UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2786944A>C | CA2766266493 | SRY | n.106+12205A>C n.107-51A>C n.320-2805A>C c.*45T>G (n.*45T>G) | |
| Y | g.2786949C>T | CA2565280979 | SRY | n.106+12210C>T n.107-46C>T n.320-2800C>T c.*40G>A (n.*40G>A) | |
| Y | g.2786951T>A | CA2579746172 | SRY | n.106+12212T>A n.107-44T>A n.320-2798T>A c.*38A>T (n.*38A>T) | |
| Y | g.2786955G>T | CA2741807181 | SRY | n.106+12216G>T n.107-40G>T n.320-2794G>T c.*34C>A (n.*34C>A) | |
| Y | g.2786956G>T | CA2579746173 | SRY | n.106+12217G>T n.107-39G>T n.320-2793G>T c.*33C>A (n.*33C>A) | |
| Y | g.2786960G>A | CA2766266494 | SRY | n.106+12221G>A n.107-35G>A n.320-2789G>A c.*29C>T (n.*29C>T) | |
| Y | g.2786962C= | CA2469659930 | SRY | n.106+12223C= n.107-33C= n.320-2787C= c.*27G= (n.*27G=) | |
| Y | g.2786962C>G | CA10571215 | SRY | n.106+12223C>G n.107-33C>G n.320-2787C>G c.*27G>C (n.*27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2786964T>G | CA2766266495 | SRY | n.106+12225T>G n.107-31T>G n.320-2785T>G c.*25A>C (n.*25A>C) | |
| Y | g.2786965T>C | CA1138668971 | SRY | n.106+12226T>C n.107-30T>C n.320-2784T>C c.*24A>G (n.*24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2786965T= | CA2469659931 | SRY | n.106+12226T= n.107-30T= n.320-2784T= c.*24A= (n.*24A=) | |
| Y | g.2786967T>C | CA337437887 | SRY | n.106+12228T>C n.107-28T>C n.320-2782T>C c.*22A>G (n.*22A>G) | dbSNP |
| Y | g.2786967T= | CA2469659932 | SRY | n.106+12228T= n.107-28T= n.320-2782T= c.*22A= (n.*22A=) | |
| Y | g.2786968A= | CA2469659933 | SRY | n.106+12229A= n.107-27A= n.320-2781A= c.*21T= (n.*21T=) | |
| Y | g.2786968A>G | CA645273469 | SRY | n.106+12229A>G n.107-27A>G n.320-2781A>G c.*21T>C (n.*21T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2786973A= | CA2469659934 | SRY | n.106+12234A= n.107-22A= n.320-2776A= c.*16T= (n.*16T=) | |
| Y | g.2786973A>G | CA645273473 | SRY | n.106+12234A>G n.107-22A>G n.320-2776A>G c.*16T>C (n.*16T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2786976T>C | CA10587406 | SRY | n.106+12237T>C n.107-19T>C n.320-2773T>C c.*13A>G (n.*13A>G) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2786976T= | CA2469659935 | SRY | n.106+12237T= n.107-19T= n.320-2773T= c.*13A= (n.*13A=) | |
| Y | g.2786981C>A | CA2766266496 | SRY | n.106+12242C>A n.107-14C>A n.320-2768C>A c.*8G>T (n.*8G>T) | |
| Y | g.2786982_2786993delinsATTGGCTTTGTCCAGTG | CA2695237520 | SRY | n.106+12243_106+12254delinsATTGGCTTTGTCCAGTG n.107-13_107-2delinsATTGGCTTTGTCCAGTG n.320-2767_320-2756delinsATTGGCTTTGTCCAGTG c.611_*7delinsCACTGGACAAAGCCAAT (n.[c.611_*7delinsCACTGGACAAAGCCAAT;Leu204ProfsTer8]) | |
| Y | g.2786983A>C | CA2766266497 | SRY | n.106+12244A>C n.107-12A>C n.320-2766A>C c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| Y | g.2786984T>A | CA645273484 | SRY | n.106+12245T>A n.107-11T>A n.320-2765T>A c.*5A>T (n.*5A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2786984T= | CA2469659936 | SRY | n.106+12245T= n.107-11T= n.320-2765T= c.*5A= (n.*5A=) | |
| Y | g.2786989C>A | CA414940600 | SRY | n.106+12250C>A n.107-6C>A n.320-2760C>A c.615G>T (p.Ter205Tyr) | |
| Y | g.2786989C>G | CA414940601 | SRY | n.106+12250C>G n.107-6C>G n.320-2760C>G c.615G>C (p.Ter205Tyr) | |
| Y | g.2786989C>T | CA519429403 | SRY | n.106+12250C>T n.107-6C>T n.320-2760C>T c.615G>A (p.Ter205=) | |
| Y | g.2786990T>A | CA414940602 | SRY | n.106+12251T>A n.107-5T>A n.320-2759T>A c.614A>T (p.Ter205Leu) | |
| Y | g.2786990T>C | CA414940603 | SRY | n.106+12251T>C n.107-5T>C n.320-2759T>C c.614A>G (p.Ter205Trp) | |
| Y | g.2786990T>G | CA414940604 | SRY | n.106+12251T>G n.107-5T>G n.320-2759T>G c.614A>C (p.Ter205Ser) | |
| Y | g.2786991A>C | CA414940605 | SRY | n.106+12252A>C n.107-4A>C n.320-2758A>C c.613T>G (p.Ter205Glu) | |
| Y | g.2786991A>G | CA414940606 | SRY | n.106+12252A>G n.107-4A>G n.320-2758A>G c.613T>C (p.Ter205Gln) | |
| Y | g.2786991A>T | CA414940607 | SRY | n.106+12252A>T n.107-4A>T n.320-2758A>T c.613T>A (p.Ter205Lys) | |
| Y | g.2786992C>A | CA519429406 | SRY | n.106+12253C>A n.107-3C>A n.320-2757C>A c.612G>T (p.Leu204=) | |
| Y | g.2786992C>G | CA519429405 | SRY | n.106+12253C>G n.107-3C>G n.320-2757C>G c.612G>C (p.Leu204=) | |
| Y | g.2786992C>T | CA519429404 | SRY | n.106+12253C>T n.107-3C>T n.320-2757C>T c.612G>A (p.Leu204=) | |
| Y | g.2786993A>C | CA414940608 | SRY | n.106+12254A>C n.107-2A>C n.320-2756A>C c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
| Y | g.2786993A>G | CA414940609 | SRY | n.106+12254A>G n.107-2A>G n.320-2756A>G c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
| Y | g.2786993A>T | CA414940610 | SRY | n.106+12254A>T n.107-2A>T n.320-2756A>T c.611T>A (p.Leu204Gln) | |
| Y | g.2786994G>A | CA519429407 | SRY | n.106+12255G>A n.107-1G>A n.320-2755G>A c.610C>T (p.Leu204=) | |
| Y | g.2786994G>C | CA414940612 | SRY | n.106+12255G>C n.107-1G>C n.320-2755G>C c.610C>G (p.Leu204Val) | |
| Y | g.2786994G>T | CA414940611 | SRY | n.106+12255G>T n.107-1G>T n.320-2755G>T c.610C>A (p.Leu204Met) | |
| Y | g.2786995C>A | CA414940614 | SRY | n.106+12256C>A n.107C>A n.320-2754C>A c.609G>T (p.Lys203Asn) | |
| Y | g.2786995C>G | CA414940615 | SRY | n.106+12256C>G n.107C>G n.320-2754C>G c.609G>C (p.Lys203Asn) | |
| Y | g.2786995C>T | CA519429408 | SRY | n.106+12256C>T n.107C>T n.320-2754C>T c.609G>A (p.Lys203=) | |
| Y | g.2786996T>A | CA414940616 | SRY | n.106+12257T>A n.108T>A n.320-2753T>A c.608A>T (p.Lys203Met) | |
| Y | g.2786996T>C | CA414940617 | SRY | n.106+12257T>C n.108T>C n.320-2753T>C c.608A>G (p.Lys203Arg) | |
| Y | g.2786996T>G | CA414940618 | SRY | n.106+12257T>G n.108T>G n.320-2753T>G c.608A>C (p.Lys203Thr) | |
| Y | g.2786997T>A | CA414940621 | SRY | n.106+12258T>A n.109T>A n.320-2752T>A c.607A>T (p.Lys203Ter) | |
| Y | g.2786997T>C | CA414940620 | SRY | n.106+12258T>C n.109T>C n.320-2752T>C c.607A>G (p.Lys203Glu) |