WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787236_2787240delinsTTCTC | CA2469659953 | SRY | n.106+12497_106+12501delinsTTCTC n.348_352delinsTTCTC n.320-2513_320-2509delinsTTCTC n.165+183_165+187delinsTTCTC c.364_368delinsGAGAA (p.Glu122=) | |
| Y | g.2787240_2787243del | CA254864 | SRY | n.106+12501_106+12504del n.352_355del n.320-2509_320-2506del n.165+187_165+190del c.364_367del (p.Glu122AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787240C>A | CA414941182 | SRY | n.106+12501C>A n.352C>A n.320-2509C>A n.165+187C>A c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
| Y | g.2787240C= | CA2469659954 | SRY | n.106+12501C= n.352C= n.320-2509C= n.165+187C= c.364G= (p.Glu122=) | |
| Y | g.2787240C>G | CA414941183 | SRY | n.106+12501C>G n.352C>G n.320-2509C>G n.165+187C>G c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
| Y | g.2787240C>T | CA10571222 | SRY | n.106+12501C>T n.352C>T n.320-2509C>T n.165+187C>T c.364G>A (p.Glu122Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787241T>A | CA414941184 | SRY | n.106+12502T>A n.353T>A n.320-2508T>A n.165+188T>A c.363A>T (p.Arg121Ser) | |
| Y | g.2787241T>C | CA519724327 | SRY | n.106+12502T>C n.353T>C n.320-2508T>C n.165+188T>C c.363A>G (p.Arg121=) | dbSNP |
| Y | g.2787241T>G | CA414941185 | SRY | n.106+12502T>G n.353T>G n.320-2508T>G n.165+188T>G c.363A>C (p.Arg121Ser) | |
| Y | g.2787242C>A | CA414941186 | SRY | n.106+12503C>A n.354C>A n.320-2507C>A n.165+189C>A c.362G>T (p.Arg121Ile) | |
| Y | g.2787242C>G | CA414941188 | SRY | n.106+12503C>G n.354C>G n.320-2507C>G n.165+189C>G c.362G>C (p.Arg121Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787242C>T | CA414941187 | SRY | n.106+12503C>T n.354C>T n.320-2507C>T n.165+189C>T c.362G>A (p.Arg121Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787243T>A | CA414941189 | SRY | n.106+12504T>A n.355T>A n.320-2506T>A n.165+190T>A c.361A>T (p.Arg121Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787243T>C | CA414941190 | SRY | n.106+12504T>C n.355T>C n.320-2506T>C n.165+190T>C c.361A>G (p.Arg121Gly) | |
| Y | g.2787243T>G | CA519724330 | SRY | n.106+12504T>G n.355T>G n.320-2506T>G n.165+190T>G c.361A>C (p.Arg121=) | |
| Y | g.2787244G>A | CA519724332 | SRY | n.106+12505G>A n.356G>A n.320-2505G>A n.165+191G>A c.360C>T (p.His120=) | |
| Y | g.2787244G>C | CA414941191 | SRY | n.106+12505G>C n.356G>C n.320-2505G>C n.165+191G>C c.360C>G (p.His120Gln) | |
| Y | g.2787244G>T | CA414941192 | SRY | n.106+12505G>T n.356G>T n.320-2505G>T n.165+191G>T c.360C>A (p.His120Gln) | |
| Y | g.2787245T>A | CA414941193 | SRY | n.106+12506T>A n.357T>A n.320-2504T>A n.165+192T>A c.359A>T (p.His120Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787245T>C | CA414941194 | SRY | n.106+12506T>C n.357T>C n.320-2504T>C n.165+192T>C c.359A>G (p.His120Arg) | |
| Y | g.2787245T>G | CA414941195 | SRY | n.106+12506T>G n.357T>G n.320-2504T>G n.165+192T>G c.359A>C (p.His120Pro) | |
| Y | g.2787246G>A | CA414941196 | SRY | n.106+12507G>A n.358G>A n.320-2503G>A n.165+193G>A c.358C>T (p.His120Tyr) | dbSNP |
| Y | g.2787246G>C | CA414941197 | SRY | n.106+12507G>C n.358G>C n.320-2503G>C n.165+193G>C c.358C>G (p.His120Asp) | |
| Y | g.2787246G>T | CA414941198 | SRY | n.106+12507G>T n.358G>T n.320-2503G>T n.165+193G>T c.358C>A (p.His120Asn) | |
| Y | g.2787247C>A | CA414941199 | SRY | n.106+12508C>A n.359C>A n.320-2502C>A n.165+194C>A c.357G>T (p.Met119Ile) | |
| Y | g.2787247C>G | CA414941201 | SRY | n.106+12508C>G n.359C>G n.320-2502C>G n.165+194C>G c.357G>C (p.Met119Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787247C>T | CA414941200 | SRY | n.106+12508C>T n.359C>T n.320-2502C>T n.165+194C>T c.357G>A (p.Met119Ile) | |
| Y | g.2787248A>C | CA414941202 | SRY | n.106+12509A>C n.360A>C n.320-2501A>C n.165+195A>C c.356T>G (p.Met119Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787248A>G | CA414941203 | SRY | n.106+12509A>G n.360A>G n.320-2501A>G n.165+195A>G c.356T>C (p.Met119Thr) | |
| Y | g.2787248A>T | CA414941204 | SRY | n.106+12509A>T n.360A>T n.320-2501A>T n.165+195A>T c.356T>A (p.Met119Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787249T>A | CA414941205 | SRY | n.106+12510T>A n.361T>A n.320-2500T>A n.165+196T>A c.355A>T (p.Met119Leu) | |
| Y | g.2787249T>C | CA414941206 | SRY | n.106+12510T>C n.361T>C n.320-2500T>C n.165+196T>C c.355A>G (p.Met119Val) | |
| Y | g.2787249T>G | CA414941207 | SRY | n.106+12510T>G n.361T>G n.320-2500T>G n.165+196T>G c.355A>C (p.Met119Leu) | |
| Y | g.2787250G>A | CA519724338 | SRY | n.106+12511G>A n.362G>A n.320-2499G>A n.165+197G>A c.354C>T (p.Ala118=) | |
| Y | g.2787250G>C | CA519724340 | SRY | n.106+12511G>C n.362G>C n.320-2499G>C n.165+197G>C c.354C>G (p.Ala118=) | |
| Y | g.2787250G>T | CA519724342 | SRY | n.106+12511G>T n.362G>T n.320-2499G>T n.165+197G>T c.354C>A (p.Ala118=) | |
| Y | g.2787251G>A | CA414941208 | SRY | n.106+12512G>A n.363G>A n.320-2498G>A n.165+198G>A c.353C>T (p.Ala118Val) | |
| Y | g.2787251G>C | CA414941209 | SRY | n.106+12512G>C n.363G>C n.320-2498G>C n.165+198G>C c.353C>G (p.Ala118Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787251G>T | CA414941210 | SRY | n.106+12512G>T n.363G>T n.320-2498G>T n.165+198G>T c.353C>A (p.Ala118Asp) | dbSNP |
| Y | g.2787252C>A | CA414941211 | SRY | n.106+12513C>A n.364C>A n.320-2497C>A n.165+199C>A c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
| Y | g.2787252C>G | CA414941212 | SRY | n.106+12513C>G n.364C>G n.320-2497C>G n.165+199C>G c.352G>C (p.Ala118Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787252C>T | CA414941213 | SRY | n.106+12513C>T n.364C>T n.320-2497C>T n.165+199C>T c.352G>A (p.Ala118Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787253C>A | CA414941214 | SRY | n.106+12514C>A n.365C>A n.320-2496C>A n.165+200C>A c.351G>T (p.Gln117His) | |
| Y | g.2787253C>G | CA414941215 | SRY | n.106+12514C>G n.365C>G n.320-2496C>G n.165+200C>G c.351G>C (p.Gln117His) | |
| Y | g.2787253C>T | CA519724351 | SRY | n.106+12514C>T n.365C>T n.320-2496C>T n.165+200C>T c.351G>A (p.Gln117=) | |
| Y | g.2787254T>A | CA414941216 | SRY | n.106+12515T>A n.366T>A n.320-2495T>A n.165+201T>A c.350A>T (p.Gln117Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787254T>C | CA414941217 | SRY | n.106+12515T>C n.366T>C n.320-2495T>C n.165+201T>C c.350A>G (p.Gln117Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787254T>G | CA414941218 | SRY | n.106+12515T>G n.366T>G n.320-2495T>G n.165+201T>G c.350A>C (p.Gln117Pro) | |
| Y | g.2787255G>A | CA414941219 | SRY | n.106+12516G>A n.367G>A n.320-2494G>A n.165+202G>A c.349C>T (p.Gln117Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787255G>C | CA414941220 | SRY | n.106+12516G>C n.367G>C n.320-2494G>C n.165+202G>C c.349C>G (p.Gln117Glu) | dbSNP |