UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787095T>A | CA414940847 | SRY | n.106+12356T>A n.207T>A n.320-2654T>A n.165+42T>A c.509A>T (p.Lys170Ile) | |
| Y | g.2787095T>C | CA414940845 | SRY | n.106+12356T>C n.207T>C n.320-2654T>C n.165+42T>C c.509A>G (p.Lys170Arg) | |
| Y | g.2787095T>G | CA414940846 | SRY | n.106+12356T>G n.207T>G n.320-2654T>G n.165+42T>G c.509A>C (p.Lys170Thr) | |
| Y | g.2787096T>A | CA414940848 | SRY | n.106+12357T>A n.208T>A n.320-2653T>A n.165+43T>A c.508A>T (p.Lys170Ter) | |
| Y | g.2787096T>C | CA414940849 | SRY | n.106+12357T>C n.208T>C n.320-2653T>C n.165+43T>C c.508A>G (p.Lys170Glu) | |
| Y | g.2787096T>G | CA414940850 | SRY | n.106+12357T>G n.208T>G n.320-2653T>G n.165+43T>G c.508A>C (p.Lys170Gln) | |
| Y | g.2787097C>A | CA519724038 | SRY | n.106+12358C>A n.209C>A n.320-2652C>A n.165+44C>A c.507G>T (p.Thr169=) | |
| Y | g.2787097C>G | CA519724041 | SRY | n.106+12358C>G n.209C>G n.320-2652C>G n.165+44C>G c.507G>C (p.Thr169=) | |
| Y | g.2787097C>T | CA519724043 | SRY | n.106+12358C>T n.209C>T n.320-2652C>T n.165+44C>T c.507G>A (p.Thr169=) | |
| Y | g.2787098G>A | CA414940851 | SRY | n.106+12359G>A n.210G>A n.320-2651G>A n.165+45G>A c.506C>T (p.Thr169Met) | |
| Y | g.2787098G>C | CA414940852 | SRY | n.106+12359G>C n.210G>C n.320-2651G>C n.165+45G>C c.506C>G (p.Thr169Arg) | |
| Y | g.2787098G>T | CA414940853 | SRY | n.106+12359G>T n.210G>T n.320-2651G>T n.165+45G>T c.506C>A (p.Thr169Lys) | |
| Y | g.2787099T>A | CA414940856 | SRY | n.106+12360T>A n.211T>A n.320-2650T>A n.165+46T>A c.505A>T (p.Thr169Ser) | |
| Y | g.2787099T>C | CA414940854 | SRY | n.106+12360T>C n.211T>C n.320-2650T>C n.165+46T>C c.505A>G (p.Thr169Ala) | |
| Y | g.2787099T>G | CA414940855 | SRY | n.106+12360T>G n.211T>G n.320-2650T>G n.165+46T>G c.505A>C (p.Thr169Pro) | |
| Y | g.2787100A>C | CA414940857 | SRY | n.106+12361A>C n.212A>C n.320-2649A>C n.165+47A>C c.504T>G (p.Cys168Trp) | |
| Y | g.2787100A>G | CA519724049 | SRY | n.106+12361A>G n.212A>G n.320-2649A>G n.165+47A>G c.504T>C (p.Cys168=) | |
| Y | g.2787100A>T | CA414940858 | SRY | n.106+12361A>T n.212A>T n.320-2649A>T n.165+47A>T c.504T>A (p.Cys168Ter) | |
| Y | g.2787101_2787106del | CA2579746174 | SRY | n.106+12362_106+12367del n.213_218del n.320-2648_320-2643del n.165+48_165+53del c.499_504del (p.Asp167_Cys168del) | |
| Y | g.2787101del | CA519724051 | SRY | n.106+12362del n.213del n.320-2648del n.165+48del c.503del (p.Cys168LeufsTer13) | COSMIC |
| Y | g.2787101C>A | CA414940859 | SRY | n.106+12362C>A n.213C>A n.320-2648C>A n.165+48C>A c.503G>T (p.Cys168Phe) | |
| Y | g.2787101C>G | CA414940860 | SRY | n.106+12362C>G n.213C>G n.320-2648C>G n.165+48C>G c.503G>C (p.Cys168Ser) | |
| Y | g.2787101C>T | CA414940861 | SRY | n.106+12362C>T n.213C>T n.320-2648C>T n.165+48C>T c.503G>A (p.Cys168Tyr) | |
| Y | g.2787102A>C | CA414940862 | SRY | n.106+12363A>C n.214A>C n.320-2647A>C n.165+49A>C c.502T>G (p.Cys168Gly) | |
| Y | g.2787102A>G | CA414940864 | SRY | n.106+12363A>G n.214A>G n.320-2647A>G n.165+49A>G c.502T>C (p.Cys168Arg) | |
| Y | g.2787102A>T | CA414940863 | SRY | n.106+12363A>T n.214A>T n.320-2647A>T n.165+49A>T c.502T>A (p.Cys168Ser) | |
| Y | g.2787103G>A | CA519724057 | SRY | n.106+12364G>A n.215G>A n.320-2646G>A n.165+50G>A c.501C>T (p.Asp167=) | |
| Y | g.2787103G>C | CA414940865 | SRY | n.106+12364G>C n.215G>C n.320-2646G>C n.165+50G>C c.501C>G (p.Asp167Glu) | |
| Y | g.2787103G>T | CA414940866 | SRY | n.106+12364G>T n.215G>T n.320-2646G>T n.165+50G>T c.501C>A (p.Asp167Glu) | |
| Y | g.2787104T>A | CA414940867 | SRY | n.106+12365T>A n.216T>A n.320-2645T>A n.165+51T>A c.500A>T (p.Asp167Val) | |
| Y | g.2787104T>C | CA414940868 | SRY | n.106+12365T>C n.216T>C n.320-2645T>C n.165+51T>C c.500A>G (p.Asp167Gly) | |
| Y | g.2787104T>G | CA414940869 | SRY | n.106+12365T>G n.216T>G n.320-2645T>G n.165+51T>G c.500A>C (p.Asp167Ala) | |
| Y | g.2787105C>A | CA414940870 | SRY | n.106+12366C>A n.217C>A n.320-2644C>A n.165+52C>A c.499G>T (p.Asp167Tyr) | |
| Y | g.2787105C>G | CA414940871 | SRY | n.106+12366C>G n.217C>G n.320-2644C>G n.165+52C>G c.499G>C (p.Asp167His) | |
| Y | g.2787105C>T | CA414940872 | SRY | n.106+12366C>T n.217C>T n.320-2644C>T n.165+52C>T c.499G>A (p.Asp167Asn) | |
| Y | g.2787106A>C | CA414940873 | SRY | n.106+12367A>C n.218A>C n.320-2643A>C n.165+53A>C c.498T>G (p.Asp166Glu) | |
| Y | g.2787106A>G | CA519724062 | SRY | n.106+12367A>G n.218A>G n.320-2643A>G n.165+53A>G c.498T>C (p.Asp166=) | |
| Y | g.2787106A>T | CA414940874 | SRY | n.106+12367A>T n.218A>T n.320-2643A>T n.165+53A>T c.498T>A (p.Asp166Glu) | |
| Y | g.2787107T>A | CA414940875 | SRY | n.106+12368T>A n.219T>A n.320-2642T>A n.165+54T>A c.497A>T (p.Asp166Val) | |
| Y | g.2787107T>C | CA414940877 | SRY | n.106+12368T>C n.219T>C n.320-2642T>C n.165+54T>C c.497A>G (p.Asp166Gly) | |
| Y | g.2787107T>G | CA414940876 | SRY | n.106+12368T>G n.219T>G n.320-2642T>G n.165+54T>G c.497A>C (p.Asp166Ala) | |
| Y | g.2787108C>A | CA414940878 | SRY | n.106+12369C>A n.220C>A n.320-2641C>A n.165+55C>A c.496G>T (p.Asp166Tyr) | |
| Y | g.2787108C= | CA2469659944 | SRY | n.106+12369C= n.220C= n.320-2641C= n.165+55C= c.496G= (p.Asp166=) | |
| Y | g.2787108C>G | CA414940880 | SRY | n.106+12369C>G n.220C>G n.320-2641C>G n.165+55C>G c.496G>C (p.Asp166His) | |
| Y | g.2787108C>T | CA414940879 | SRY | n.106+12369C>T n.220C>T n.320-2641C>T n.165+55C>T c.496G>A (p.Asp166Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787109C>A | CA414940881 | SRY | n.106+12370C>A n.221C>A n.320-2640C>A n.165+56C>A c.495G>T (p.Arg165Ser) | |
| Y | g.2787109C>G | CA414940882 | SRY | n.106+12370C>G n.221C>G n.320-2640C>G n.165+56C>G c.495G>C (p.Arg165Ser) | |
| Y | g.2787109C>T | CA519724069 | SRY | n.106+12370C>T n.221C>T n.320-2640C>T n.165+56C>T c.495G>A (p.Arg165=) | |
| Y | g.2787110C>A | CA414940883 | SRY | n.106+12371C>A n.222C>A n.320-2639C>A n.165+57C>A c.494G>T (p.Arg165Met) | |
| Y | g.2787110C>G | CA414940884 | SRY | n.106+12371C>G n.222C>G n.320-2639C>G n.165+57C>G c.494G>C (p.Arg165Thr) |