UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.20583101G>A | CA923821968 | EIF1AY | c.204+408G>A (n.204+408G>A) n.298+408G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583107T>C | CA337491764 | EIF1AY | c.204+414T>C (n.204+414T>C) n.298+414T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583107T= | CA2471043675 | EIF1AY | c.204+414T= (n.204+414T=) n.298+414T= | |
| Y | g.20583109G>A | CA923821970 | EIF1AY | c.204+416G>A (n.204+416G>A) n.298+416G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583118A>T | CA2552472199 | EIF1AY | c.204+425A>T (n.204+425A>T) n.298+425A>T | |
| Y | g.20583133C>T | CA923821975 | EIF1AY | c.204+440C>T (n.204+440C>T) n.298+440C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583140T>C | CA2521238241 | EIF1AY | c.204+447T>C (n.204+447T>C) n.298+447T>C | |
| Y | g.20583150C= | CA2471043676 | EIF1AY | c.204+457C= (n.204+457C=) n.298+457C= | |
| Y | g.20583150C>T | CA923821977 | EIF1AY | c.204+457C>T (n.204+457C>T) n.298+457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583155C>A | CA2532234155 | EIF1AY | c.204+462C>A (n.204+462C>A) n.298+462C>A | |
| Y | g.20583165T>C | CA337491765 | EIF1AY | c.204+472T>C (n.204+472T>C) n.298+472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583165T= | CA2471043677 | EIF1AY | c.204+472T= (n.204+472T=) n.298+472T= | |
| Y | g.20583185A= | CA2471043678 | EIF1AY | c.204+492A= (n.204+492A=) n.298+492A= | |
| Y | g.20583185A>G | CA923821987 | EIF1AY | c.204+492A>G (n.204+492A>G) n.298+492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583194T>C | CA923821997 | EIF1AY | c.204+501T>C (n.204+501T>C) n.298+501T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583198C>T | CA2550667916 | EIF1AY | c.204+505C>T (n.204+505C>T) n.298+505C>T |