UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787085G>A | CA519429488 | SRY | n.106+12346G>A n.197G>A n.320-2664G>A n.165+32G>A c.519C>T (p.His173=) | |
| Y | g.2787085G>C | CA414940824 | SRY | n.106+12346G>C n.197G>C n.320-2664G>C n.165+32G>C c.519C>G (p.His173Gln) | |
| Y | g.2787085G>T | CA414940823 | SRY | n.106+12346G>T n.197G>T n.320-2664G>T n.165+32G>T c.519C>A (p.His173Gln) | |
| Y | g.2787086T>A | CA414940825 | SRY | n.106+12347T>A n.198T>A n.320-2663T>A n.165+33T>A c.518A>T (p.His173Leu) | |
| Y | g.2787086T>C | CA414940826 | SRY | n.106+12347T>C n.198T>C n.320-2663T>C n.165+33T>C c.518A>G (p.His173Arg) | |
| Y | g.2787086T>G | CA414940827 | SRY | n.106+12347T>G n.198T>G n.320-2663T>G n.165+33T>G c.518A>C (p.His173Pro) | |
| Y | g.2787087G>A | CA414940828 | SRY | n.106+12348G>A n.199G>A n.320-2662G>A n.165+34G>A c.517C>T (p.His173Tyr) | |
| Y | g.2787087G>C | CA414940829 | SRY | n.106+12348G>C n.199G>C n.320-2662G>C n.165+34G>C c.517C>G (p.His173Asp) | |
| Y | g.2787087G>T | CA414940830 | SRY | n.106+12348G>T n.199G>T n.320-2662G>T n.165+34G>T c.517C>A (p.His173Asn) | |
| Y | g.2787088T>A | CA519724010 | SRY | n.106+12349T>A n.200T>A n.320-2661T>A n.165+35T>A c.516A>T (p.Thr172=) | |
| Y | g.2787088T>C | CA519724013 | SRY | n.106+12349T>C n.200T>C n.320-2661T>C n.165+35T>C c.516A>G (p.Thr172=) | |
| Y | g.2787088T>G | CA519724014 | SRY | n.106+12349T>G n.200T>G n.320-2661T>G n.165+35T>G c.516A>C (p.Thr172=) | |
| Y | g.2787089G>A | CA414940831 | SRY | n.106+12350G>A n.201G>A n.320-2660G>A n.165+36G>A c.515C>T (p.Thr172Ile) | |
| Y | g.2787089G>C | CA414940833 | SRY | n.106+12350G>C n.201G>C n.320-2660G>C n.165+36G>C c.515C>G (p.Thr172Arg) | |
| Y | g.2787089G>T | CA414940832 | SRY | n.106+12350G>T n.201G>T n.320-2660G>T n.165+36G>T c.515C>A (p.Thr172Lys) | |
| Y | g.2787090T>A | CA414940834 | SRY | n.106+12351T>A n.202T>A n.320-2659T>A n.165+37T>A c.514A>T (p.Thr172Ser) | |
| Y | g.2787090T>C | CA414940835 | SRY | n.106+12351T>C n.202T>C n.320-2659T>C n.165+37T>C c.514A>G (p.Thr172Ala) | |
| Y | g.2787090T>G | CA414940836 | SRY | n.106+12351T>G n.202T>G n.320-2659T>G n.165+37T>G c.514A>C (p.Thr172Pro) | |
| Y | g.2787091G>A | CA519724021 | SRY | n.106+12352G>A n.203G>A n.320-2658G>A n.165+38G>A c.513C>T (p.Ala171=) | |
| Y | g.2787091G>C | CA519724022 | SRY | n.106+12352G>C n.203G>C n.320-2658G>C n.165+38G>C c.513C>G (p.Ala171=) | |
| Y | g.2787091G>T | CA519724018 | SRY | n.106+12352G>T n.203G>T n.320-2658G>T n.165+38G>T c.513C>A (p.Ala171=) | |
| Y | g.2787092G>A | CA414940837 | SRY | n.106+12353G>A n.204G>A n.320-2657G>A n.165+39G>A c.512C>T (p.Ala171Val) | |
| Y | g.2787092G>C | CA414940838 | SRY | n.106+12353G>C n.204G>C n.320-2657G>C n.165+39G>C c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
| Y | g.2787092G>T | CA414940839 | SRY | n.106+12353G>T n.204G>T n.320-2657G>T n.165+39G>T c.512C>A (p.Ala171Asp) | |
| Y | g.2787093C>A | CA414940840 | SRY | n.106+12354C>A n.205C>A n.320-2656C>A n.165+40C>A c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
| Y | g.2787093C>G | CA414940841 | SRY | n.106+12354C>G n.205C>G n.320-2656C>G n.165+40C>G c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
| Y | g.2787093C>T | CA414940842 | SRY | n.106+12354C>T n.205C>T n.320-2656C>T n.165+40C>T c.511G>A (p.Ala171Thr) | |
| Y | g.2787094T>A | CA414940843 | SRY | n.106+12355T>A n.206T>A n.320-2655T>A n.165+41T>A c.510A>T (p.Lys170Asn) | |
| Y | g.2787094T>C | CA519724030 | SRY | n.106+12355T>C n.206T>C n.320-2655T>C n.165+41T>C c.510A>G (p.Lys170=) | |
| Y | g.2787094T>G | CA414940844 | SRY | n.106+12355T>G n.206T>G n.320-2655T>G n.165+41T>G c.510A>C (p.Lys170Asn) | |
| Y | g.2787095T>A | CA414940847 | SRY | n.106+12356T>A n.207T>A n.320-2654T>A n.165+42T>A c.509A>T (p.Lys170Ile) | |
| Y | g.2787095T>C | CA414940845 | SRY | n.106+12356T>C n.207T>C n.320-2654T>C n.165+42T>C c.509A>G (p.Lys170Arg) | |
| Y | g.2787095T>G | CA414940846 | SRY | n.106+12356T>G n.207T>G n.320-2654T>G n.165+42T>G c.509A>C (p.Lys170Thr) | |
| Y | g.2787096T>A | CA414940848 | SRY | n.106+12357T>A n.208T>A n.320-2653T>A n.165+43T>A c.508A>T (p.Lys170Ter) | |
| Y | g.2787096T>C | CA414940849 | SRY | n.106+12357T>C n.208T>C n.320-2653T>C n.165+43T>C c.508A>G (p.Lys170Glu) | |
| Y | g.2787096T>G | CA414940850 | SRY | n.106+12357T>G n.208T>G n.320-2653T>G n.165+43T>G c.508A>C (p.Lys170Gln) | |
| Y | g.2787097C>A | CA519724038 | SRY | n.106+12358C>A n.209C>A n.320-2652C>A n.165+44C>A c.507G>T (p.Thr169=) | |
| Y | g.2787097C>G | CA519724041 | SRY | n.106+12358C>G n.209C>G n.320-2652C>G n.165+44C>G c.507G>C (p.Thr169=) | |
| Y | g.2787097C>T | CA519724043 | SRY | n.106+12358C>T n.209C>T n.320-2652C>T n.165+44C>T c.507G>A (p.Thr169=) | |
| Y | g.2787098G>A | CA414940851 | SRY | n.106+12359G>A n.210G>A n.320-2651G>A n.165+45G>A c.506C>T (p.Thr169Met) | |
| Y | g.2787098G>C | CA414940852 | SRY | n.106+12359G>C n.210G>C n.320-2651G>C n.165+45G>C c.506C>G (p.Thr169Arg) | |
| Y | g.2787098G>T | CA414940853 | SRY | n.106+12359G>T n.210G>T n.320-2651G>T n.165+45G>T c.506C>A (p.Thr169Lys) | |
| Y | g.2787099T>A | CA414940856 | SRY | n.106+12360T>A n.211T>A n.320-2650T>A n.165+46T>A c.505A>T (p.Thr169Ser) | |
| Y | g.2787099T>C | CA414940854 | SRY | n.106+12360T>C n.211T>C n.320-2650T>C n.165+46T>C c.505A>G (p.Thr169Ala) | |
| Y | g.2787099T>G | CA414940855 | SRY | n.106+12360T>G n.211T>G n.320-2650T>G n.165+46T>G c.505A>C (p.Thr169Pro) | |
| Y | g.2787100A>C | CA414940857 | SRY | n.106+12361A>C n.212A>C n.320-2649A>C n.165+47A>C c.504T>G (p.Cys168Trp) | |
| Y | g.2787100A>G | CA519724049 | SRY | n.106+12361A>G n.212A>G n.320-2649A>G n.165+47A>G c.504T>C (p.Cys168=) | |
| Y | g.2787100A>T | CA414940858 | SRY | n.106+12361A>T n.212A>T n.320-2649A>T n.165+47A>T c.504T>A (p.Cys168Ter) | |
| Y | g.2787101_2787106del | CA2579746174 | SRY | n.106+12362_106+12367del n.213_218del n.320-2648_320-2643del n.165+48_165+53del c.499_504del (p.Asp167_Cys168del) | |
| Y | g.2787101del | CA519724051 | SRY | n.106+12362del n.213del n.320-2648del n.165+48del c.503del (p.Cys168LeufsTer13) | COSMIC |