UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787223A>C | CA414941140 | SRY | n.106+12484A>C n.335A>C n.320-2526A>C n.165+170A>C c.381T>G (p.Tyr127Ter) | |
| Y | g.2787223A>G | CA519724299 | SRY | n.106+12484A>G n.335A>G n.320-2526A>G n.165+170A>G c.381T>C (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787223A>T | CA414941141 | SRY | n.106+12484A>T n.335A>T n.320-2526A>T n.165+170A>T c.381T>A (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787224T>A | CA254888 | SRY | n.106+12485T>A n.336T>A n.320-2525T>A n.165+171T>A c.380A>T (p.Tyr127Phe) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>C | CA414941142 | SRY | n.106+12485T>C n.336T>C n.320-2525T>C n.165+171T>C c.380A>G (p.Tyr127Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>G | CA414941143 | SRY | n.106+12485T>G n.336T>G n.320-2525T>G n.165+171T>G c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
| Y | g.2787224T= | CA2469659952 | SRY | n.106+12485T= n.336T= n.320-2525T= n.165+171T= c.380A= (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787225A>C | CA414941144 | SRY | n.106+12486A>C n.337A>C n.320-2524A>C n.165+172A>C c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
| Y | g.2787225A>G | CA414941145 | SRY | n.106+12486A>G n.337A>G n.320-2524A>G n.165+172A>G c.379T>C (p.Tyr127His) | |
| Y | g.2787225A>T | CA414941146 | SRY | n.106+12486A>T n.337A>T n.320-2524A>T n.165+172A>T c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
| Y | g.2787226del | CA2695237524 | SRY | n.106+12487del n.338del n.320-2523del n.165+173del c.379del (p.Tyr127IlefsTer?) | |
| Y | g.2787226A>C | CA414941147 | SRY | n.106+12487A>C n.338A>C n.320-2523A>C n.165+173A>C c.378T>G (p.Asn126Lys) | |
| Y | g.2787226A>G | CA519724304 | SRY | n.106+12487A>G n.338A>G n.320-2523A>G n.165+173A>G c.378T>C (p.Asn126=) | |
| Y | g.2787226A>T | CA414941148 | SRY | n.106+12487A>T n.338A>T n.320-2523A>T n.165+173A>T c.378T>A (p.Asn126Lys) | |
| Y | g.2787227T>A | CA414941151 | SRY | n.106+12488T>A n.339T>A n.320-2522T>A n.165+174T>A c.377A>T (p.Asn126Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787227T>C | CA414941150 | SRY | n.106+12488T>C n.339T>C n.320-2522T>C n.165+174T>C c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
| Y | g.2787227T>G | CA414941149 | SRY | n.106+12488T>G n.339T>G n.320-2522T>G n.165+174T>G c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
| Y | g.2787228T>A | CA414941152 | SRY | n.106+12489T>A n.340T>A n.320-2521T>A n.165+175T>A c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
| Y | g.2787228T>C | CA414941153 | SRY | n.106+12489T>C n.340T>C n.320-2521T>C n.165+175T>C c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
| Y | g.2787228T>G | CA414941154 | SRY | n.106+12489T>G n.340T>G n.320-2521T>G n.165+175T>G c.376A>C (p.Asn126His) | |
| Y | g.2787229C>A | CA519724307 | SRY | n.106+12490C>A n.341C>A n.320-2520C>A n.165+176C>A c.375G>T (p.Pro125=) | |
| Y | g.2787229C>G | CA519724309 | SRY | n.106+12490C>G n.341C>G n.320-2520C>G n.165+176C>G c.375G>C (p.Pro125=) | dbSNP |
| Y | g.2787229C>T | CA519724308 | SRY | n.106+12490C>T n.341C>T n.320-2520C>T n.165+176C>T c.375G>A (p.Pro125=) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787230G>A | CA414941155 | SRY | n.106+12491G>A n.342G>A n.320-2519G>A n.165+177G>A c.374C>T (p.Pro125Leu) | |
| Y | g.2787230G>C | CA414941156 | SRY | n.106+12491G>C n.342G>C n.320-2519G>C n.165+177G>C c.374C>G (p.Pro125Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787230G>T | CA414941157 | SRY | n.106+12491G>T n.342G>T n.320-2519G>T n.165+177G>T c.374C>A (p.Pro125Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>A | CA414941158 | SRY | n.106+12492G>A n.343G>A n.320-2518G>A n.165+178G>A c.373C>T (p.Pro125Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>C | CA414941159 | SRY | n.106+12492G>C n.343G>C n.320-2518G>C n.165+178G>C c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>T | CA414941160 | SRY | n.106+12492G>T n.343G>T n.320-2518G>T n.165+178G>T c.373C>A (p.Pro125Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>A | CA519724313 | SRY | n.106+12493G>A n.344G>A n.320-2517G>A n.165+179G>A c.372C>T (p.Tyr124=) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>C | CA414941161 | SRY | n.106+12493G>C n.344G>C n.320-2517G>C n.165+179G>C c.372C>G (p.Tyr124Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>T | CA414941162 | SRY | n.106+12493G>T n.344G>T n.320-2517G>T n.165+179G>T c.372C>A (p.Tyr124Ter) | |
| Y | g.2787233T>A | CA414941164 | SRY | n.106+12494T>A n.345T>A n.320-2516T>A n.165+180T>A c.371A>T (p.Tyr124Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787233T>C | CA414941165 | SRY | n.106+12494T>C n.345T>C n.320-2516T>C n.165+180T>C c.371A>G (p.Tyr124Cys) | |
| Y | g.2787233T>G | CA414941163 | SRY | n.106+12494T>G n.345T>G n.320-2516T>G n.165+180T>G c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
| Y | g.2787234A>C | CA414941166 | SRY | n.106+12495A>C n.346A>C n.320-2515A>C n.165+181A>C c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
| Y | g.2787234A>G | CA414941168 | SRY | n.106+12495A>G n.346A>G n.320-2515A>G n.165+181A>G c.370T>C (p.Tyr124His) | |
| Y | g.2787234A>T | CA414941167 | SRY | n.106+12495A>T n.346A>T n.320-2515A>T n.165+181A>T c.370T>A (p.Tyr124Asn) | |
| Y | g.2787235T>A | CA414941169 | SRY | n.106+12496T>A n.347T>A n.320-2514T>A n.165+182T>A c.369A>T (p.Lys123Asn) | |
| Y | g.2787235T>C | CA519724317 | SRY | n.106+12496T>C n.347T>C n.320-2514T>C n.165+182T>C c.369A>G (p.Lys123=) | |
| Y | g.2787235T>G | CA414941170 | SRY | n.106+12496T>G n.347T>G n.320-2514T>G n.165+182T>G c.369A>C (p.Lys123Asn) | |
| Y | g.2787236_2787237dup | CA2824346392 | SRY | n.106+12497_106+12498dup n.348_349dup n.320-2513_320-2512dup n.165+183_165+184dup c.368_369dup (p.Tyr124AsnfsTer?) | |
| Y | g.2787236T>A | CA414941171 | SRY | n.106+12497T>A n.348T>A n.320-2513T>A n.165+183T>A c.368A>T (p.Lys123Ile) | |
| Y | g.2787236T>C | CA414941173 | SRY | n.106+12497T>C n.348T>C n.320-2513T>C n.165+183T>C c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
| Y | g.2787236T>G | CA414941172 | SRY | n.106+12497T>G n.348T>G n.320-2513T>G n.165+183T>G c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
| Y | g.2787236_2787240delinsTTCTC | CA2469659953 | SRY | n.106+12497_106+12501delinsTTCTC n.348_352delinsTTCTC n.320-2513_320-2509delinsTTCTC n.165+183_165+187delinsTTCTC c.364_368delinsGAGAA (p.Glu122=) | |
| Y | g.2787237T>A | CA414941174 | SRY | n.106+12498T>A n.349T>A n.320-2512T>A n.165+184T>A c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
| Y | g.2787237T>C | CA414941175 | SRY | n.106+12498T>C n.349T>C n.320-2512T>C n.165+184T>C c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
| Y | g.2787237T>G | CA414941176 | SRY | n.106+12498T>G n.349T>G n.320-2512T>G n.165+184T>G c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
| Y | g.2787240_2787243del | CA254864 | SRY | n.106+12501_106+12504del n.352_355del n.320-2509_320-2506del n.165+187_165+190del c.364_367del (p.Glu122AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |