WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787119C>A | CA414940906 | SRY | n.106+12380C>A n.231C>A n.320-2630C>A n.165+66C>A c.485G>T (p.Arg162Met) | |
| Y | g.2787119C>G | CA414940905 | SRY | n.106+12380C>G n.231C>G n.320-2630C>G n.165+66C>G c.485G>C (p.Arg162Thr) | |
| Y | g.2787119C>T | CA414940904 | SRY | n.106+12380C>T n.231C>T n.320-2630C>T n.165+66C>T c.485G>A (p.Arg162Lys) | |
| Y | g.2787120T>A | CA414940907 | SRY | n.106+12381T>A n.232T>A n.320-2629T>A n.165+67T>A c.484A>T (p.Arg162Trp) | |
| Y | g.2787120T>C | CA414940908 | SRY | n.106+12381T>C n.232T>C n.320-2629T>C n.165+67T>C c.484A>G (p.Arg162Gly) | |
| Y | g.2787120T>G | CA519724087 | SRY | n.106+12381T>G n.232T>G n.320-2629T>G n.165+67T>G c.484A>C (p.Arg162=) | |
| Y | g.2787121G>A | CA519724091 | SRY | n.106+12382G>A n.233G>A n.320-2628G>A n.165+68G>A c.483C>T (p.Asn161=) | |
| Y | g.2787121G>C | CA414940909 | SRY | n.106+12382G>C n.233G>C n.320-2628G>C n.165+68G>C c.483C>G (p.Asn161Lys) | |
| Y | g.2787121G>T | CA414940910 | SRY | n.106+12382G>T n.233G>T n.320-2628G>T n.165+68G>T c.483C>A (p.Asn161Lys) | |
| Y | g.2787122T>A | CA414940911 | SRY | n.106+12383T>A n.234T>A n.320-2627T>A n.165+69T>A c.482A>T (p.Asn161Ile) | |
| Y | g.2787122T>C | CA414940912 | SRY | n.106+12383T>C n.234T>C n.320-2627T>C n.165+69T>C c.482A>G (p.Asn161Ser) | |
| Y | g.2787122T>G | CA414940913 | SRY | n.106+12383T>G n.234T>G n.320-2627T>G n.165+69T>G c.482A>C (p.Asn161Thr) | |
| Y | g.2787123T>A | CA414940914 | SRY | n.106+12384T>A n.235T>A n.320-2626T>A n.165+70T>A c.481A>T (p.Asn161Tyr) | |
| Y | g.2787123T>C | CA414940915 | SRY | n.106+12384T>C n.235T>C n.320-2626T>C n.165+70T>C c.481A>G (p.Asn161Asp) | |
| Y | g.2787123T>G | CA414940916 | SRY | n.106+12384T>G n.235T>G n.320-2626T>G n.165+70T>G c.481A>C (p.Asn161His) | |
| Y | g.2787124G>A | CA519724097 | SRY | n.106+12385G>A n.236G>A n.320-2625G>A n.165+71G>A c.480C>T (p.Asp160=) | |
| Y | g.2787124G>C | CA414940917 | SRY | n.106+12385G>C n.236G>C n.320-2625G>C n.165+71G>C c.480C>G (p.Asp160Glu) | |
| Y | g.2787124G>T | CA414940918 | SRY | n.106+12385G>T n.236G>T n.320-2625G>T n.165+71G>T c.480C>A (p.Asp160Glu) | |
| Y | g.2787125T>A | CA414940921 | SRY | n.106+12386T>A n.237T>A n.320-2624T>A n.165+72T>A c.479A>T (p.Asp160Val) | |
| Y | g.2787125T>C | CA414940919 | SRY | n.106+12386T>C n.237T>C n.320-2624T>C n.165+72T>C c.479A>G (p.Asp160Gly) | |
| Y | g.2787125T>G | CA414940920 | SRY | n.106+12386T>G n.237T>G n.320-2624T>G n.165+72T>G c.479A>C (p.Asp160Ala) | |
| Y | g.2787126C>A | CA414940922 | SRY | n.106+12387C>A n.238C>A n.320-2623C>A n.165+73C>A c.478G>T (p.Asp160Tyr) | |
| Y | g.2787126C>G | CA414940923 | SRY | n.106+12387C>G n.238C>G n.320-2623C>G n.165+73C>G c.478G>C (p.Asp160His) | |
| Y | g.2787126C>T | CA414940924 | SRY | n.106+12387C>T n.238C>T n.320-2623C>T n.165+73C>T c.478G>A (p.Asp160Asn) | |
| Y | g.2787127C>A | CA519724102 | SRY | n.106+12388C>A n.239C>A n.320-2622C>A n.165+74C>A c.477G>T (p.Leu159=) | |
| Y | g.2787127C>G | CA519724103 | SRY | n.106+12388C>G n.239C>G n.320-2622C>G n.165+74C>G c.477G>C (p.Leu159=) | |
| Y | g.2787127C>T | CA519724104 | SRY | n.106+12388C>T n.239C>T n.320-2622C>T n.165+74C>T c.477G>A (p.Leu159=) | |
| Y | g.2787128A>C | CA414940925 | SRY | n.106+12389A>C n.240A>C n.320-2621A>C n.165+75A>C c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
| Y | g.2787128A>G | CA414940926 | SRY | n.106+12389A>G n.240A>G n.320-2621A>G n.165+75A>G c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
| Y | g.2787128A>T | CA414940927 | SRY | n.106+12389A>T n.240A>T n.320-2621A>T n.165+75A>T c.476T>A (p.Leu159Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787129G>A | CA519724105 | SRY | n.106+12390G>A n.241G>A n.320-2620G>A n.165+76G>A c.475C>T (p.Leu159=) | dbSNP |
| Y | g.2787129G>C | CA414940928 | SRY | n.106+12390G>C n.241G>C n.320-2620G>C n.165+76G>C c.475C>G (p.Leu159Val) | |
| Y | g.2787129G>T | CA414940929 | SRY | n.106+12390G>T n.241G>T n.320-2620G>T n.165+76G>T c.475C>A (p.Leu159Met) | dbSNP |
| Y | g.2787130T>A | CA414940930 | SRY | n.106+12391T>A n.242T>A n.320-2619T>A n.165+77T>A c.474A>T (p.Gln158His) | |
| Y | g.2787130T>C | CA519724110 | SRY | n.106+12391T>C n.242T>C n.320-2619T>C n.165+77T>C c.474A>G (p.Gln158=) | |
| Y | g.2787130T>G | CA414940931 | SRY | n.106+12391T>G n.242T>G n.320-2619T>G n.165+77T>G c.474A>C (p.Gln158His) | |
| Y | g.2787131dup | CA2695237522 | SRY | n.106+12392dup n.243dup n.320-2618dup n.165+78dup c.474dup (p.Leu159ThrfsTer9) | |
| Y | g.2787131del | CA2695237521 | SRY | n.106+12392del n.243del n.320-2618del n.165+78del c.474del (p.Gln158HisfsTer23) | |
| Y | g.2787131T>A | CA414940934 | SRY | n.106+12392T>A n.243T>A n.320-2618T>A n.165+78T>A c.473A>T (p.Gln158Leu) | |
| Y | g.2787131T>C | CA414940932 | SRY | n.106+12392T>C n.243T>C n.320-2618T>C n.165+78T>C c.473A>G (p.Gln158Arg) | |
| Y | g.2787131T>G | CA414940933 | SRY | n.106+12392T>G n.243T>G n.320-2618T>G n.165+78T>G c.473A>C (p.Gln158Pro) | |
| Y | g.2787132G>A | CA414940935 | SRY | n.106+12393G>A n.244G>A n.320-2617G>A n.165+79G>A c.472C>T (p.Gln158Ter) | ClinVar |
| Y | g.2787132G>C | CA414940937 | SRY | n.106+12393G>C n.244G>C n.320-2617G>C n.165+79G>C c.472C>G (p.Gln158Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787132G>T | CA414940936 | SRY | n.106+12393G>T n.244G>T n.320-2617G>T n.165+79G>T c.472C>A (p.Gln158Lys) | |
| Y | g.2787133C>A | CA519724115 | SRY | n.106+12394C>A n.245C>A n.320-2616C>A n.165+80C>A c.471G>T (p.Val157=) | |
| Y | g.2787133C>G | CA519724117 | SRY | n.106+12394C>G n.245C>G n.320-2616C>G n.165+80C>G c.471G>C (p.Val157=) | |
| Y | g.2787133C>T | CA519724116 | SRY | n.106+12394C>T n.245C>T n.320-2616C>T n.165+80C>T c.471G>A (p.Val157=) | |
| Y | g.2787134A>C | CA414940938 | SRY | n.106+12395A>C n.246A>C n.320-2615A>C n.165+81A>C c.470T>G (p.Val157Gly) | |
| Y | g.2787134A>G | CA414940940 | SRY | n.106+12395A>G n.246A>G n.320-2615A>G n.165+81A>G c.470T>C (p.Val157Ala) | |
| Y | g.2787134A>T | CA414940939 | SRY | n.106+12395A>T n.246A>T n.320-2615A>T n.165+81A>T c.470T>A (p.Val157Glu) | dbSNP |