UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787277G>A | CA519724410 | SRY | n.106+12538G>A n.389G>A n.320-2472G>A n.166-203G>A c.327C>T (p.Phe109=) | |
| Y | g.2787277G>C | CA414941274 | SRY | n.106+12538G>C n.389G>C n.320-2472G>C n.166-203G>C c.327C>G (p.Phe109Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787277G>T | CA414941275 | SRY | n.106+12538G>T n.389G>T n.320-2472G>T n.166-203G>T c.327C>A (p.Phe109Leu) | |
| Y | g.2787278A= | CA2469659959 | SRY | n.106+12539A= n.390A= n.320-2471A= n.166-202A= c.326T= (p.Phe109=) | |
| Y | g.2787278A>C | CA414941276 | SRY | n.106+12539A>C n.390A>C n.320-2471A>C n.166-202A>C c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
| Y | g.2787278A>G | CA254865 | SRY | n.106+12539A>G n.390A>G n.320-2471A>G n.166-202A>G c.326T>C (p.Phe109Ser) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787278A>T | CA414941277 | SRY | n.106+12539A>T n.390A>T n.320-2471A>T n.166-202A>T c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
| Y | g.2787279A>C | CA414941278 | SRY | n.106+12540A>C n.391A>C n.320-2470A>C n.166-201A>C c.325T>G (p.Phe109Val) | |
| Y | g.2787279A>G | CA414941279 | SRY | n.106+12540A>G n.391A>G n.320-2470A>G n.166-201A>G c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
| Y | g.2787279A>T | CA414941280 | SRY | n.106+12540A>T n.391A>T n.320-2470A>T n.166-201A>T c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
| Y | g.2787279_2787280delinsAT | CA2469659960 | SRY | n.106+12540_106+12541delinsAT n.391_392delinsAT n.320-2470_320-2469delinsAT n.166-201_166-200delinsAT c.324_325delinsAT (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787280del | CA254870 | SRY | n.106+12541del n.392del n.320-2469del n.166-200del c.324del (p.Phe109SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787280T>A | CA519724422 | SRY | n.106+12541T>A n.392T>A n.320-2469T>A n.166-200T>A c.324A>T (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787280T>C | CA519724418 | SRY | n.106+12541T>C n.392T>C n.320-2469T>C n.166-200T>C c.324A>G (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787280T>G | CA519724421 | SRY | n.106+12541T>G n.392T>G n.320-2469T>G n.166-200T>G c.324A>C (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787281G>A | CA414941281 | SRY | n.106+12542G>A n.393G>A n.320-2468G>A n.166-199G>A c.323C>T (p.Pro108Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787281G>C | CA414941283 | SRY | n.106+12542G>C n.393G>C n.320-2468G>C n.166-199G>C c.323C>G (p.Pro108Arg) | |
| Y | g.2787281G>T | CA414941282 | SRY | n.106+12542G>T n.393G>T n.320-2468G>T n.166-199G>T c.323C>A (p.Pro108Gln) | |
| Y | g.2787282del | CA2739227948 | SRY | n.106+12543del n.394del n.320-2467del n.166-198del c.323del (p.Pro108HisfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787282G>A | CA414941284 | SRY | n.106+12543G>A n.394G>A n.320-2467G>A n.166-198G>A c.322C>T (p.Pro108Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787282G>C | CA414941286 | SRY | n.106+12543G>C n.394G>C n.320-2467G>C n.166-198G>C c.322C>G (p.Pro108Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787282G>T | CA414941285 | SRY | n.106+12543G>T n.394G>T n.320-2467G>T n.166-198G>T c.322C>A (p.Pro108Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787283C>A | CA414941287 | SRY | n.106+12544C>A n.395C>A n.320-2466C>A n.166-197C>A c.321G>T (p.Trp107Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787283C= | CA2469659961 | SRY | n.106+12544C= n.395C= n.320-2466C= n.166-197C= c.321G= (p.Trp107=) | |
| Y | g.2787283C>G | CA414941288 | SRY | n.106+12544C>G n.395C>G n.320-2466C>G n.166-197C>G c.321G>C (p.Trp107Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787283C>T | CA414941289 | SRY | n.106+12544C>T n.395C>T n.320-2466C>T n.166-197C>T c.321G>A (p.Trp107Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787284C>A | CA414941290 | SRY | n.106+12545C>A n.396C>A n.320-2465C>A n.166-196C>A c.320G>T (p.Trp107Leu) | |
| Y | g.2787284C= | CA2469659962 | SRY | n.106+12545C= n.396C= n.320-2465C= n.166-196C= c.320G= (p.Trp107=) | |
| Y | g.2787284C>G | CA414941291 | SRY | n.106+12545C>G n.396C>G n.320-2465C>G n.166-196C>G c.320G>C (p.Trp107Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787284C>T | CA254872 | SRY | n.106+12545C>T n.396C>T n.320-2465C>T n.166-196C>T c.320G>A (p.Trp107Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787285A>C | CA414941292 | SRY | n.106+12546A>C n.397A>C n.320-2464A>C n.166-195A>C c.319T>G (p.Trp107Gly) | |
| Y | g.2787285A>G | CA414941293 | SRY | n.106+12546A>G n.397A>G n.320-2464A>G n.166-195A>G c.319T>C (p.Trp107Arg) | |
| Y | g.2787285A>T | CA414941294 | SRY | n.106+12546A>T n.397A>T n.320-2464A>T n.166-195A>T c.319T>A (p.Trp107Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787286T>A | CA414941295 | SRY | n.106+12547T>A n.398T>A n.320-2463T>A n.166-194T>A c.318A>T (p.Lys106Asn) | |
| Y | g.2787286T>C | CA519724435 | SRY | n.106+12547T>C n.398T>C n.320-2463T>C n.166-194T>C c.318A>G (p.Lys106=) | dbSNP |
| Y | g.2787286T>G | CA414941296 | SRY | n.106+12547T>G n.398T>G n.320-2463T>G n.166-194T>G c.318A>C (p.Lys106Asn) | |
| Y | g.2787290dup | CA2695237525 | SRY | n.106+12551dup n.402dup n.320-2459dup n.166-190dup c.318dup (p.Trp107MetfsTer22) | |
| Y | g.2787287T>A | CA254869 | SRY | n.106+12548T>A n.399T>A n.320-2462T>A n.166-193T>A c.317A>T (p.Lys106Ile) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787287T>C | CA414941298 | SRY | n.106+12548T>C n.399T>C n.320-2462T>C n.166-193T>C c.317A>G (p.Lys106Arg) | |
| Y | g.2787287T>G | CA414941297 | SRY | n.106+12548T>G n.399T>G n.320-2462T>G n.166-193T>G c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
| Y | g.2787287T= | CA2469659963 | SRY | n.106+12548T= n.399T= n.320-2462T= n.166-193T= c.317A= (p.Lys106=) | |
| Y | g.2787288T>A | CA414941299 | SRY | n.106+12549T>A n.400T>A n.320-2461T>A n.166-192T>A c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
| Y | g.2787288T>C | CA414941300 | SRY | n.106+12549T>C n.400T>C n.320-2461T>C n.166-192T>C c.316A>G (p.Lys106Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787288T>G | CA414941301 | SRY | n.106+12549T>G n.400T>G n.320-2461T>G n.166-192T>G c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
| Y | g.2787289T>A | CA414941302 | SRY | n.106+12550T>A n.401T>A n.320-2460T>A n.166-191T>A c.315A>T (p.Glu105Asp) | |
| Y | g.2787289T>C | CA519724440 | SRY | n.106+12550T>C n.401T>C n.320-2460T>C n.166-191T>C c.315A>G (p.Glu105=) | |
| Y | g.2787289T>G | CA414941303 | SRY | n.106+12550T>G n.401T>G n.320-2460T>G n.166-191T>G c.315A>C (p.Glu105Asp) | |
| Y | g.2787290T>A | CA414941304 | SRY | n.106+12551T>A n.402T>A n.320-2459T>A n.166-190T>A c.314A>T (p.Glu105Val) | |
| Y | g.2787290T>C | CA414941305 | SRY | n.106+12551T>C n.402T>C n.320-2459T>C n.166-190T>C c.314A>G (p.Glu105Gly) | |
| Y | g.2787290T>G | CA414941306 | SRY | n.106+12551T>G n.402T>G n.320-2459T>G n.166-190T>G c.314A>C (p.Glu105Ala) | dbSNP |