| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787295T>A | CA414941316 | SRY | n.106+12556T>A n.407T>A n.320-2454T>A n.166-185T>A c.309A>T (p.Glu103Asp) | |
| Y | g.2787295T>C | CA519724459 | SRY | n.106+12556T>C n.407T>C n.320-2454T>C n.166-185T>C c.309A>G (p.Glu103=) | |
| Y | g.2787295T>G | CA414941317 | SRY | n.106+12556T>G n.407T>G n.320-2454T>G n.166-185T>G c.309A>C (p.Glu103Asp) | |
| Y | g.2787295_2787296insACAAGTCGGACAA | CA3051355414 | SRY | n.106+12556_106+12557insACAAGTCGGACAA n.407_408insACAAGTCGGACAA n.320-2454_320-2453insACAAGTCGGACAA n.166-185_166-184insACAAGTCGGACAA c.308_309insTTGTCCGACTTGT (p.Glu103AspfsTer30) | |
| Y | g.2787296T>A | CA414941318 | SRY | n.106+12557T>A n.408T>A n.320-2453T>A n.166-184T>A c.308A>T (p.Glu103Val) | |
| Y | g.2787296T>C | CA414941319 | SRY | n.106+12557T>C n.408T>C n.320-2453T>C n.166-184T>C c.308A>G (p.Glu103Gly) | |
| Y | g.2787296T>G | CA414941320 | SRY | n.106+12557T>G n.408T>G n.320-2453T>G n.166-184T>G c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
| Y | g.2787297C>A | CA414941321 | SRY | n.106+12558C>A n.409C>A n.320-2452C>A n.166-183C>A c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
| Y | g.2787297C>G | CA414941322 | SRY | n.106+12558C>G n.409C>G n.320-2452C>G n.166-183C>G c.307G>C (p.Glu103Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787297C>T | CA414941323 | SRY | n.106+12558C>T n.409C>T n.320-2452C>T n.166-183C>T c.307G>A (p.Glu103Lys) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787298A>C | CA519724465 | SRY | n.106+12559A>C n.410A>C n.320-2451A>C n.166-182A>C c.306T>G (p.Thr102=) | |
| Y | g.2787298A>G | CA519724467 | SRY | n.106+12559A>G n.410A>G n.320-2451A>G n.166-182A>G c.306T>C (p.Thr102=) | |
| Y | g.2787298A>T | CA519724468 | SRY | n.106+12559A>T n.410A>T n.320-2451A>T n.166-182A>T c.306T>A (p.Thr102=) | |
| Y | g.2787298_2787299insATATTG | CA3051355415 | SRY | n.106+12559_106+12560insATATTG n.410_411insATATTG n.320-2451_320-2450insATATTG n.166-182_166-181insATATTG c.305_306insCAATAT (p.Thr102_Glu103insAsnIle) | |
| Y | g.2787299G>A | CA414941324 | SRY | n.106+12560G>A n.411G>A n.320-2450G>A n.166-181G>A c.305C>T (p.Thr102Ile) | ClinVar |
| Y | g.2787299G>C | CA414941326 | SRY | n.106+12560G>C n.411G>C n.320-2450G>C n.166-181G>C c.305C>G (p.Thr102Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787299G>T | CA414941325 | SRY | n.106+12560G>T n.411G>T n.320-2450G>T n.166-181G>T c.305C>A (p.Thr102Asn) | |
| Y | g.2787300T>A | CA414941327 | SRY | n.106+12561T>A n.412T>A n.320-2449T>A n.166-180T>A c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
| Y | g.2787300T>C | CA414941328 | SRY | n.106+12561T>C n.412T>C n.320-2449T>C n.166-180T>C c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
| Y | g.2787300T>G | CA414941329 | SRY | n.106+12561T>G n.412T>G n.320-2449T>G n.166-180T>G c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
| Y | g.2787300_2787301insGAGTACAAGGCTATTCGGCTTCATTCCACCTTCTAATTCATCCAATTCAGCCGTAGAAAGTTGAGTAGAAAAATCTTTG | CA3051355416 | SRY | n.106+12561_106+12562insGAGTACAAGGCTATTCGGCTTCATTCCACCTTCTAATTCATCCAATTCAGCCGTAGAAAGTTGAGTAGAAAAATCTTTG n.412_413insGAGTACAAGGCTATTCGGCTTCATTCCACCTTCTAATTCATCCAATTCAGCCGTAGAAAGTTGAGTAGAAAAATCTTTG n.320-2449_320-2448insGAGTACAAGGCTATTCGGCTTCATTCCACCTTCTAATTCATCCAATTCAGCCGTAGAAAGTTGAGTAGAAAAATCTTTG n.166-180_166-179insGAGTACAAGGCTATTCGGCTTCATTCCACCTTCTAATTCATCCAATTCAGCCGTAGAAAGTTGAGTAGAAAAATCTTTG c.303_304insCAAAGATTTTTCTACTCAACTTTCTACGGCTGAATTGGATGAATTAGAAGGTGGAATGAAGCCGAATAGCCTTGTACTC (p.Thr102GlnfsTer11) | |
| Y | g.2787301A>C | CA519724472 | SRY | n.106+12562A>C n.413A>C n.320-2448A>C n.166-179A>C c.303T>G (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>G | CA519724475 | SRY | n.106+12562A>G n.413A>G n.320-2448A>G n.166-179A>G c.303T>C (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>T | CA519724474 | SRY | n.106+12562A>T n.413A>T n.320-2448A>T n.166-179A>T c.303T>A (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787302A>C | CA414941330 | SRY | n.106+12563A>C n.414A>C n.320-2447A>C n.166-178A>C c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
| Y | g.2787302A>G | CA414941331 | SRY | n.106+12563A>G n.414A>G n.320-2447A>G n.166-178A>G c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
| Y | g.2787302A>T | CA414941332 | SRY | n.106+12563A>T n.414A>T n.320-2447A>T n.166-178A>T c.302T>A (p.Leu101His) | |
| Y | g.2787303G>A | CA414941333 | SRY | n.106+12564G>A n.415G>A n.320-2446G>A n.166-177G>A c.301C>T (p.Leu101Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>C | CA414941334 | SRY | n.106+12564G>C n.415G>C n.320-2446G>C n.166-177G>C c.301C>G (p.Leu101Val) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>T | CA414941335 | SRY | n.106+12564G>T n.415G>T n.320-2446G>T n.166-177G>T c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
| Y | g.2787304C>A | CA414941337 | SRY | n.106+12565C>A n.416C>A n.320-2445C>A n.166-176C>A c.300G>T (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787304C>G | CA414941338 | SRY | n.106+12565C>G n.416C>G n.320-2445C>G n.166-176C>G c.300G>C (p.Met100Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787304C>T | CA414941336 | SRY | n.106+12565C>T n.416C>T n.320-2445C>T n.166-176C>T c.300G>A (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787305A>C | CA414941341 | SRY | n.106+12566A>C n.417A>C n.320-2444A>C n.166-175A>C c.299T>G (p.Met100Arg) | |
| Y | g.2787305A>G | CA414941339 | SRY | n.106+12566A>G n.417A>G n.320-2444A>G n.166-175A>G c.299T>C (p.Met100Thr) | |
| Y | g.2787305A>T | CA414941340 | SRY | n.106+12566A>T n.417A>T n.320-2444A>T n.166-175A>T c.299T>A (p.Met100Lys) | |
| Y | g.2787306T>A | CA414941342 | SRY | n.106+12567T>A n.418T>A n.320-2443T>A n.166-174T>A c.298A>T (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787306T>C | CA414941343 | SRY | n.106+12567T>C n.418T>C n.320-2443T>C n.166-174T>C c.298A>G (p.Met100Val) | |
| Y | g.2787306T>G | CA414941344 | SRY | n.106+12567T>G n.418T>G n.320-2443T>G n.166-174T>G c.298A>C (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787309del | CA3008478394 | SRY | n.106+12570del n.421del n.320-2440del n.166-171del c.298del (p.Met100CysfsTer?) | |
| Y | g.2787307T>A | CA414941345 | SRY | n.106+12568T>A n.419T>A n.320-2442T>A n.166-173T>A c.297A>T (p.Lys99Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787307T>C | CA519724483 | SRY | n.106+12568T>C n.419T>C n.320-2442T>C n.166-173T>C c.297A>G (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787307T>G | CA414941346 | SRY | n.106+12568T>G n.419T>G n.320-2442T>G n.166-173T>G c.297A>C (p.Lys99Asn) | |
| Y | g.2787307T= | CA2469659964 | SRY | n.106+12568T= n.419T= n.320-2442T= n.166-173T= c.297A= (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787308T>A | CA414941347 | SRY | n.106+12569T>A n.420T>A n.320-2441T>A n.166-172T>A c.296A>T (p.Lys99Ile) | |
| Y | g.2787308T>C | CA414941348 | SRY | n.106+12569T>C n.420T>C n.320-2441T>C n.166-172T>C c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
| Y | g.2787308T>G | CA414941349 | SRY | n.106+12569T>G n.420T>G n.320-2441T>G n.166-172T>G c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
| Y | g.2787309T>A | CA414941352 | SRY | n.106+12570T>A n.421T>A n.320-2440T>A n.166-171T>A c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
| Y | g.2787309T>C | CA414941351 | SRY | n.106+12570T>C n.421T>C n.320-2440T>C n.166-171T>C c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
| Y | g.2787309T>G | CA414941350 | SRY | n.106+12570T>G n.421T>G n.320-2440T>G n.166-171T>G c.295A>C (p.Lys99Gln) |