UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787134A>C | CA414940938 | SRY | n.106+12395A>C n.246A>C n.320-2615A>C n.165+81A>C c.470T>G (p.Val157Gly) | |
| Y | g.2787134A>G | CA414940940 | SRY | n.106+12395A>G n.246A>G n.320-2615A>G n.165+81A>G c.470T>C (p.Val157Ala) | |
| Y | g.2787134A>T | CA414940939 | SRY | n.106+12395A>T n.246A>T n.320-2615A>T n.165+81A>T c.470T>A (p.Val157Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787135C>A | CA414940941 | SRY | n.106+12396C>A n.247C>A n.320-2614C>A n.165+82C>A c.469G>T (p.Val157Leu) | |
| Y | g.2787135C>G | CA414940943 | SRY | n.106+12396C>G n.247C>G n.320-2614C>G n.165+82C>G c.469G>C (p.Val157Leu) | |
| Y | g.2787135C>T | CA414940942 | SRY | n.106+12396C>T n.247C>T n.320-2614C>T n.165+82C>T c.469G>A (p.Val157Met) | |
| Y | g.2787136T>A | CA414940944 | SRY | n.106+12397T>A n.248T>A n.320-2613T>A n.165+83T>A c.468A>T (p.Glu156Asp) | |
| Y | g.2787136T>C | CA519724123 | SRY | n.106+12397T>C n.248T>C n.320-2613T>C n.165+83T>C c.468A>G (p.Glu156=) | |
| Y | g.2787136T>G | CA10571219 | SRY | n.106+12397T>G n.248T>G n.320-2613T>G n.165+83T>G c.468A>C (p.Glu156Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787136T= | CA2469659946 | SRY | n.106+12397T= n.248T= n.320-2613T= n.165+83T= c.468A= (p.Glu156=) | |
| Y | g.2787137T>A | CA414940945 | SRY | n.106+12398T>A n.249T>A n.320-2612T>A n.165+84T>A c.467A>T (p.Glu156Val) | |
| Y | g.2787137T>C | CA414940946 | SRY | n.106+12398T>C n.249T>C n.320-2612T>C n.165+84T>C c.467A>G (p.Glu156Gly) | |
| Y | g.2787137T>G | CA414940947 | SRY | n.106+12398T>G n.249T>G n.320-2612T>G n.165+84T>G c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
| Y | g.2787138C>A | CA414940948 | SRY | n.106+12399C>A n.250C>A n.320-2611C>A n.165+85C>A c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
| Y | g.2787138C>G | CA414940949 | SRY | n.106+12399C>G n.250C>G n.320-2611C>G n.165+85C>G c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
| Y | g.2787138C>T | CA414940950 | SRY | n.106+12399C>T n.250C>T n.320-2611C>T n.165+85C>T c.466G>A (p.Glu156Lys) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787139G>A | CA10571220 | SRY | n.106+12400G>A n.251G>A n.320-2610G>A n.165+86G>A c.465C>T (p.Ser155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787139G>C | CA414940951 | SRY | n.106+12400G>C n.251G>C n.320-2610G>C n.165+86G>C c.465C>G (p.Ser155Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787139G= | CA2469659947 | SRY | n.106+12400G= n.251G= n.320-2610G= n.165+86G= c.465C= (p.Ser155=) | |
| Y | g.2787139G>T | CA414940952 | SRY | n.106+12400G>T n.251G>T n.320-2610G>T n.165+86G>T c.465C>A (p.Ser155Arg) | |
| Y | g.2787140C>A | CA414940953 | SRY | n.106+12401C>A n.252C>A n.320-2609C>A n.165+87C>A c.464G>T (p.Ser155Ile) | |
| Y | g.2787140C>G | CA414940955 | SRY | n.106+12401C>G n.252C>G n.320-2609C>G n.165+87C>G c.464G>C (p.Ser155Thr) | |
| Y | g.2787140C>T | CA414940954 | SRY | n.106+12401C>T n.252C>T n.320-2609C>T n.165+87C>T c.464G>A (p.Ser155Asn) | |
| Y | g.2787141T>A | CA414940956 | SRY | n.106+12402T>A n.253T>A n.320-2608T>A n.165+88T>A c.463A>T (p.Ser155Cys) | |
| Y | g.2787141T>C | CA414940957 | SRY | n.106+12402T>C n.253T>C n.320-2608T>C n.165+88T>C c.463A>G (p.Ser155Gly) | |
| Y | g.2787141T>G | CA414940958 | SRY | n.106+12402T>G n.253T>G n.320-2608T>G n.165+88T>G c.463A>C (p.Ser155Arg) | |
| Y | g.2787142G>A | CA519724136 | SRY | n.106+12403G>A n.254G>A n.320-2607G>A n.165+89G>A c.462C>T (p.Cys154=) | dbSNP |
| Y | g.2787142G>C | CA414940959 | SRY | n.106+12403G>C n.254G>C n.320-2607G>C n.165+89G>C c.462C>G (p.Cys154Trp) | |
| Y | g.2787142G>T | CA414940960 | SRY | n.106+12403G>T n.254G>T n.320-2607G>T n.165+89G>T c.462C>A (p.Cys154Ter) | |
| Y | g.2787143C>A | CA414940961 | SRY | n.106+12404C>A n.255C>A n.320-2606C>A n.165+90C>A c.461G>T (p.Cys154Phe) | |
| Y | g.2787143C>G | CA414940962 | SRY | n.106+12404C>G n.255C>G n.320-2606C>G n.165+90C>G c.461G>C (p.Cys154Ser) | |
| Y | g.2787143C>T | CA414940963 | SRY | n.106+12404C>T n.255C>T n.320-2606C>T n.165+90C>T c.461G>A (p.Cys154Tyr) | |
| Y | g.2787144A>C | CA414940966 | SRY | n.106+12405A>C n.256A>C n.320-2605A>C n.165+91A>C c.460T>G (p.Cys154Gly) | |
| Y | g.2787144A>G | CA414940965 | SRY | n.106+12405A>G n.256A>G n.320-2605A>G n.165+91A>G c.460T>C (p.Cys154Arg) | |
| Y | g.2787144A>T | CA414940964 | SRY | n.106+12405A>T n.256A>T n.320-2605A>T n.165+91A>T c.460T>A (p.Cys154Ser) | |
| Y | g.2787145G>A | CA519724144 | SRY | n.106+12406G>A n.257G>A n.320-2604G>A n.165+92G>A c.459C>T (p.Leu153=) | |
| Y | g.2787145G>C | CA519724145 | SRY | n.106+12406G>C n.257G>C n.320-2604G>C n.165+92G>C c.459C>G (p.Leu153=) | |
| Y | g.2787145G>T | CA519724146 | SRY | n.106+12406G>T n.257G>T n.320-2604G>T n.165+92G>T c.459C>A (p.Leu153=) | |
| Y | g.2787146A>C | CA414940967 | SRY | n.106+12407A>C n.258A>C n.320-2603A>C n.165+93A>C c.458T>G (p.Leu153Arg) | |
| Y | g.2787146A>G | CA414940968 | SRY | n.106+12407A>G n.258A>G n.320-2603A>G n.165+93A>G c.458T>C (p.Leu153Pro) | |
| Y | g.2787146A>T | CA414940969 | SRY | n.106+12407A>T n.258A>T n.320-2603A>T n.165+93A>T c.458T>A (p.Leu153His) | |
| Y | g.2787147G>A | CA414940970 | SRY | n.106+12408G>A n.259G>A n.320-2602G>A n.165+94G>A c.457C>T (p.Leu153Phe) | |
| Y | g.2787147G>C | CA414940971 | SRY | n.106+12408G>C n.259G>C n.320-2602G>C n.165+94G>C c.457C>G (p.Leu153Val) | |
| Y | g.2787147G>T | CA414940972 | SRY | n.106+12408G>T n.259G>T n.320-2602G>T n.165+94G>T c.457C>A (p.Leu153Ile) | |
| Y | g.2787148T>A | CA519724149 | SRY | n.106+12409T>A n.260T>A n.320-2601T>A n.165+95T>A c.456A>T (p.Val152=) | dbSNP |
| Y | g.2787148T>C | CA519724150 | SRY | n.106+12409T>C n.260T>C n.320-2601T>C n.165+95T>C c.456A>G (p.Val152=) | |
| Y | g.2787148T>G | CA519724151 | SRY | n.106+12409T>G n.260T>G n.320-2601T>G n.165+95T>G c.456A>C (p.Val152=) | dbSNP |
| Y | g.2787149A>C | CA414940973 | SRY | n.106+12410A>C n.261A>C n.320-2600A>C n.165+96A>C c.455T>G (p.Val152Gly) | |
| Y | g.2787149A>G | CA414940974 | SRY | n.106+12410A>G n.261A>G n.320-2600A>G n.165+96A>G c.455T>C (p.Val152Ala) | |
| Y | g.2787149A>T | CA414940975 | SRY | n.106+12410A>T n.261A>T n.320-2600A>T n.165+96A>T c.455T>A (p.Val152Glu) | dbSNP |