WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787008C>A | CA414940647 | SRY | n.106+12269C>A n.120C>A n.320-2741C>A c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| Y | g.2787008C>G | CA414940648 | SRY | n.106+12269C>G n.120C>G n.320-2741C>G c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| Y | g.2787008C>T | CA414940649 | SRY | n.106+12269C>T n.120C>T n.320-2741C>T c.596G>A (p.Ser199Asn) | |
| Y | g.2787009T>A | CA414940650 | SRY | n.106+12270T>A n.121T>A n.320-2740T>A c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| Y | g.2787009T>C | CA414940651 | SRY | n.106+12270T>C n.121T>C n.320-2740T>C c.595A>G (p.Ser199Gly) | |
| Y | g.2787009T>G | CA414940652 | SRY | n.106+12270T>G n.121T>G n.320-2740T>G c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| Y | g.2787010G>A | CA519429414 | SRY | n.106+12271G>A n.122G>A n.320-2739G>A c.594C>T (p.Tyr198=) | |
| Y | g.2787010G>C | CA414940653 | SRY | n.106+12271G>C n.122G>C n.320-2739G>C c.594C>G (p.Tyr198Ter) | |
| Y | g.2787010G>T | CA414940654 | SRY | n.106+12271G>T n.122G>T n.320-2739G>T c.594C>A (p.Tyr198Ter) | |
| Y | g.2787011T>A | CA414940655 | SRY | n.106+12272T>A n.123T>A n.320-2738T>A c.593A>T (p.Tyr198Phe) | |
| Y | g.2787011T>C | CA414940656 | SRY | n.106+12272T>C n.123T>C n.320-2738T>C c.593A>G (p.Tyr198Cys) | |
| Y | g.2787011T>G | CA414940657 | SRY | n.106+12272T>G n.123T>G n.320-2738T>G c.593A>C (p.Tyr198Ser) | |
| Y | g.2787012A>C | CA414940660 | SRY | n.106+12273A>C n.124A>C n.320-2737A>C c.592T>G (p.Tyr198Asp) | |
| Y | g.2787012A>G | CA414940658 | SRY | n.106+12273A>G n.124A>G n.320-2737A>G c.592T>C (p.Tyr198His) | |
| Y | g.2787012A>T | CA414940659 | SRY | n.106+12273A>T n.124A>T n.320-2737A>T c.592T>A (p.Tyr198Asn) | |
| Y | g.2787013G>A | CA519429415 | SRY | n.106+12274G>A n.125G>A n.320-2736G>A c.591C>T (p.Arg197=) | |
| Y | g.2787013G>C | CA519429416 | SRY | n.106+12274G>C n.125G>C n.320-2736G>C c.591C>G (p.Arg197=) | |
| Y | g.2787013G>T | CA519429417 | SRY | n.106+12274G>T n.125G>T n.320-2736G>T c.591C>A (p.Arg197=) | |
| Y | g.2787014C>A | CA414940661 | SRY | n.106+12275C>A n.126C>A n.320-2735C>A c.590G>T (p.Arg197Leu) | |
| Y | g.2787014C>G | CA414940662 | SRY | n.106+12275C>G n.126C>G n.320-2735C>G c.590G>C (p.Arg197Pro) | |
| Y | g.2787014C>T | CA414940663 | SRY | n.106+12275C>T n.126C>T n.320-2735C>T c.590G>A (p.Arg197His) | |
| Y | g.2787015G>A | CA10571216 | SRY | n.106+12276G>A n.127G>A n.320-2734G>A c.589C>T (p.Arg197Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787015G>C | CA414940664 | SRY | n.106+12276G>C n.127G>C n.320-2734G>C c.589C>G (p.Arg197Gly) | |
| Y | g.2787015G= | CA2469659937 | SRY | n.106+12276G= n.127G= n.320-2734G= c.589C= (p.Arg197=) | |
| Y | g.2787015G>T | CA337437888 | SRY | n.106+12276G>T n.127G>T n.320-2734G>T c.589C>A (p.Arg197Ser) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787016G>A | CA519429418 | SRY | n.106+12277G>A n.128G>A n.320-2733G>A c.588C>T (p.Asp196=) | |
| Y | g.2787016G>C | CA414940665 | SRY | n.106+12277G>C n.128G>C n.320-2733G>C c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
| Y | g.2787016G>T | CA414940666 | SRY | n.106+12277G>T n.128G>T n.320-2733G>T c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
| Y | g.2787017T>A | CA414940667 | SRY | n.106+12278T>A n.129T>A n.320-2732T>A c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| Y | g.2787017T>C | CA414940668 | SRY | n.106+12278T>C n.129T>C n.320-2732T>C c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| Y | g.2787017T>G | CA414940669 | SRY | n.106+12278T>G n.129T>G n.320-2732T>G c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| Y | g.2787018C>A | CA414940670 | SRY | n.106+12279C>A n.130C>A n.320-2731C>A c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
| Y | g.2787018C>G | CA414940672 | SRY | n.106+12279C>G n.130C>G n.320-2731C>G c.586G>C (p.Asp196His) | |
| Y | g.2787018C>T | CA414940671 | SRY | n.106+12279C>T n.130C>T n.320-2731C>T c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
| Y | g.2787019C>A | CA519429419 | SRY | n.106+12280C>A n.131C>A n.320-2730C>A c.585G>T (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787019C= | CA2469659938 | SRY | n.106+12280C= n.131C= n.320-2730C= c.585G= (p.Arg195=) | |
| Y | g.2787019C>G | CA519429421 | SRY | n.106+12280C>G n.131C>G n.320-2730C>G c.585G>C (p.Arg195=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787019C>T | CA519429420 | SRY | n.106+12280C>T n.131C>T n.320-2730C>T c.585G>A (p.Arg195=) | |
| Y | g.2787020C>A | CA414940673 | SRY | n.106+12281C>A n.132C>A n.320-2729C>A c.584G>T (p.Arg195Leu) | |
| Y | g.2787020C>G | CA414940674 | SRY | n.106+12281C>G n.132C>G n.320-2729C>G c.584G>C (p.Arg195Pro) | |
| Y | g.2787020C>T | CA414940675 | SRY | n.106+12281C>T n.132C>T n.320-2729C>T c.584G>A (p.Arg195Gln) | |
| Y | g.2787021G>A | CA414940676 | SRY | n.106+12282G>A n.133G>A n.320-2728G>A c.583C>T (p.Arg195Trp) | |
| Y | g.2787021G>C | CA414940677 | SRY | n.106+12282G>C n.133G>C n.320-2728G>C c.583C>G (p.Arg195Gly) | |
| Y | g.2787021G>T | CA519429422 | SRY | n.106+12282G>T n.133G>T n.320-2728G>T c.583C>A (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787022T>A | CA414940678 | SRY | n.106+12283T>A n.134T>A n.320-2727T>A c.582A>T (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787022T>C | CA519429423 | SRY | n.106+12283T>C n.134T>C n.320-2727T>C c.582A>G (p.Gln194=) | |
| Y | g.2787022T>G | CA414940679 | SRY | n.106+12283T>G n.134T>G n.320-2727T>G c.582A>C (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787023T>A | CA414940680 | SRY | n.106+12284T>A n.135T>A n.320-2726T>A c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
| Y | g.2787023T>C | CA414940681 | SRY | n.106+12284T>C n.135T>C n.320-2726T>C c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
| Y | g.2787023T>G | CA414940682 | SRY | n.106+12284T>G n.135T>G n.320-2726T>G c.581A>C (p.Gln194Pro) |