WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787234A>C | CA414941166 | SRY | n.106+12495A>C n.346A>C n.320-2515A>C n.165+181A>C c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
| Y | g.2787234A>G | CA414941168 | SRY | n.106+12495A>G n.346A>G n.320-2515A>G n.165+181A>G c.370T>C (p.Tyr124His) | |
| Y | g.2787234A>T | CA414941167 | SRY | n.106+12495A>T n.346A>T n.320-2515A>T n.165+181A>T c.370T>A (p.Tyr124Asn) | |
| Y | g.2787235T>A | CA414941169 | SRY | n.106+12496T>A n.347T>A n.320-2514T>A n.165+182T>A c.369A>T (p.Lys123Asn) | |
| Y | g.2787235T>C | CA519724317 | SRY | n.106+12496T>C n.347T>C n.320-2514T>C n.165+182T>C c.369A>G (p.Lys123=) | |
| Y | g.2787235T>G | CA414941170 | SRY | n.106+12496T>G n.347T>G n.320-2514T>G n.165+182T>G c.369A>C (p.Lys123Asn) | |
| Y | g.2787236T>A | CA414941171 | SRY | n.106+12497T>A n.348T>A n.320-2513T>A n.165+183T>A c.368A>T (p.Lys123Ile) | |
| Y | g.2787236T>C | CA414941173 | SRY | n.106+12497T>C n.348T>C n.320-2513T>C n.165+183T>C c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
| Y | g.2787236T>G | CA414941172 | SRY | n.106+12497T>G n.348T>G n.320-2513T>G n.165+183T>G c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
| Y | g.2787236_2787240delinsTTCTC | CA2469659953 | SRY | n.106+12497_106+12501delinsTTCTC n.348_352delinsTTCTC n.320-2513_320-2509delinsTTCTC n.165+183_165+187delinsTTCTC c.364_368delinsGAGAA (p.Glu122=) | |
| Y | g.2787237T>A | CA414941174 | SRY | n.106+12498T>A n.349T>A n.320-2512T>A n.165+184T>A c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
| Y | g.2787237T>C | CA414941175 | SRY | n.106+12498T>C n.349T>C n.320-2512T>C n.165+184T>C c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
| Y | g.2787237T>G | CA414941176 | SRY | n.106+12498T>G n.349T>G n.320-2512T>G n.165+184T>G c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
| Y | g.2787240_2787243del | CA254864 | SRY | n.106+12501_106+12504del n.352_355del n.320-2509_320-2506del n.165+187_165+190del c.364_367del (p.Glu122AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787238C>A | CA414941177 | SRY | n.106+12499C>A n.350C>A n.320-2511C>A n.165+185C>A c.366G>T (p.Glu122Asp) | |
| Y | g.2787238C>G | CA414941178 | SRY | n.106+12499C>G n.350C>G n.320-2511C>G n.165+185C>G c.366G>C (p.Glu122Asp) | |
| Y | g.2787238C>T | CA519724323 | SRY | n.106+12499C>T n.350C>T n.320-2511C>T n.165+185C>T c.366G>A (p.Glu122=) | dbSNP |
| Y | g.2787239T>A | CA414941181 | SRY | n.106+12500T>A n.351T>A n.320-2510T>A n.165+186T>A c.365A>T (p.Glu122Val) | |
| Y | g.2787239T>C | CA414941179 | SRY | n.106+12500T>C n.351T>C n.320-2510T>C n.165+186T>C c.365A>G (p.Glu122Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787239T>G | CA414941180 | SRY | n.106+12500T>G n.351T>G n.320-2510T>G n.165+186T>G c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
| Y | g.2787240C>A | CA414941182 | SRY | n.106+12501C>A n.352C>A n.320-2509C>A n.165+187C>A c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
| Y | g.2787240C= | CA2469659954 | SRY | n.106+12501C= n.352C= n.320-2509C= n.165+187C= c.364G= (p.Glu122=) | |
| Y | g.2787240C>G | CA414941183 | SRY | n.106+12501C>G n.352C>G n.320-2509C>G n.165+187C>G c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
| Y | g.2787240C>T | CA10571222 | SRY | n.106+12501C>T n.352C>T n.320-2509C>T n.165+187C>T c.364G>A (p.Glu122Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787241T>A | CA414941184 | SRY | n.106+12502T>A n.353T>A n.320-2508T>A n.165+188T>A c.363A>T (p.Arg121Ser) | |
| Y | g.2787241T>C | CA519724327 | SRY | n.106+12502T>C n.353T>C n.320-2508T>C n.165+188T>C c.363A>G (p.Arg121=) | dbSNP |
| Y | g.2787241T>G | CA414941185 | SRY | n.106+12502T>G n.353T>G n.320-2508T>G n.165+188T>G c.363A>C (p.Arg121Ser) | |
| Y | g.2787242C>A | CA414941186 | SRY | n.106+12503C>A n.354C>A n.320-2507C>A n.165+189C>A c.362G>T (p.Arg121Ile) | |
| Y | g.2787242C>G | CA414941188 | SRY | n.106+12503C>G n.354C>G n.320-2507C>G n.165+189C>G c.362G>C (p.Arg121Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787242C>T | CA414941187 | SRY | n.106+12503C>T n.354C>T n.320-2507C>T n.165+189C>T c.362G>A (p.Arg121Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787243T>A | CA414941189 | SRY | n.106+12504T>A n.355T>A n.320-2506T>A n.165+190T>A c.361A>T (p.Arg121Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787243T>C | CA414941190 | SRY | n.106+12504T>C n.355T>C n.320-2506T>C n.165+190T>C c.361A>G (p.Arg121Gly) | |
| Y | g.2787243T>G | CA519724330 | SRY | n.106+12504T>G n.355T>G n.320-2506T>G n.165+190T>G c.361A>C (p.Arg121=) | |
| Y | g.2787244G>A | CA519724332 | SRY | n.106+12505G>A n.356G>A n.320-2505G>A n.165+191G>A c.360C>T (p.His120=) | |
| Y | g.2787244G>C | CA414941191 | SRY | n.106+12505G>C n.356G>C n.320-2505G>C n.165+191G>C c.360C>G (p.His120Gln) | |
| Y | g.2787244G>T | CA414941192 | SRY | n.106+12505G>T n.356G>T n.320-2505G>T n.165+191G>T c.360C>A (p.His120Gln) | |
| Y | g.2787245T>A | CA414941193 | SRY | n.106+12506T>A n.357T>A n.320-2504T>A n.165+192T>A c.359A>T (p.His120Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787245T>C | CA414941194 | SRY | n.106+12506T>C n.357T>C n.320-2504T>C n.165+192T>C c.359A>G (p.His120Arg) | |
| Y | g.2787245T>G | CA414941195 | SRY | n.106+12506T>G n.357T>G n.320-2504T>G n.165+192T>G c.359A>C (p.His120Pro) | |
| Y | g.2787246G>A | CA414941196 | SRY | n.106+12507G>A n.358G>A n.320-2503G>A n.165+193G>A c.358C>T (p.His120Tyr) | dbSNP |
| Y | g.2787246G>C | CA414941197 | SRY | n.106+12507G>C n.358G>C n.320-2503G>C n.165+193G>C c.358C>G (p.His120Asp) | |
| Y | g.2787246G>T | CA414941198 | SRY | n.106+12507G>T n.358G>T n.320-2503G>T n.165+193G>T c.358C>A (p.His120Asn) | |
| Y | g.2787247C>A | CA414941199 | SRY | n.106+12508C>A n.359C>A n.320-2502C>A n.165+194C>A c.357G>T (p.Met119Ile) | |
| Y | g.2787247C>G | CA414941201 | SRY | n.106+12508C>G n.359C>G n.320-2502C>G n.165+194C>G c.357G>C (p.Met119Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787247C>T | CA414941200 | SRY | n.106+12508C>T n.359C>T n.320-2502C>T n.165+194C>T c.357G>A (p.Met119Ile) | |
| Y | g.2787248A>C | CA414941202 | SRY | n.106+12509A>C n.360A>C n.320-2501A>C n.165+195A>C c.356T>G (p.Met119Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787248A>G | CA414941203 | SRY | n.106+12509A>G n.360A>G n.320-2501A>G n.165+195A>G c.356T>C (p.Met119Thr) | |
| Y | g.2787248A>T | CA414941204 | SRY | n.106+12509A>T n.360A>T n.320-2501A>T n.165+195A>T c.356T>A (p.Met119Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787249T>A | CA414941205 | SRY | n.106+12510T>A n.361T>A n.320-2500T>A n.165+196T>A c.355A>T (p.Met119Leu) | |
| Y | g.2787249T>C | CA414941206 | SRY | n.106+12510T>C n.361T>C n.320-2500T>C n.165+196T>C c.355A>G (p.Met119Val) |