UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19744306_19744320del | CA2766254376 | KDM5D | c.150+66_150+80del (n.150+66_150+80del) n.438+66_438+80del c.-1833+66_-1833+80del (n.-1833+66_-1833+80del) n.437+66_437+80del | |
| Y | g.19744317A= | CA2470921475 | KDM5D | c.150+68T= (n.150+68T=) n.438+68T= c.-1833+68T= (n.-1833+68T=) n.437+68T= | |
| Y | g.19744317A>C | CA337441310 | KDM5D | c.150+68T>G (n.150+68T>G) n.438+68T>G c.-1833+68T>G (n.-1833+68T>G) n.437+68T>G | dbSNP |
| Y | g.19744317A>G | CA2528217161 | KDM5D | c.150+68T>C (n.150+68T>C) n.438+68T>C c.-1833+68T>C (n.-1833+68T>C) n.437+68T>C | |
| Y | g.19744322G>T | CA2579749676 | KDM5D | c.150+63C>A (n.150+63C>A) n.438+63C>A c.-1833+63C>A (n.-1833+63C>A) n.437+63C>A | |
| Y | g.19744324A>G | CA2564808172 | KDM5D | c.150+61T>C (n.150+61T>C) n.438+61T>C c.-1833+61T>C (n.-1833+61T>C) n.437+61T>C | |
| Y | g.19744329G>A | CA2766254377 | KDM5D | c.150+56C>T (n.150+56C>T) n.438+56C>T c.-1833+56C>T (n.-1833+56C>T) n.437+56C>T | |
| Y | g.19744330C>T | CA2766254378 | KDM5D | c.150+55G>A (n.150+55G>A) n.438+55G>A c.-1833+55G>A (n.-1833+55G>A) n.437+55G>A | |
| Y | g.19744331C= | CA2470921476 | KDM5D | c.150+54G= (n.150+54G=) n.438+54G= c.-1833+54G= (n.-1833+54G=) n.437+54G= | |
| Y | g.19744331C>T | CA923746540 | KDM5D | c.150+54G>A (n.150+54G>A) n.438+54G>A c.-1833+54G>A (n.-1833+54G>A) n.437+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744332C>A | CA2542625551 | KDM5D | c.150+53G>T (n.150+53G>T) n.438+53G>T c.-1833+53G>T (n.-1833+53G>T) n.437+53G>T | |
| Y | g.19744332C>T | CA2766254379 | KDM5D | c.150+53G>A (n.150+53G>A) n.438+53G>A c.-1833+53G>A (n.-1833+53G>A) n.437+53G>A | |
| Y | g.19744335A>G | CA2766254380 | KDM5D | c.150+50T>C (n.150+50T>C) n.438+50T>C c.-1833+50T>C (n.-1833+50T>C) n.437+50T>C | |
| Y | g.19744336C>A | CA2766254381 | KDM5D | c.150+49G>T (n.150+49G>T) n.438+49G>T c.-1833+49G>T (n.-1833+49G>T) n.437+49G>T | |
| Y | g.19744336C>G | CA2579749677 | KDM5D | c.150+49G>C (n.150+49G>C) n.438+49G>C c.-1833+49G>C (n.-1833+49G>C) n.437+49G>C | |
| Y | g.19744337G>C | CA645235348 | KDM5D | c.150+48C>G (n.150+48C>G) n.438+48C>G c.-1833+48C>G (n.-1833+48C>G) n.437+48C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19744337G= | CA2470921477 | KDM5D | c.150+48C= (n.150+48C=) n.438+48C= c.-1833+48C= (n.-1833+48C=) n.437+48C= | |
| Y | g.19744344_19744365del | CA2766254382 | KDM5D | c.150+24_150+45del (n.150+24_150+45del) n.438+24_438+45del c.-1833+24_-1833+45del (n.-1833+24_-1833+45del) n.437+24_437+45del | |
| Y | g.19744344C>T | CA2579749678 | KDM5D | c.150+41G>A (n.150+41G>A) n.438+41G>A c.-1833+41G>A (n.-1833+41G>A) n.437+41G>A | |
| Y | g.19744349G>C | CA2515638120 | KDM5D | c.150+36C>G (n.150+36C>G) n.438+36C>G c.-1833+36C>G (n.-1833+36C>G) n.437+36C>G | |
| Y | g.19744349G>T | CA2579749679 | KDM5D | c.150+36C>A (n.150+36C>A) n.438+36C>A c.-1833+36C>A (n.-1833+36C>A) n.437+36C>A | |
| Y | g.19744351C>T | CA2579749680 | KDM5D | c.150+34G>A (n.150+34G>A) n.438+34G>A c.-1833+34G>A (n.-1833+34G>A) n.437+34G>A | |
| Y | g.19744355C>A | CA2766254383 | KDM5D | c.150+30G>T (n.150+30G>T) n.438+30G>T c.-1833+30G>T (n.-1833+30G>T) n.437+30G>T | |
| Y | g.19744356C>G | CA2766254384 | KDM5D | c.150+29G>C (n.150+29G>C) n.438+29G>C c.-1833+29G>C (n.-1833+29G>C) n.437+29G>C | |
| Y | g.19744358T>A | CA10575088 | KDM5D | c.150+27A>T (n.150+27A>T) n.438+27A>T c.-1833+27A>T (n.-1833+27A>T) n.437+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744358T= | CA2470921478 | KDM5D | c.150+27A= (n.150+27A=) n.438+27A= c.-1833+27A= (n.-1833+27A=) n.437+27A= | |
| Y | g.19744362C>A | CA2766254385 | KDM5D | c.150+23G>T (n.150+23G>T) n.438+23G>T c.-1833+23G>T (n.-1833+23G>T) n.437+23G>T | |
| Y | g.19744368T>G | CA923746553 | KDM5D | c.150+17A>C (n.150+17A>C) n.438+17A>C c.-1833+17A>C (n.-1833+17A>C) n.437+17A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744379A= | CA2470921479 | KDM5D | c.150+6T= (n.150+6T=) n.438+6T= c.-1833+6T= (n.-1833+6T=) n.437+6T= | |
| Y | g.19744379A>T | CA337441311 | KDM5D | c.150+6T>A (n.150+6T>A) n.438+6T>A c.-1833+6T>A (n.-1833+6T>A) n.437+6T>A | dbSNP |
| Y | g.19744380C>T | CA2766254386 | KDM5D | c.150+5G>A (n.150+5G>A) n.438+5G>A c.-1833+5G>A (n.-1833+5G>A) n.437+5G>A | |
| Y | g.19744383A>C | CA414846882 | KDM5D | c.150+2T>G (n.150+2T>G) n.438+2T>G c.-1833+2T>G (n.-1833+2T>G) n.437+2T>G | |
| Y | g.19744383A>G | CA414846880 | KDM5D | c.150+2T>C (n.150+2T>C) n.438+2T>C c.-1833+2T>C (n.-1833+2T>C) n.437+2T>C | |
| Y | g.19744383A>T | CA414846878 | KDM5D | c.150+2T>A (n.150+2T>A) n.438+2T>A c.-1833+2T>A (n.-1833+2T>A) n.437+2T>A | |
| Y | g.19744384C>A | CA414846883 | KDM5D | c.150+1G>T (n.150+1G>T) n.438+1G>T c.-1833+1G>T (n.-1833+1G>T) n.437+1G>T | |
| Y | g.19744384C>G | CA414846885 | KDM5D | c.150+1G>C (n.150+1G>C) n.438+1G>C c.-1833+1G>C (n.-1833+1G>C) n.437+1G>C | |
| Y | g.19744384C>T | CA414846884 | KDM5D | c.150+1G>A (n.150+1G>A) n.438+1G>A c.-1833+1G>A (n.-1833+1G>A) n.437+1G>A | |
| Y | g.19744385C>A | CA520141639 | KDM5D | c.150G>T (p.Ala50=) n.438G>T c.-1833G>T (n.-1833G>T) n.437G>T | |
| Y | g.19744385C= | CA2470921480 | KDM5D | c.150G= (p.Ala50=) n.438G= c.-1833G= (n.-1833G=) n.437G= | |
| Y | g.19744385C>G | CA520141644 | KDM5D | c.150G>C (p.Ala50=) n.438G>C c.-1833G>C (n.-1833G>C) n.437G>C | |
| Y | g.19744385C>T | CA10575089 | KDM5D | c.150G>A (p.Ala50=) n.438G>A c.-1833G>A (n.-1833G>A) n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744386G>A | CA414846891 | KDM5D | c.149C>T (p.Ala50Val) n.437C>T c.-1834C>T (n.-1834C>T) n.436C>T | |
| Y | g.19744386G>C | CA414846887 | KDM5D | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.437C>G c.-1834C>G (n.-1834C>G) n.436C>G | |
| Y | g.19744386G>T | CA414846889 | KDM5D | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.437C>A c.-1834C>A (n.-1834C>A) n.436C>A | |
| Y | g.19744387C>A | CA414846893 | KDM5D | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.436G>T c.-1835G>T (n.-1835G>T) n.435G>T | |
| Y | g.19744387C>G | CA414846895 | KDM5D | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.436G>C c.-1835G>C (n.-1835G>C) n.435G>C | |
| Y | g.19744387C>T | CA414846896 | KDM5D | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.436G>A c.-1835G>A (n.-1835G>A) n.435G>A | |
| Y | g.19744388G>A | CA10575090 | KDM5D | c.147C>T (p.Pro49=) n.435C>T c.-1836C>T (n.-1836C>T) n.434C>T | dbSNP ExAC |
| Y | g.19744388G>C | CA520141686 | KDM5D | c.147C>G (p.Pro49=) n.435C>G c.-1836C>G (n.-1836C>G) n.434C>G | |
| Y | g.19744388G= | CA2470921481 | KDM5D | c.147C= (p.Pro49=) n.435C= c.-1836C= (n.-1836C=) n.434C= |