UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787189_2787197delinsAC | CA2695237523 | SRY | n.106+12450_106+12458delinsAC n.301_309delinsAC n.320-2560_320-2552delinsAC n.165+136_165+144delinsAC c.407_415delinsGT (p.Lys136SerfsTer?) | |
| Y | g.2787192G>A | CA519724237 | SRY | n.106+12453G>A n.304G>A n.320-2557G>A n.165+139G>A c.412C>T (p.Leu138=) | dbSNP |
| Y | g.2787192G>C | CA414941071 | SRY | n.106+12453G>C n.304G>C n.320-2557G>C n.165+139G>C c.412C>G (p.Leu138Val) | dbSNP |
| Y | g.2787192G>T | CA414941072 | SRY | n.106+12453G>T n.304G>T n.320-2557G>T n.165+139G>T c.412C>A (p.Leu138Met) | dbSNP |
| Y | g.2787193C>A | CA414941073 | SRY | n.106+12454C>A n.305C>A n.320-2556C>A n.165+140C>A c.411G>T (p.Met137Ile) | |
| Y | g.2787193C>G | CA414941074 | SRY | n.106+12454C>G n.305C>G n.320-2556C>G n.165+140C>G c.411G>C (p.Met137Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787193C>T | CA414941075 | SRY | n.106+12454C>T n.305C>T n.320-2556C>T n.165+140C>T c.411G>A (p.Met137Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787194A>C | CA414941076 | SRY | n.106+12455A>C n.306A>C n.320-2555A>C n.165+141A>C c.410T>G (p.Met137Arg) | |
| Y | g.2787194A>G | CA414941077 | SRY | n.106+12455A>G n.306A>G n.320-2555A>G n.165+141A>G c.410T>C (p.Met137Thr) | |
| Y | g.2787194A>T | CA414941078 | SRY | n.106+12455A>T n.306A>T n.320-2555A>T n.165+141A>T c.410T>A (p.Met137Lys) | |
| Y | g.2787195T>A | CA414941081 | SRY | n.106+12456T>A n.307T>A n.320-2554T>A n.165+142T>A c.409A>T (p.Met137Leu) | |
| Y | g.2787195T>C | CA414941080 | SRY | n.106+12456T>C n.307T>C n.320-2554T>C n.165+142T>C c.409A>G (p.Met137Val) | |
| Y | g.2787195T>G | CA414941079 | SRY | n.106+12456T>G n.307T>G n.320-2554T>G n.165+142T>G c.409A>C (p.Met137Leu) | |
| Y | g.2787196C>A | CA414941083 | SRY | n.106+12457C>A n.308C>A n.320-2553C>A n.165+143C>A c.408G>T (p.Lys136Asn) | |
| Y | g.2787196C= | CA2469659949 | SRY | n.106+12457C= n.308C= n.320-2553C= n.165+143C= c.408G= (p.Lys136=) | |
| Y | g.2787196C>G | CA414941082 | SRY | n.106+12457C>G n.308C>G n.320-2553C>G n.165+143C>G c.408G>C (p.Lys136Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787196C>T | CA519724244 | SRY | n.106+12457C>T n.308C>T n.320-2553C>T n.165+143C>T c.408G>A (p.Lys136=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787197T>A | CA414941084 | SRY | n.106+12458T>A n.309T>A n.320-2552T>A n.165+144T>A c.407A>T (p.Lys136Met) | |
| Y | g.2787197T>C | CA414941085 | SRY | n.106+12458T>C n.309T>C n.320-2552T>C n.165+144T>C c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
| Y | g.2787197T>G | CA414941086 | SRY | n.106+12458T>G n.309T>G n.320-2552T>G n.165+144T>G c.407A>C (p.Lys136Thr) | |
| Y | g.2787198T>A | CA414941087 | SRY | n.106+12459T>A n.310T>A n.320-2551T>A n.165+145T>A c.406A>T (p.Lys136Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787198T>C | CA414941088 | SRY | n.106+12459T>C n.310T>C n.320-2551T>C n.165+145T>C c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
| Y | g.2787198T>G | CA414941089 | SRY | n.106+12459T>G n.310T>G n.320-2551T>G n.165+145T>G c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
| Y | g.2787199C>A | CA519724249 | SRY | n.106+12460C>A n.311C>A n.320-2550C>A n.165+146C>A c.405G>T (p.Ala135=) | |
| Y | g.2787199C>G | CA519724250 | SRY | n.106+12460C>G n.311C>G n.320-2550C>G n.165+146C>G c.405G>C (p.Ala135=) | |
| Y | g.2787199C>T | CA519724251 | SRY | n.106+12460C>T n.311C>T n.320-2550C>T n.165+146C>T c.405G>A (p.Ala135=) | dbSNP |
| Y | g.2787200G>A | CA414941090 | SRY | n.106+12461G>A n.312G>A n.320-2549G>A n.165+147G>A c.404C>T (p.Ala135Val) | |
| Y | g.2787200G>C | CA414941091 | SRY | n.106+12461G>C n.312G>C n.320-2549G>C n.165+147G>C c.404C>G (p.Ala135Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787200G>T | CA414941092 | SRY | n.106+12461G>T n.312G>T n.320-2549G>T n.165+147G>T c.404C>A (p.Ala135Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787201C>A | CA414941093 | SRY | n.106+12462C>A n.313C>A n.320-2548C>A n.165+148C>A c.403G>T (p.Ala135Ser) | |
| Y | g.2787201C>G | CA414941094 | SRY | n.106+12462C>G n.313C>G n.320-2548C>G n.165+148C>G c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
| Y | g.2787201C>T | CA414941095 | SRY | n.106+12462C>T n.313C>T n.320-2548C>T n.165+148C>T c.403G>A (p.Ala135Thr) | |
| Y | g.2787202C>A | CA414941096 | SRY | n.106+12463C>A n.314C>A n.320-2547C>A n.165+149C>A c.402G>T (p.Lys134Asn) | |
| Y | g.2787202C>G | CA414941097 | SRY | n.106+12463C>G n.314C>G n.320-2547C>G n.165+149C>G c.402G>C (p.Lys134Asn) | |
| Y | g.2787202C>T | CA519724256 | SRY | n.106+12463C>T n.314C>T n.320-2547C>T n.165+149C>T c.402G>A (p.Lys134=) | |
| Y | g.2787203T>A | CA414941098 | SRY | n.106+12464T>A n.315T>A n.320-2546T>A n.165+150T>A c.401A>T (p.Lys134Met) | |
| Y | g.2787203T>C | CA414941099 | SRY | n.106+12464T>C n.315T>C n.320-2546T>C n.165+150T>C c.401A>G (p.Lys134Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787203T>G | CA414941100 | SRY | n.106+12464T>G n.315T>G n.320-2546T>G n.165+150T>G c.401A>C (p.Lys134Thr) | |
| Y | g.2787204T>A | CA414941101 | SRY | n.106+12465T>A n.316T>A n.320-2545T>A n.165+151T>A c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
| Y | g.2787204T>C | CA414941102 | SRY | n.106+12465T>C n.316T>C n.320-2545T>C n.165+151T>C c.400A>G (p.Lys134Glu) | |
| Y | g.2787204T>G | CA414941103 | SRY | n.106+12465T>G n.316T>G n.320-2545T>G n.165+151T>G c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
| Y | g.2787205C>A | CA519724259 | SRY | n.106+12466C>A n.317C>A n.320-2544C>A n.165+152C>A c.399G>T (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787205C>G | CA519724260 | SRY | n.106+12466C>G n.317C>G n.320-2544C>G n.165+152C>G c.399G>C (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787205C>T | CA519724261 | SRY | n.106+12466C>T n.317C>T n.320-2544C>T n.165+152C>T c.399G>A (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787206C>A | CA414941104 | SRY | n.106+12467C>A n.318C>A n.320-2543C>A n.165+153C>A c.398G>T (p.Arg133Leu) | |
| Y | g.2787206C>G | CA414941105 | SRY | n.106+12467C>G n.318C>G n.320-2543C>G n.165+153C>G c.398G>C (p.Arg133Pro) | |
| Y | g.2787206C>T | CA414941106 | SRY | n.106+12467C>T n.318C>T n.320-2543C>T n.165+153C>T c.398G>A (p.Arg133Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787207G>A | CA254883 | SRY | n.106+12468G>A n.319G>A n.320-2542G>A n.165+154G>A c.397C>T (p.Arg133Trp) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787207G>C | CA414941107 | SRY | n.106+12468G>C n.319G>C n.320-2542G>C n.165+154G>C c.397C>G (p.Arg133Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787207G= | CA2469659950 | SRY | n.106+12468G= n.319G= n.320-2542G= n.165+154G= c.397C= (p.Arg133=) |