WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787017T>A | CA414940667 | SRY | n.106+12278T>A n.129T>A n.320-2732T>A c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| Y | g.2787017T>C | CA414940668 | SRY | n.106+12278T>C n.129T>C n.320-2732T>C c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| Y | g.2787017T>G | CA414940669 | SRY | n.106+12278T>G n.129T>G n.320-2732T>G c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| Y | g.2787018C>A | CA414940670 | SRY | n.106+12279C>A n.130C>A n.320-2731C>A c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
| Y | g.2787018C>G | CA414940672 | SRY | n.106+12279C>G n.130C>G n.320-2731C>G c.586G>C (p.Asp196His) | |
| Y | g.2787018C>T | CA414940671 | SRY | n.106+12279C>T n.130C>T n.320-2731C>T c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
| Y | g.2787019C>A | CA519429419 | SRY | n.106+12280C>A n.131C>A n.320-2730C>A c.585G>T (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787019C= | CA2469659938 | SRY | n.106+12280C= n.131C= n.320-2730C= c.585G= (p.Arg195=) | |
| Y | g.2787019C>G | CA519429421 | SRY | n.106+12280C>G n.131C>G n.320-2730C>G c.585G>C (p.Arg195=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787019C>T | CA519429420 | SRY | n.106+12280C>T n.131C>T n.320-2730C>T c.585G>A (p.Arg195=) | |
| Y | g.2787020C>A | CA414940673 | SRY | n.106+12281C>A n.132C>A n.320-2729C>A c.584G>T (p.Arg195Leu) | |
| Y | g.2787020C>G | CA414940674 | SRY | n.106+12281C>G n.132C>G n.320-2729C>G c.584G>C (p.Arg195Pro) | |
| Y | g.2787020C>T | CA414940675 | SRY | n.106+12281C>T n.132C>T n.320-2729C>T c.584G>A (p.Arg195Gln) | |
| Y | g.2787021G>A | CA414940676 | SRY | n.106+12282G>A n.133G>A n.320-2728G>A c.583C>T (p.Arg195Trp) | |
| Y | g.2787021G>C | CA414940677 | SRY | n.106+12282G>C n.133G>C n.320-2728G>C c.583C>G (p.Arg195Gly) | |
| Y | g.2787021G>T | CA519429422 | SRY | n.106+12282G>T n.133G>T n.320-2728G>T c.583C>A (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787022T>A | CA414940678 | SRY | n.106+12283T>A n.134T>A n.320-2727T>A c.582A>T (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787022T>C | CA519429423 | SRY | n.106+12283T>C n.134T>C n.320-2727T>C c.582A>G (p.Gln194=) | |
| Y | g.2787022T>G | CA414940679 | SRY | n.106+12283T>G n.134T>G n.320-2727T>G c.582A>C (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787023T>A | CA414940680 | SRY | n.106+12284T>A n.135T>A n.320-2726T>A c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
| Y | g.2787023T>C | CA414940681 | SRY | n.106+12284T>C n.135T>C n.320-2726T>C c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
| Y | g.2787023T>G | CA414940682 | SRY | n.106+12284T>G n.135T>G n.320-2726T>G c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
| Y | g.2787024G>A | CA414940685 | SRY | n.106+12285G>A n.136G>A n.320-2725G>A c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
| Y | g.2787024G>C | CA414940684 | SRY | n.106+12285G>C n.136G>C n.320-2725G>C c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
| Y | g.2787024G>T | CA414940683 | SRY | n.106+12285G>T n.136G>T n.320-2725G>T c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
| Y | g.2787025C>A | CA414940686 | SRY | n.106+12286C>A n.137C>A n.320-2724C>A c.579G>T (p.Gln193His) | |
| Y | g.2787025C>G | CA414940687 | SRY | n.106+12286C>G n.137C>G n.320-2724C>G c.579G>C (p.Gln193His) | |
| Y | g.2787025C>T | CA519429425 | SRY | n.106+12286C>T n.137C>T n.320-2724C>T c.579G>A (p.Gln193=) | |
| Y | g.2787026T>A | CA414940688 | SRY | n.106+12287T>A n.138T>A n.320-2723T>A c.578A>T (p.Gln193Leu) | |
| Y | g.2787026T>C | CA414940689 | SRY | n.106+12287T>C n.138T>C n.320-2723T>C c.578A>G (p.Gln193Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787026T>G | CA414940690 | SRY | n.106+12287T>G n.138T>G n.320-2723T>G c.578A>C (p.Gln193Pro) | |
| Y | g.2787027G>A | CA414940691 | SRY | n.106+12288G>A n.139G>A n.320-2722G>A c.577C>T (p.Gln193Ter) | |
| Y | g.2787027G>C | CA414940692 | SRY | n.106+12288G>C n.139G>C n.320-2722G>C c.577C>G (p.Gln193Glu) | |
| Y | g.2787027G>T | CA414940693 | SRY | n.106+12288G>T n.139G>T n.320-2722G>T c.577C>A (p.Gln193Lys) | |
| Y | g.2787028C>A | CA519429426 | SRY | n.106+12289C>A n.140C>A n.320-2721C>A c.576G>T (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787028C>G | CA519429427 | SRY | n.106+12289C>G n.140C>G n.320-2721C>G c.576G>C (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787028C>T | CA519429428 | SRY | n.106+12289C>T n.140C>T n.320-2721C>T c.576G>A (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787029G>A | CA414940694 | SRY | n.106+12290G>A n.141G>A n.320-2720G>A c.575C>T (p.Pro192Leu) | |
| Y | g.2787029G>C | CA414940695 | SRY | n.106+12290G>C n.141G>C n.320-2720G>C c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
| Y | g.2787029G>T | CA414940696 | SRY | n.106+12290G>T n.141G>T n.320-2720G>T c.575C>A (p.Pro192Gln) | |
| Y | g.2787030G>A | CA414940699 | SRY | n.106+12291G>A n.142G>A n.320-2719G>A c.574C>T (p.Pro192Ser) | |
| Y | g.2787030G>C | CA414940697 | SRY | n.106+12291G>C n.142G>C n.320-2719G>C c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
| Y | g.2787030G>T | CA414940698 | SRY | n.106+12291G>T n.142G>T n.320-2719G>T c.574C>A (p.Pro192Thr) | |
| Y | g.2787031T>A | CA519429429 | SRY | n.106+12292T>A n.143T>A n.320-2718T>A c.573A>T (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787031T>C | CA519429431 | SRY | n.106+12292T>C n.143T>C n.320-2718T>C c.573A>G (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787031T>G | CA519429430 | SRY | n.106+12292T>G n.143T>G n.320-2718T>G c.573A>C (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787032G>A | CA414940700 | SRY | n.106+12293G>A n.144G>A n.320-2717G>A c.572C>T (p.Ser191Leu) | |
| Y | g.2787032G>C | CA414940702 | SRY | n.106+12293G>C n.144G>C n.320-2717G>C c.572C>G (p.Ser191Ter) | |
| Y | g.2787032G>T | CA414940701 | SRY | n.106+12293G>T n.144G>T n.320-2717G>T c.572C>A (p.Ser191Ter) | |
| Y | g.2787033A>C | CA414940703 | SRY | n.106+12294A>C n.145A>C n.320-2716A>C c.571T>G (p.Ser191Ala) |