166-170C>T c.294G>A (p.Trp98Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787311del | CA2739228260 | SRY | n.106+12572del n.423del n.320-2438del n.166-169del c.294del (p.Trp98Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787311C>A | CA414941356 | SRY | n.106+12572C>A n.423C>A n.320-2438C>A n.166-169C>A c.293G>T (p.Trp98Leu) | |
| Y | g.2787311C>G | CA414941357 | SRY | n.106+12572C>G n.423C>G n.320-2438C>G n.166-169C>G c.293G>C (p.Trp98Ser) | |
| Y | g.2787311C>T | CA414941358 | SRY | n.106+12572C>T n.423C>T n.320-2438C>T n.166-169C>T c.293G>A (p.Trp98Ter) | |
| Y | g.2787312A>C | CA414941359 | SRY | n.106+12573A>C n.424A>C n.320-2437A>C n.166-168A>C c.292T>G (p.Trp98Gly) | |
| Y | g.2787312A>G | CA414941360 | SRY | n.106+12573A>G n.424A>G n.320-2437A>G n.166-168A>G c.292T>C (p.Trp98Arg) | |
| Y | g.2787312A>T | CA414941361 | SRY | n.106+12573A>T n.424A>T n.320-2437A>T n.166-168A>T c.292T>A (p.Trp98Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787313C>A | CA414941362 | SRY | n.106+12574C>A n.425C>A n.320-2436C>A n.166-167C>A c.291G>T (p.Gln97His) | |
| Y | g.2787313C>G | CA414941363 | SRY | n.106+12574C>G n.425C>G n.320-2436C>G n.166-167C>G c.291G>C (p.Gln97His) | dbSNP |
| Y | g.2787313C>T | CA519724505 | SRY | n.106+12574C>T n.425C>T n.320-2436C>T n.166-167C>T c.291G>A (p.Gln97=) | dbSNP |
| Y | g.2787313_2787314insG | CA2573159669 | SRY | n.106+12574_106+12575insG n.425_426insG n.320-2436_320-2435insG n.166-167_166-166insG c.290_291insC (p.Gln97HisfsTer7) | dbSNP |
| Y | g.2787314T>A | CA414941365 | SRY | n.106+12575T>A n.426T>A n.320-2435T>A n.166-166T>A c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
| Y | g.2787314T>C | CA414941366 | SRY | n.106+12575T>C n.426T>C n.320-2435T>C n.166-166T>C c.290A>G (p.Gln97Arg) | |
| Y | g.2787314T>G | CA414941364 | SRY | n.106+12575T>G n.426T>G n.320-2435T>G n.166-166T>G c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
| Y | g.2787315G>A | CA414941367 | SRY | n.106+12576G>A n.427G>A n.320-2434G>A n.166-165G>A c.289C>T (p.Gln97Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787315G>C | CA414941368 | SRY | n.106+12576G>C n.427G>C n.320-2434G>C n.166-165G>C c.289C>G (p.Gln97Glu) | |
| Y | g.2787315G>T | CA414941369 | SRY | n.106+12576G>T n.427G>T n.320-2434G>T n.166-165G>T c.289C>A (p.Gln97Lys) | |
| Y | g.2787316G>A | CA519724511 | SRY | n.106+12577G>A n.428G>A n.320-2433G>A n.166-164G>A c.288C>T (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787316G>C | CA414941370 | SRY | n.106+12577G>C n.428G>C n.320-2433G>C n.166-164G>C c.288C>G (p.Tyr96Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787316G= | CA2469659965 | SRY | n.106+12577G= n.428G= n.320-2433G= n.166-164G= c.288C= (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787316G>T | CA414941371 | SRY | n.106+12577G>T n.428G>T n.320-2433G>T n.166-164G>T c.288C>A (p.Tyr96Ter) | |
| Y | g.2787317T>A | CA414941372 | SRY | n.106+12578T>A n.429T>A n.320-2432T>A n.166-163T>A c.287A>T (p.Tyr96Phe) | |
| Y | g.2787317T>C | CA414941373 | SRY | n.106+12578T>C n.429T>C n.320-2432T>C n.166-163T>C c.287A>G (p.Tyr96Cys) | |
| Y | g.2787317T>G | CA414941374 | SRY | n.106+12578T>G n.429T>G n.320-2432T>G n.166-163T>G c.287A>C (p.Tyr96Ser) | |
| Y | g.2787318A= | CA2469659966 | SRY | n.106+12579A= n.430A= n.320-2431A= n.166-162A= c.286T= (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787318A>C | CA414941375 | SRY | n.106+12579A>C n.430A>C n.320-2431A>C n.166-162A>C c.286T>G (p.Tyr96Asp) | |
| Y | g.2787318A>G | CA414941376 | SRY | n.106+12579A>G n.430A>G n.320-2431A>G n.166-162A>G c.286T>C (p.Tyr96His) | |
| Y | g.2787318A>T | CA414941377 | SRY | n.106+12579A>T n.430A>T n.320-2431A>T n.166-162A>T c.286T>A (p.Tyr96Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787319T>A | CA519724515 | SRY | n.106+12580T>A n.431T>A n.320-2430T>A n.166-161T>A c.285A>T (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787319T>C | CA519724517 | SRY | n.106+12580T>C n.431T>C n.320-2430T>C n.166-161T>C c.285A>G (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787319T>G | CA519724521 | SRY | n.106+12580T>G n.431T>G n.320-2430T>G n.166-161T>G c.285A>C (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787320C>A | CA414941378 | SRY | n.106+12581C>A n.432C>A n.320-2429C>A n.166-160C>A c.284G>T (p.Gly95Val) | |
| Y | g.2787320C= | CA2469659967 | SRY | n.106+12581C= n.432C= n.320-2429C= n.166-160C= c.284G= (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787320C>G | CA414941379 | SRY | n.106+12581C>G n.432C>G n.320-2429C>G n.166-160C>G c.284G>C (p.Gly95Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787320C>T | CA254887 | SRY | n.106+12581C>T n.432C>T n.320-2429C>T n.166-160C>T c.284G>A (p.Gly95Glu) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787322del | CA2739228339 | SRY | n.106+12583del n.434del n.320-2427del n.166-158del c.284del (p.Gly95AspfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787321C>A | CA414941380 | SRY | n.106+12582C>A n.433C>A n.320-2428C>A n.166-159C>A c.283G>T (p.Gly95Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787321C= | CA2469659968 | SRY | n.106+12582C= n.433C= n.320-2428C= n.166-159C= c.283G= (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787321C>G | CA254880 | SRY | n.106+12582C>G n.433C>G n.320-2428C>G n.166-159C>G c.283G>C (p.Gly95Arg) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787321C>T | CA414941381 | SRY | n.106+12582C>T n.433C>T n.320-2428C>T n.166-159C>T c.283G>A (p.Gly95Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787322C>A | CA519724529 | SRY | n.106+12583C>A n.434C>A n.320-2427C>A n.166-158C>A c.282G>T (p.Leu94=) |