UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787217A>C | CA414941125 | SRY | n.106+12478A>C n.329A>C n.320-2532A>C n.165+164A>C c.387T>G (p.Tyr129Ter) | |
| Y | g.2787217A>G | CA519724289 | SRY | n.106+12478A>G n.329A>G n.320-2532A>G n.165+164A>G c.387T>C (p.Tyr129=) | dbSNP |
| Y | g.2787217A>T | CA414941126 | SRY | n.106+12478A>T n.329A>T n.320-2532A>T n.165+164A>T c.387T>A (p.Tyr129Ter) | |
| Y | g.2787218T>A | CA414941127 | SRY | n.106+12479T>A n.330T>A n.320-2531T>A n.165+165T>A c.386A>T (p.Tyr129Phe) | |
| Y | g.2787218T>C | CA414941128 | SRY | n.106+12479T>C n.330T>C n.320-2531T>C n.165+165T>C c.386A>G (p.Tyr129Cys) | |
| Y | g.2787218T>G | CA414941129 | SRY | n.106+12479T>G n.330T>G n.320-2531T>G n.165+165T>G c.386A>C (p.Tyr129Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787219A>C | CA414941130 | SRY | n.106+12480A>C n.331A>C n.320-2530A>C n.165+166A>C c.385T>G (p.Tyr129Asp) | |
| Y | g.2787219A>G | CA414941131 | SRY | n.106+12480A>G n.331A>G n.320-2530A>G n.165+166A>G c.385T>C (p.Tyr129His) | |
| Y | g.2787219A>T | CA414941132 | SRY | n.106+12480A>T n.331A>T n.320-2530A>T n.165+166A>T c.385T>A (p.Tyr129Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787220C>A | CA414941133 | SRY | n.106+12481C>A n.332C>A n.320-2529C>A n.165+167C>A c.384G>T (p.Lys128Asn) | |
| Y | g.2787220C>G | CA414941134 | SRY | n.106+12481C>G n.332C>G n.320-2529C>G n.165+167C>G c.384G>C (p.Lys128Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787220C>T | CA519724294 | SRY | n.106+12481C>T n.332C>T n.320-2529C>T n.165+167C>T c.384G>A (p.Lys128=) | |
| Y | g.2787221T>A | CA414941135 | SRY | n.106+12482T>A n.333T>A n.320-2528T>A n.165+168T>A c.383A>T (p.Lys128Met) | dbSNP |
| Y | g.2787221T>C | CA10571221 | SRY | n.106+12482T>C n.333T>C n.320-2528T>C n.165+168T>C c.383A>G (p.Lys128Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787221T>G | CA414941136 | SRY | n.106+12482T>G n.333T>G n.320-2528T>G n.165+168T>G c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
| Y | g.2787221T= | CA2469659951 | SRY | n.106+12482T= n.333T= n.320-2528T= n.165+168T= c.383A= (p.Lys128=) | |
| Y | g.2787222T>A | CA414941137 | SRY | n.106+12483T>A n.334T>A n.320-2527T>A n.165+169T>A c.382A>T (p.Lys128Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787222T>C | CA414941139 | SRY | n.106+12483T>C n.334T>C n.320-2527T>C n.165+169T>C c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
| Y | g.2787222T>G | CA414941138 | SRY | n.106+12483T>G n.334T>G n.320-2527T>G n.165+169T>G c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
| Y | g.2787223A>C | CA414941140 | SRY | n.106+12484A>C n.335A>C n.320-2526A>C n.165+170A>C c.381T>G (p.Tyr127Ter) | |
| Y | g.2787223A>G | CA519724299 | SRY | n.106+12484A>G n.335A>G n.320-2526A>G n.165+170A>G c.381T>C (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787223A>T | CA414941141 | SRY | n.106+12484A>T n.335A>T n.320-2526A>T n.165+170A>T c.381T>A (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787224T>A | CA254888 | SRY | n.106+12485T>A n.336T>A n.320-2525T>A n.165+171T>A c.380A>T (p.Tyr127Phe) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>C | CA414941142 | SRY | n.106+12485T>C n.336T>C n.320-2525T>C n.165+171T>C c.380A>G (p.Tyr127Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>G | CA414941143 | SRY | n.106+12485T>G n.336T>G n.320-2525T>G n.165+171T>G c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
| Y | g.2787224T= | CA2469659952 | SRY | n.106+12485T= n.336T= n.320-2525T= n.165+171T= c.380A= (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787225A>C | CA414941144 | SRY | n.106+12486A>C n.337A>C n.320-2524A>C n.165+172A>C c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
| Y | g.2787225A>G | CA414941145 | SRY | n.106+12486A>G n.337A>G n.320-2524A>G n.165+172A>G c.379T>C (p.Tyr127His) | |
| Y | g.2787225A>T | CA414941146 | SRY | n.106+12486A>T n.337A>T n.320-2524A>T n.165+172A>T c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
| Y | g.2787226del | CA2695237524 | SRY | n.106+12487del n.338del n.320-2523del n.165+173del c.379del (p.Tyr127IlefsTer?) | |
| Y | g.2787226A>C | CA414941147 | SRY | n.106+12487A>C n.338A>C n.320-2523A>C n.165+173A>C c.378T>G (p.Asn126Lys) | |
| Y | g.2787226A>G | CA519724304 | SRY | n.106+12487A>G n.338A>G n.320-2523A>G n.165+173A>G c.378T>C (p.Asn126=) | |
| Y | g.2787226A>T | CA414941148 | SRY | n.106+12487A>T n.338A>T n.320-2523A>T n.165+173A>T c.378T>A (p.Asn126Lys) | |
| Y | g.2787227T>A | CA414941151 | SRY | n.106+12488T>A n.339T>A n.320-2522T>A n.165+174T>A c.377A>T (p.Asn126Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787227T>C | CA414941150 | SRY | n.106+12488T>C n.339T>C n.320-2522T>C n.165+174T>C c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
| Y | g.2787227T>G | CA414941149 | SRY | n.106+12488T>G n.339T>G n.320-2522T>G n.165+174T>G c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
| Y | g.2787228T>A | CA414941152 | SRY | n.106+12489T>A n.340T>A n.320-2521T>A n.165+175T>A c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
| Y | g.2787228T>C | CA414941153 | SRY | n.106+12489T>C n.340T>C n.320-2521T>C n.165+175T>C c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
| Y | g.2787228T>G | CA414941154 | SRY | n.106+12489T>G n.340T>G n.320-2521T>G n.165+175T>G c.376A>C (p.Asn126His) | |
| Y | g.2787229C>A | CA519724307 | SRY | n.106+12490C>A n.341C>A n.320-2520C>A n.165+176C>A c.375G>T (p.Pro125=) | |
| Y | g.2787229C>G | CA519724309 | SRY | n.106+12490C>G n.341C>G n.320-2520C>G n.165+176C>G c.375G>C (p.Pro125=) | dbSNP |
| Y | g.2787229C>T | CA519724308 | SRY | n.106+12490C>T n.341C>T n.320-2520C>T n.165+176C>T c.375G>A (p.Pro125=) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787230G>A | CA414941155 | SRY | n.106+12491G>A n.342G>A n.320-2519G>A n.165+177G>A c.374C>T (p.Pro125Leu) | |
| Y | g.2787230G>C | CA414941156 | SRY | n.106+12491G>C n.342G>C n.320-2519G>C n.165+177G>C c.374C>G (p.Pro125Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787230G>T | CA414941157 | SRY | n.106+12491G>T n.342G>T n.320-2519G>T n.165+177G>T c.374C>A (p.Pro125Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>A | CA414941158 | SRY | n.106+12492G>A n.343G>A n.320-2518G>A n.165+178G>A c.373C>T (p.Pro125Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>C | CA414941159 | SRY | n.106+12492G>C n.343G>C n.320-2518G>C n.165+178G>C c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>T | CA414941160 | SRY | n.106+12492G>T n.343G>T n.320-2518G>T n.165+178G>T c.373C>A (p.Pro125Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>A | CA519724313 | SRY | n.106+12493G>A n.344G>A n.320-2517G>A n.165+179G>A c.372C>T (p.Tyr124=) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>C | CA414941161 | SRY | n.106+12493G>C n.344G>C n.320-2517G>C n.165+179G>C c.372C>G (p.Tyr124Ter) | dbSNP |