WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787211A>C | CA519724277 | SRY | n.106+12472A>C n.323A>C n.320-2538A>C n.165+158A>C c.393T>G (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787211A>G | CA519724278 | SRY | n.106+12472A>G n.323A>G n.320-2538A>G n.165+158A>G c.393T>C (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787211A>T | CA519724279 | SRY | n.106+12472A>T n.323A>T n.320-2538A>T n.165+158A>T c.393T>A (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787212G>A | CA414941114 | SRY | n.106+12473G>A n.324G>A n.320-2537G>A n.165+159G>A c.392C>T (p.Pro131Leu) | |
| Y | g.2787212G>C | CA414941115 | SRY | n.106+12473G>C n.324G>C n.320-2537G>C n.165+159G>C c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
| Y | g.2787212G>T | CA414941116 | SRY | n.106+12473G>T n.324G>T n.320-2537G>T n.165+159G>T c.392C>A (p.Pro131His) | |
| Y | g.2787213G>A | CA414941117 | SRY | n.106+12474G>A n.325G>A n.320-2536G>A n.165+160G>A c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
| Y | g.2787213G>C | CA414941118 | SRY | n.106+12474G>C n.325G>C n.320-2536G>C n.165+160G>C c.391C>G (p.Pro131Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787213G>T | CA414941119 | SRY | n.106+12474G>T n.325G>T n.320-2536G>T n.165+160G>T c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
| Y | g.2787214T>A | CA519724283 | SRY | n.106+12475T>A n.326T>A n.320-2535T>A n.165+161T>A c.390A>T (p.Arg130=) | dbSNP |
| Y | g.2787214T>C | CA519724284 | SRY | n.106+12475T>C n.326T>C n.320-2535T>C n.165+161T>C c.390A>G (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787214T>G | CA519724285 | SRY | n.106+12475T>G n.326T>G n.320-2535T>G n.165+161T>G c.390A>C (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787215C>A | CA414941120 | SRY | n.106+12476C>A n.327C>A n.320-2534C>A n.165+162C>A c.389G>T (p.Arg130Leu) | |
| Y | g.2787215C>G | CA414941121 | SRY | n.106+12476C>G n.327C>G n.320-2534C>G n.165+162C>G c.389G>C (p.Arg130Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787215C>T | CA414941122 | SRY | n.106+12476C>T n.327C>T n.320-2534C>T n.165+162C>T c.389G>A (p.Arg130Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787216G>A | CA414941123 | SRY | n.106+12477G>A n.328G>A n.320-2533G>A n.165+163G>A c.388C>T (p.Arg130Ter) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787216G>C | CA414941124 | SRY | n.106+12477G>C n.328G>C n.320-2533G>C n.165+163G>C c.388C>G (p.Arg130Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787216G>T | CA519724288 | SRY | n.106+12477G>T n.328G>T n.320-2533G>T n.165+163G>T c.388C>A (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787217A>C | CA414941125 | SRY | n.106+12478A>C n.329A>C n.320-2532A>C n.165+164A>C c.387T>G (p.Tyr129Ter) | |
| Y | g.2787217A>G | CA519724289 | SRY | n.106+12478A>G n.329A>G n.320-2532A>G n.165+164A>G c.387T>C (p.Tyr129=) | dbSNP |
| Y | g.2787217A>T | CA414941126 | SRY | n.106+12478A>T n.329A>T n.320-2532A>T n.165+164A>T c.387T>A (p.Tyr129Ter) | |
| Y | g.2787218T>A | CA414941127 | SRY | n.106+12479T>A n.330T>A n.320-2531T>A n.165+165T>A c.386A>T (p.Tyr129Phe) | |
| Y | g.2787218T>C | CA414941128 | SRY | n.106+12479T>C n.330T>C n.320-2531T>C n.165+165T>C c.386A>G (p.Tyr129Cys) | |
| Y | g.2787218T>G | CA414941129 | SRY | n.106+12479T>G n.330T>G n.320-2531T>G n.165+165T>G c.386A>C (p.Tyr129Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787219A>C | CA414941130 | SRY | n.106+12480A>C n.331A>C n.320-2530A>C n.165+166A>C c.385T>G (p.Tyr129Asp) | |
| Y | g.2787219A>G | CA414941131 | SRY | n.106+12480A>G n.331A>G n.320-2530A>G n.165+166A>G c.385T>C (p.Tyr129His) | |
| Y | g.2787219A>T | CA414941132 | SRY | n.106+12480A>T n.331A>T n.320-2530A>T n.165+166A>T c.385T>A (p.Tyr129Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787220C>A | CA414941133 | SRY | n.106+12481C>A n.332C>A n.320-2529C>A n.165+167C>A c.384G>T (p.Lys128Asn) | |
| Y | g.2787220C>G | CA414941134 | SRY | n.106+12481C>G n.332C>G n.320-2529C>G n.165+167C>G c.384G>C (p.Lys128Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787220C>T | CA519724294 | SRY | n.106+12481C>T n.332C>T n.320-2529C>T n.165+167C>T c.384G>A (p.Lys128=) | |
| Y | g.2787221T>A | CA414941135 | SRY | n.106+12482T>A n.333T>A n.320-2528T>A n.165+168T>A c.383A>T (p.Lys128Met) | dbSNP |
| Y | g.2787221T>C | CA10571221 | SRY | n.106+12482T>C n.333T>C n.320-2528T>C n.165+168T>C c.383A>G (p.Lys128Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787221T>G | CA414941136 | SRY | n.106+12482T>G n.333T>G n.320-2528T>G n.165+168T>G c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
| Y | g.2787221T= | CA2469659951 | SRY | n.106+12482T= n.333T= n.320-2528T= n.165+168T= c.383A= (p.Lys128=) | |
| Y | g.2787222T>A | CA414941137 | SRY | n.106+12483T>A n.334T>A n.320-2527T>A n.165+169T>A c.382A>T (p.Lys128Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787222T>C | CA414941139 | SRY | n.106+12483T>C n.334T>C n.320-2527T>C n.165+169T>C c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
| Y | g.2787222T>G | CA414941138 | SRY | n.106+12483T>G n.334T>G n.320-2527T>G n.165+169T>G c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
| Y | g.2787223A>C | CA414941140 | SRY | n.106+12484A>C n.335A>C n.320-2526A>C n.165+170A>C c.381T>G (p.Tyr127Ter) | |
| Y | g.2787223A>G | CA519724299 | SRY | n.106+12484A>G n.335A>G n.320-2526A>G n.165+170A>G c.381T>C (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787223A>T | CA414941141 | SRY | n.106+12484A>T n.335A>T n.320-2526A>T n.165+170A>T c.381T>A (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787224T>A | CA254888 | SRY | n.106+12485T>A n.336T>A n.320-2525T>A n.165+171T>A c.380A>T (p.Tyr127Phe) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>C | CA414941142 | SRY | n.106+12485T>C n.336T>C n.320-2525T>C n.165+171T>C c.380A>G (p.Tyr127Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>G | CA414941143 | SRY | n.106+12485T>G n.336T>G n.320-2525T>G n.165+171T>G c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
| Y | g.2787224T= | CA2469659952 | SRY | n.106+12485T= n.336T= n.320-2525T= n.165+171T= c.380A= (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787225A>C | CA414941144 | SRY | n.106+12486A>C n.337A>C n.320-2524A>C n.165+172A>C c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
| Y | g.2787225A>G | CA414941145 | SRY | n.106+12486A>G n.337A>G n.320-2524A>G n.165+172A>G c.379T>C (p.Tyr127His) | |
| Y | g.2787225A>T | CA414941146 | SRY | n.106+12486A>T n.337A>T n.320-2524A>T n.165+172A>T c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
| Y | g.2787226del | CA2695237524 | SRY | n.106+12487del n.338del n.320-2523del n.165+173del c.379del (p.Tyr127IlefsTer?) | |
| Y | g.2787226A>C | CA414941147 | SRY | n.106+12487A>C n.338A>C n.320-2523A>C n.165+173A>C c.378T>G (p.Asn126Lys) | |
| Y | g.2787226A>G | CA519724304 | SRY | n.106+12487A>G n.338A>G n.320-2523A>G n.165+173A>G c.378T>C (p.Asn126=) |