| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787200G>A | CA414941090 | SRY | n.106+12461G>A n.312G>A n.320-2549G>A n.165+147G>A c.404C>T (p.Ala135Val) | |
| Y | g.2787200G>C | CA414941091 | SRY | n.106+12461G>C n.312G>C n.320-2549G>C n.165+147G>C c.404C>G (p.Ala135Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787200G>T | CA414941092 | SRY | n.106+12461G>T n.312G>T n.320-2549G>T n.165+147G>T c.404C>A (p.Ala135Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787201C>A | CA414941093 | SRY | n.106+12462C>A n.313C>A n.320-2548C>A n.165+148C>A c.403G>T (p.Ala135Ser) | |
| Y | g.2787201C>G | CA414941094 | SRY | n.106+12462C>G n.313C>G n.320-2548C>G n.165+148C>G c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
| Y | g.2787201C>T | CA414941095 | SRY | n.106+12462C>T n.313C>T n.320-2548C>T n.165+148C>T c.403G>A (p.Ala135Thr) | |
| Y | g.2787202C>A | CA414941096 | SRY | n.106+12463C>A n.314C>A n.320-2547C>A n.165+149C>A c.402G>T (p.Lys134Asn) | |
| Y | g.2787202C>G | CA414941097 | SRY | n.106+12463C>G n.314C>G n.320-2547C>G n.165+149C>G c.402G>C (p.Lys134Asn) | |
| Y | g.2787202C>T | CA519724256 | SRY | n.106+12463C>T n.314C>T n.320-2547C>T n.165+149C>T c.402G>A (p.Lys134=) | |
| Y | g.2787203T>A | CA414941098 | SRY | n.106+12464T>A n.315T>A n.320-2546T>A n.165+150T>A c.401A>T (p.Lys134Met) | |
| Y | g.2787203T>C | CA414941099 | SRY | n.106+12464T>C n.315T>C n.320-2546T>C n.165+150T>C c.401A>G (p.Lys134Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787203T>G | CA414941100 | SRY | n.106+12464T>G n.315T>G n.320-2546T>G n.165+150T>G c.401A>C (p.Lys134Thr) | |
| Y | g.2787204T>A | CA414941101 | SRY | n.106+12465T>A n.316T>A n.320-2545T>A n.165+151T>A c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
| Y | g.2787204T>C | CA414941102 | SRY | n.106+12465T>C n.316T>C n.320-2545T>C n.165+151T>C c.400A>G (p.Lys134Glu) | |
| Y | g.2787204T>G | CA414941103 | SRY | n.106+12465T>G n.316T>G n.320-2545T>G n.165+151T>G c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
| Y | g.2787205C>A | CA519724259 | SRY | n.106+12466C>A n.317C>A n.320-2544C>A n.165+152C>A c.399G>T (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787205C>G | CA519724260 | SRY | n.106+12466C>G n.317C>G n.320-2544C>G n.165+152C>G c.399G>C (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787205C>T | CA519724261 | SRY | n.106+12466C>T n.317C>T n.320-2544C>T n.165+152C>T c.399G>A (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787206C>A | CA414941104 | SRY | n.106+12467C>A n.318C>A n.320-2543C>A n.165+153C>A c.398G>T (p.Arg133Leu) | |
| Y | g.2787206C>G | CA414941105 | SRY | n.106+12467C>G n.318C>G n.320-2543C>G n.165+153C>G c.398G>C (p.Arg133Pro) | |
| Y | g.2787206C>T | CA414941106 | SRY | n.106+12467C>T n.318C>T n.320-2543C>T n.165+153C>T c.398G>A (p.Arg133Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787207G>A | CA254883 | SRY | n.106+12468G>A n.319G>A n.320-2542G>A n.165+154G>A c.397C>T (p.Arg133Trp) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787207G>C | CA414941107 | SRY | n.106+12468G>C n.319G>C n.320-2542G>C n.165+154G>C c.397C>G (p.Arg133Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787207G= | CA2469659950 | SRY | n.106+12468G= n.319G= n.320-2542G= n.165+154G= c.397C= (p.Arg133=) | |
| Y | g.2787207G>T | CA519724267 | SRY | n.106+12468G>T n.319G>T n.320-2542G>T n.165+154G>T c.397C>A (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787208A>C | CA519724270 | SRY | n.106+12469A>C n.320A>C n.320-2541A>C n.165+155A>C c.396T>G (p.Arg132=) | |
| Y | g.2787208A>G | CA519724272 | SRY | n.106+12469A>G n.320A>G n.320-2541A>G n.165+155A>G c.396T>C (p.Arg132=) | |
| Y | g.2787208A>T | CA519724271 | SRY | n.106+12469A>T n.320A>T n.320-2541A>T n.165+155A>T c.396T>A (p.Arg132=) | dbSNP |
| Y | g.2787209C>A | CA414941109 | SRY | n.106+12470C>A n.321C>A n.320-2540C>A n.165+156C>A c.395G>T (p.Arg132Leu) | |
| Y | g.2787209C>G | CA414941110 | SRY | n.106+12470C>G n.321C>G n.320-2540C>G n.165+156C>G c.395G>C (p.Arg132Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787209C>T | CA414941108 | SRY | n.106+12470C>T n.321C>T n.320-2540C>T n.165+156C>T c.395G>A (p.Arg132His) | dbSNP |
| Y | g.2787210G>A | CA414941111 | SRY | n.106+12471G>A n.322G>A n.320-2539G>A n.165+157G>A c.394C>T (p.Arg132Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787210G>C | CA414941112 | SRY | n.106+12471G>C n.322G>C n.320-2539G>C n.165+157G>C c.394C>G (p.Arg132Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787210G>T | CA414941113 | SRY | n.106+12471G>T n.322G>T n.320-2539G>T n.165+157G>T c.394C>A (p.Arg132Ser) | |
| Y | g.2787211A>C | CA519724277 | SRY | n.106+12472A>C n.323A>C n.320-2538A>C n.165+158A>C c.393T>G (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787211A>G | CA519724278 | SRY | n.106+12472A>G n.323A>G n.320-2538A>G n.165+158A>G c.393T>C (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787211A>T | CA519724279 | SRY | n.106+12472A>T n.323A>T n.320-2538A>T n.165+158A>T c.393T>A (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787212G>A | CA414941114 | SRY | n.106+12473G>A n.324G>A n.320-2537G>A n.165+159G>A c.392C>T (p.Pro131Leu) | |
| Y | g.2787212G>C | CA414941115 | SRY | n.106+12473G>C n.324G>C n.320-2537G>C n.165+159G>C c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
| Y | g.2787212G>T | CA414941116 | SRY | n.106+12473G>T n.324G>T n.320-2537G>T n.165+159G>T c.392C>A (p.Pro131His) | |
| Y | g.2787213G>A | CA414941117 | SRY | n.106+12474G>A n.325G>A n.320-2536G>A n.165+160G>A c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
| Y | g.2787213G>C | CA414941118 | SRY | n.106+12474G>C n.325G>C n.320-2536G>C n.165+160G>C c.391C>G (p.Pro131Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787213G>T | CA414941119 | SRY | n.106+12474G>T n.325G>T n.320-2536G>T n.165+160G>T c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
| Y | g.2787214T>A | CA519724283 | SRY | n.106+12475T>A n.326T>A n.320-2535T>A n.165+161T>A c.390A>T (p.Arg130=) | dbSNP |
| Y | g.2787214T>C | CA519724284 | SRY | n.106+12475T>C n.326T>C n.320-2535T>C n.165+161T>C c.390A>G (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787214T>G | CA519724285 | SRY | n.106+12475T>G n.326T>G n.320-2535T>G n.165+161T>G c.390A>C (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787215C>A | CA414941120 | SRY | n.106+12476C>A n.327C>A n.320-2534C>A n.165+162C>A c.389G>T (p.Arg130Leu) | |
| Y | g.2787215C>G | CA414941121 | SRY | n.106+12476C>G n.327C>G n.320-2534C>G n.165+162C>G c.389G>C (p.Arg130Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787215C>T | CA414941122 | SRY | n.106+12476C>T n.327C>T n.320-2534C>T n.165+162C>T c.389G>A (p.Arg130Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787216G>A | CA414941123 | SRY | n.106+12477G>A n.328G>A n.320-2533G>A n.165+163G>A c.388C>T (p.Arg130Ter) | dbSNP COSMIC |