WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787022T>A | CA414940678 | SRY | n.106+12283T>A n.134T>A n.320-2727T>A c.582A>T (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787022T>C | CA519429423 | SRY | n.106+12283T>C n.134T>C n.320-2727T>C c.582A>G (p.Gln194=) | |
| Y | g.2787022T>G | CA414940679 | SRY | n.106+12283T>G n.134T>G n.320-2727T>G c.582A>C (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787023T>A | CA414940680 | SRY | n.106+12284T>A n.135T>A n.320-2726T>A c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
| Y | g.2787023T>C | CA414940681 | SRY | n.106+12284T>C n.135T>C n.320-2726T>C c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
| Y | g.2787023T>G | CA414940682 | SRY | n.106+12284T>G n.135T>G n.320-2726T>G c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
| Y | g.2787024G>A | CA414940685 | SRY | n.106+12285G>A n.136G>A n.320-2725G>A c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
| Y | g.2787024G>C | CA414940684 | SRY | n.106+12285G>C n.136G>C n.320-2725G>C c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
| Y | g.2787024G>T | CA414940683 | SRY | n.106+12285G>T n.136G>T n.320-2725G>T c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
| Y | g.2787025C>A | CA414940686 | SRY | n.106+12286C>A n.137C>A n.320-2724C>A c.579G>T (p.Gln193His) | |
| Y | g.2787025C>G | CA414940687 | SRY | n.106+12286C>G n.137C>G n.320-2724C>G c.579G>C (p.Gln193His) | |
| Y | g.2787025C>T | CA519429425 | SRY | n.106+12286C>T n.137C>T n.320-2724C>T c.579G>A (p.Gln193=) | |
| Y | g.2787026T>A | CA414940688 | SRY | n.106+12287T>A n.138T>A n.320-2723T>A c.578A>T (p.Gln193Leu) | |
| Y | g.2787026T>C | CA414940689 | SRY | n.106+12287T>C n.138T>C n.320-2723T>C c.578A>G (p.Gln193Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787026T>G | CA414940690 | SRY | n.106+12287T>G n.138T>G n.320-2723T>G c.578A>C (p.Gln193Pro) | |
| Y | g.2787027G>A | CA414940691 | SRY | n.106+12288G>A n.139G>A n.320-2722G>A c.577C>T (p.Gln193Ter) | |
| Y | g.2787027G>C | CA414940692 | SRY | n.106+12288G>C n.139G>C n.320-2722G>C c.577C>G (p.Gln193Glu) | |
| Y | g.2787027G>T | CA414940693 | SRY | n.106+12288G>T n.139G>T n.320-2722G>T c.577C>A (p.Gln193Lys) | |
| Y | g.2787028C>A | CA519429426 | SRY | n.106+12289C>A n.140C>A n.320-2721C>A c.576G>T (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787028C>G | CA519429427 | SRY | n.106+12289C>G n.140C>G n.320-2721C>G c.576G>C (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787028C>T | CA519429428 | SRY | n.106+12289C>T n.140C>T n.320-2721C>T c.576G>A (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787029G>A | CA414940694 | SRY | n.106+12290G>A n.141G>A n.320-2720G>A c.575C>T (p.Pro192Leu) | |
| Y | g.2787029G>C | CA414940695 | SRY | n.106+12290G>C n.141G>C n.320-2720G>C c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
| Y | g.2787029G>T | CA414940696 | SRY | n.106+12290G>T n.141G>T n.320-2720G>T c.575C>A (p.Pro192Gln) | |
| Y | g.2787030G>A | CA414940699 | SRY | n.106+12291G>A n.142G>A n.320-2719G>A c.574C>T (p.Pro192Ser) | |
| Y | g.2787030G>C | CA414940697 | SRY | n.106+12291G>C n.142G>C n.320-2719G>C c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
| Y | g.2787030G>T | CA414940698 | SRY | n.106+12291G>T n.142G>T n.320-2719G>T c.574C>A (p.Pro192Thr) | |
| Y | g.2787031T>A | CA519429429 | SRY | n.106+12292T>A n.143T>A n.320-2718T>A c.573A>T (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787031T>C | CA519429431 | SRY | n.106+12292T>C n.143T>C n.320-2718T>C c.573A>G (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787031T>G | CA519429430 | SRY | n.106+12292T>G n.143T>G n.320-2718T>G c.573A>C (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787032G>A | CA414940700 | SRY | n.106+12293G>A n.144G>A n.320-2717G>A c.572C>T (p.Ser191Leu) | |
| Y | g.2787032G>C | CA414940702 | SRY | n.106+12293G>C n.144G>C n.320-2717G>C c.572C>G (p.Ser191Ter) | |
| Y | g.2787032G>T | CA414940701 | SRY | n.106+12293G>T n.144G>T n.320-2717G>T c.572C>A (p.Ser191Ter) | |
| Y | g.2787033A>C | CA414940703 | SRY | n.106+12294A>C n.145A>C n.320-2716A>C c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
| Y | g.2787033A>G | CA414940705 | SRY | n.106+12294A>G n.145A>G n.320-2716A>G c.571T>C (p.Ser191Pro) | |
| Y | g.2787033A>T | CA414940704 | SRY | n.106+12294A>T n.145A>T n.320-2716A>T c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
| Y | g.2787033_2787034delinsAG | CA2469659939 | SRY | n.106+12294_106+12295delinsAG n.145_146delinsAG n.320-2716_320-2715delinsAG c.570_571delinsCT (p.Ser190=) | |
| Y | g.2787034del | CA915952139 | SRY | n.106+12295del n.146del n.320-2715del c.570del (p.Ser191HisfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787034G>A | CA519429435 | SRY | n.106+12295G>A n.146G>A n.320-2715G>A c.570C>T (p.Ser190=) | |
| Y | g.2787034G>C | CA414940706 | SRY | n.106+12295G>C n.146G>C n.320-2715G>C c.570C>G (p.Ser190Arg) | |
| Y | g.2787034G>T | CA414940707 | SRY | n.106+12295G>T n.146G>T n.320-2715G>T c.570C>A (p.Ser190Arg) | |
| Y | g.2787035C>A | CA414940708 | SRY | n.106+12296C>A n.147C>A n.320-2714C>A c.569G>T (p.Ser190Ile) | |
| Y | g.2787035C>G | CA414940709 | SRY | n.106+12296C>G n.147C>G n.320-2714C>G c.569G>C (p.Ser190Thr) | |
| Y | g.2787035C>T | CA414940710 | SRY | n.106+12296C>T n.147C>T n.320-2714C>T c.569G>A (p.Ser190Asn) | |
| Y | g.2787036T>A | CA414940711 | SRY | n.106+12297T>A n.148T>A n.320-2713T>A c.568A>T (p.Ser190Cys) | |
| Y | g.2787036T>C | CA414940712 | SRY | n.106+12297T>C n.148T>C n.320-2713T>C c.568A>G (p.Ser190Gly) | |
| Y | g.2787036T>G | CA414940713 | SRY | n.106+12297T>G n.148T>G n.320-2713T>G c.568A>C (p.Ser190Arg) | |
| Y | g.2787037G>A | CA519429436 | SRY | n.106+12298G>A n.149G>A n.320-2712G>A c.567C>T (p.Ala189=) | |
| Y | g.2787037G>C | CA519429437 | SRY | n.106+12298G>C n.149G>C n.320-2712G>C c.567C>G (p.Ala189=) | |
| Y | g.2787037G>T | CA519429438 | SRY | n.106+12298G>T n.149G>T n.320-2712G>T c.567C>A (p.Ala189=) |