UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19744194G>C | CA337441305 | KDM5D | c.150+191C>G (n.150+191C>G) n.438+191C>G c.-1833+191C>G (n.-1833+191C>G) n.437+191C>G | dbSNP |
| Y | g.19744194G= | CA2470921467 | KDM5D | c.150+191C= (n.150+191C=) n.438+191C= c.-1833+191C= (n.-1833+191C=) n.437+191C= | |
| Y | g.19744205A>G | CA2741808014 | KDM5D | c.150+180T>C (n.150+180T>C) n.438+180T>C c.-1833+180T>C (n.-1833+180T>C) n.437+180T>C | |
| Y | g.19744211G>T | CA2536267405 | KDM5D | c.150+174C>A (n.150+174C>A) n.438+174C>A c.-1833+174C>A (n.-1833+174C>A) n.437+174C>A | |
| Y | g.19744223T>A | CA2740083989 | KDM5D | c.150+162A>T (n.150+162A>T) n.438+162A>T c.-1833+162A>T (n.-1833+162A>T) n.437+162A>T | |
| Y | g.19744223T>C | CA337441306 | KDM5D | c.150+162A>G (n.150+162A>G) n.438+162A>G c.-1833+162A>G (n.-1833+162A>G) n.437+162A>G | dbSNP |
| Y | g.19744223T>G | CA2740083988 | KDM5D | c.150+162A>C (n.150+162A>C) n.438+162A>C c.-1833+162A>C (n.-1833+162A>C) n.437+162A>C | |
| Y | g.19744223T= | CA2470921468 | KDM5D | c.150+162A= (n.150+162A=) n.438+162A= c.-1833+162A= (n.-1833+162A=) n.437+162A= | |
| Y | g.19744228T>G | CA2589319881 | KDM5D | c.150+157A>C (n.150+157A>C) n.438+157A>C c.-1833+157A>C (n.-1833+157A>C) n.437+157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744239G>A | CA923746504 | KDM5D | c.150+146C>T (n.150+146C>T) n.438+146C>T c.-1833+146C>T (n.-1833+146C>T) n.437+146C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744240C= | CA2470921469 | KDM5D | c.150+145G= (n.150+145G=) n.438+145G= c.-1833+145G= (n.-1833+145G=) n.437+145G= | |
| Y | g.19744240C>T | CA337441307 | KDM5D | c.150+145G>A (n.150+145G>A) n.438+145G>A c.-1833+145G>A (n.-1833+145G>A) n.437+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744241T>C | CA923746510 | KDM5D | c.150+144A>G (n.150+144A>G) n.438+144A>G c.-1833+144A>G (n.-1833+144A>G) n.437+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744241T= | CA2470921470 | KDM5D | c.150+144A= (n.150+144A=) n.438+144A= c.-1833+144A= (n.-1833+144A=) n.437+144A= | |
| Y | g.19744243G>C | CA2537981382 | KDM5D | c.150+142C>G (n.150+142C>G) n.438+142C>G c.-1833+142C>G (n.-1833+142C>G) n.437+142C>G | |
| Y | g.19744247G>A | CA2766254365 | KDM5D | c.150+138C>T (n.150+138C>T) n.438+138C>T c.-1833+138C>T (n.-1833+138C>T) n.437+138C>T | |
| Y | g.19744268A>G | CA2766254366 | KDM5D | c.150+117T>C (n.150+117T>C) n.438+117T>C c.-1833+117T>C (n.-1833+117T>C) n.437+117T>C | |
| Y | g.19744272T>C | CA2766254367 | KDM5D | c.150+113A>G (n.150+113A>G) n.438+113A>G c.-1833+113A>G (n.-1833+113A>G) n.437+113A>G | |
| Y | g.19744278C>T | CA2766254368 | KDM5D | c.150+107G>A (n.150+107G>A) n.438+107G>A c.-1833+107G>A (n.-1833+107G>A) n.437+107G>A | |
| Y | g.19744281_19744282delinsAG | CA2470921471 | KDM5D | c.150+103_150+104delinsCT (n.150+103_150+104delinsCT) n.438+103_438+104delinsCT c.-1833+103_-1833+104delinsCT (n.-1833+103_-1833+104delinsCT) n.437+103_437+104delinsCT | |
| Y | g.19744282G>A | CA2766254369 | KDM5D | c.150+103C>T (n.150+103C>T) n.438+103C>T c.-1833+103C>T (n.-1833+103C>T) n.437+103C>T | |
| Y | g.19744284del | CA923746532 | KDM5D | c.150+103del (n.150+103del) n.438+103del c.-1833+103del (n.-1833+103del) n.437+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744283G>A | CA337441308 | KDM5D | c.150+102C>T (n.150+102C>T) n.438+102C>T c.-1833+102C>T (n.-1833+102C>T) n.437+102C>T | dbSNP |
| Y | g.19744283G>C | CA2766254370 | KDM5D | c.150+102C>G (n.150+102C>G) n.438+102C>G c.-1833+102C>G (n.-1833+102C>G) n.437+102C>G | |
| Y | g.19744283G= | CA2470921472 | KDM5D | c.150+102C= (n.150+102C=) n.438+102C= c.-1833+102C= (n.-1833+102C=) n.437+102C= | |
| Y | g.19744287T>A | CA923746533 | KDM5D | c.150+98A>T (n.150+98A>T) n.438+98A>T c.-1833+98A>T (n.-1833+98A>T) n.437+98A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744288C>G | CA2579749673 | KDM5D | c.150+97G>C (n.150+97G>C) n.438+97G>C c.-1833+97G>C (n.-1833+97G>C) n.437+97G>C | |
| Y | g.19744289T>C | CA2766254371 | KDM5D | c.150+96A>G (n.150+96A>G) n.438+96A>G c.-1833+96A>G (n.-1833+96A>G) n.437+96A>G | |
| Y | g.19744290G>C | CA337441309 | KDM5D | c.150+95C>G (n.150+95C>G) n.438+95C>G c.-1833+95C>G (n.-1833+95C>G) n.437+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744290G= | CA2470921473 | KDM5D | c.150+95C= (n.150+95C=) n.438+95C= c.-1833+95C= (n.-1833+95C=) n.437+95C= |