UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787044T>A | CA414940728 | SRY | n.106+12305T>A n.156T>A n.320-2705T>A c.560A>T (p.Asn187Ile) | |
| Y | g.2787044T>C | CA10571217 | SRY | n.106+12305T>C n.156T>C n.320-2705T>C c.560A>G (p.Asn187Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787044T>G | CA414940729 | SRY | n.106+12305T>G n.156T>G n.320-2705T>G c.560A>C (p.Asn187Thr) | |
| Y | g.2787044T= | CA2469659940 | SRY | n.106+12305T= n.156T= n.320-2705T= c.560A= (p.Asn187=) | |
| Y | g.2787045T>A | CA414940731 | SRY | n.106+12306T>A n.157T>A n.320-2704T>A c.559A>T (p.Asn187Tyr) | |
| Y | g.2787045T>C | CA414940732 | SRY | n.106+12306T>C n.157T>C n.320-2704T>C c.559A>G (p.Asn187Asp) | |
| Y | g.2787045T>G | CA414940730 | SRY | n.106+12306T>G n.157T>G n.320-2704T>G c.559A>C (p.Asn187His) | |
| Y | g.2787046G>A | CA519429446 | SRY | n.106+12307G>A n.158G>A n.320-2703G>A c.558C>T (p.Ile186=) | |
| Y | g.2787046G>C | CA414940733 | SRY | n.106+12307G>C n.158G>C n.320-2703G>C c.558C>G (p.Ile186Met) | |
| Y | g.2787046G>T | CA519429447 | SRY | n.106+12307G>T n.158G>T n.320-2703G>T c.558C>A (p.Ile186=) | |
| Y | g.2787047A>C | CA414940734 | SRY | n.106+12308A>C n.159A>C n.320-2702A>C c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
| Y | g.2787047A>G | CA414940735 | SRY | n.106+12308A>G n.159A>G n.320-2702A>G c.557T>C (p.Ile186Thr) | |
| Y | g.2787047A>T | CA414940736 | SRY | n.106+12308A>T n.159A>T n.320-2702A>T c.557T>A (p.Ile186Asn) | |
| Y | g.2787048T>A | CA414940737 | SRY | n.106+12309T>A n.160T>A n.320-2701T>A c.556A>T (p.Ile186Phe) | |
| Y | g.2787048T>C | CA414940738 | SRY | n.106+12309T>C n.160T>C n.320-2701T>C c.556A>G (p.Ile186Val) | |
| Y | g.2787048T>G | CA414940739 | SRY | n.106+12309T>G n.160T>G n.320-2701T>G c.556A>C (p.Ile186Leu) | |
| Y | g.2787049G>A | CA519429448 | SRY | n.106+12310G>A n.161G>A n.320-2700G>A c.555C>T (p.Pro185=) | |
| Y | g.2787049G>C | CA519429449 | SRY | n.106+12310G>C n.161G>C n.320-2700G>C c.555C>G (p.Pro185=) | |
| Y | g.2787049G>T | CA519429450 | SRY | n.106+12310G>T n.161G>T n.320-2700G>T c.555C>A (p.Pro185=) | |
| Y | g.2787050G>A | CA414940740 | SRY | n.106+12311G>A n.162G>A n.320-2699G>A c.554C>T (p.Pro185Leu) | |
| Y | g.2787050G>C | CA414940741 | SRY | n.106+12311G>C n.162G>C n.320-2699G>C c.554C>G (p.Pro185Arg) | |
| Y | g.2787050G>T | CA414940742 | SRY | n.106+12311G>T n.162G>T n.320-2699G>T c.554C>A (p.Pro185His) | |
| Y | g.2787051G>A | CA414940745 | SRY | n.106+12312G>A n.163G>A n.320-2698G>A c.553C>T (p.Pro185Ser) | |
| Y | g.2787051G>C | CA414940744 | SRY | n.106+12312G>C n.163G>C n.320-2698G>C c.553C>G (p.Pro185Ala) | |
| Y | g.2787051G>T | CA414940743 | SRY | n.106+12312G>T n.163G>T n.320-2698G>T c.553C>A (p.Pro185Thr) | |
| Y | g.2787052C>A | CA519429454 | SRY | n.106+12313C>A n.164C>A n.320-2697C>A c.552G>T (p.Pro184=) | |
| Y | g.2787052C= | CA2469659941 | SRY | n.106+12313C= n.164C= n.320-2697C= c.552G= (p.Pro184=) | |
| Y | g.2787052C>G | CA519429455 | SRY | n.106+12313C>G n.164C>G n.320-2697C>G c.552G>C (p.Pro184=) | |
| Y | g.2787052C>T | CA519429456 | SRY | n.106+12313C>T n.164C>T n.320-2697C>T c.552G>A (p.Pro184=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787053G>A | CA337437889 | SRY | n.106+12314G>A n.165G>A n.320-2696G>A c.551C>T (p.Pro184Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787053G>C | CA414940746 | SRY | n.106+12314G>C n.165G>C n.320-2696G>C c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
| Y | g.2787053G= | CA2469659942 | SRY | n.106+12314G= n.165G= n.320-2696G= c.551C= (p.Pro184=) | |
| Y | g.2787053G>T | CA414940747 | SRY | n.106+12314G>T n.165G>T n.320-2696G>T c.551C>A (p.Pro184Gln) | |
| Y | g.2787054G>A | CA414940748 | SRY | n.106+12315G>A n.166G>A n.320-2695G>A n.165+1G>A c.550C>T (p.Pro184Ser) | |
| Y | g.2787054G>C | CA414940749 | SRY | n.106+12315G>C n.166G>C n.320-2695G>C n.165+1G>C c.550C>G (p.Pro184Ala) | |
| Y | g.2787054G>T | CA414940750 | SRY | n.106+12315G>T n.166G>T n.320-2695G>T n.165+1G>T c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
| Y | g.2787055T>A | CA414940751 | SRY | n.106+12316T>A n.167T>A n.320-2694T>A n.165+2T>A c.549A>T (p.Leu183Phe) | |
| Y | g.2787055T>C | CA519429458 | SRY | n.106+12316T>C n.167T>C n.320-2694T>C n.165+2T>C c.549A>G (p.Leu183=) | |
| Y | g.2787055T>G | CA414940752 | SRY | n.106+12316T>G n.167T>G n.320-2694T>G n.165+2T>G c.549A>C (p.Leu183Phe) | |
| Y | g.2787056A>C | CA414940753 | SRY | n.106+12317A>C n.168A>C n.320-2693A>C n.165+3A>C c.548T>G (p.Leu183Ter) | |
| Y | g.2787056A>G | CA414940754 | SRY | n.106+12317A>G n.168A>G n.320-2693A>G n.165+3A>G c.548T>C (p.Leu183Ser) | |
| Y | g.2787056A>T | CA414940755 | SRY | n.106+12317A>T n.168A>T n.320-2693A>T n.165+3A>T c.548T>A (p.Leu183Ter) | |
| Y | g.2787057A>C | CA414940756 | SRY | n.106+12318A>C n.169A>C n.320-2692A>C n.165+4A>C c.547T>G (p.Leu183Val) | |
| Y | g.2787057A>G | CA519429462 | SRY | n.106+12318A>G n.169A>G n.320-2692A>G n.165+4A>G c.547T>C (p.Leu183=) | |
| Y | g.2787057A>T | CA414940757 | SRY | n.106+12318A>T n.169A>T n.320-2692A>T n.165+4A>T c.547T>A (p.Leu183Ile) | |
| Y | g.2787058G>A | CA519429463 | SRY | n.106+12319G>A n.170G>A n.320-2691G>A n.165+5G>A c.546C>T (p.His182=) | |
| Y | g.2787058G>C | CA414940758 | SRY | n.106+12319G>C n.170G>C n.320-2691G>C n.165+5G>C c.546C>G (p.His182Gln) | |
| Y | g.2787058G>T | CA414940759 | SRY | n.106+12319G>T n.170G>T n.320-2691G>T n.165+5G>T c.546C>A (p.His182Gln) | |
| Y | g.2787059T>A | CA414940760 | SRY | n.106+12320T>A n.171T>A n.320-2690T>A n.165+6T>A c.545A>T (p.His182Leu) | |
| Y | g.2787059T>C | CA414940761 | SRY | n.106+12320T>C n.171T>C n.320-2690T>C n.165+6T>C c.545A>G (p.His182Arg) |