WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19743934G>A | CA923746370 | KDM5D | c.150+451C>T (n.150+451C>T) n.438+451C>T c.-1833+451C>T (n.-1833+451C>T) n.437+451C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743938C>A | CA923746373 | KDM5D | c.150+447G>T (n.150+447G>T) n.438+447G>T c.-1833+447G>T (n.-1833+447G>T) n.437+447G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743962T>C | CA923746375 | KDM5D | c.150+423A>G (n.150+423A>G) n.438+423A>G c.-1833+423A>G (n.-1833+423A>G) n.437+423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743962T= | CA2470921450 | KDM5D | c.150+423A= (n.150+423A=) n.438+423A= c.-1833+423A= (n.-1833+423A=) n.437+423A= | |
| Y | g.19743973T>C | CA337441300 | KDM5D | c.150+412A>G (n.150+412A>G) n.438+412A>G c.-1833+412A>G (n.-1833+412A>G) n.437+412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743973T= | CA2470921451 | KDM5D | c.150+412A= (n.150+412A=) n.438+412A= c.-1833+412A= (n.-1833+412A=) n.437+412A= | |
| Y | g.19743977_19743978insATAT | CA923746379 | KDM5D | c.150+409_150+410insATAT (n.150+409_150+410insATAT) n.438+409_438+410insATAT c.-1833+409_-1833+410insATAT (n.-1833+409_-1833+410insATAT) n.437+409_437+410insATAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743980A>G | CA2572884081 | KDM5D | c.150+405T>C (n.150+405T>C) n.438+405T>C c.-1833+405T>C (n.-1833+405T>C) n.437+405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743986A>G | CA2589319878 | KDM5D | c.150+399T>C (n.150+399T>C) n.438+399T>C c.-1833+399T>C (n.-1833+399T>C) n.437+399T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744001A= | CA2470921452 | KDM5D | c.150+384T= (n.150+384T=) n.438+384T= c.-1833+384T= (n.-1833+384T=) n.437+384T= | |
| Y | g.19744001A>G | CA923746386 | KDM5D | c.150+384T>C (n.150+384T>C) n.438+384T>C c.-1833+384T>C (n.-1833+384T>C) n.437+384T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744003C= | CA2470921453 | KDM5D | c.150+382G= (n.150+382G=) n.438+382G= c.-1833+382G= (n.-1833+382G=) n.437+382G= | |
| Y | g.19744003C>T | CA923746390 | KDM5D | c.150+382G>A (n.150+382G>A) n.438+382G>A c.-1833+382G>A (n.-1833+382G>A) n.437+382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744005C>A | CA923746392 | KDM5D | c.150+380G>T (n.150+380G>T) n.438+380G>T c.-1833+380G>T (n.-1833+380G>T) n.437+380G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744014G>A | CA923746399 | KDM5D | c.150+371C>T (n.150+371C>T) n.438+371C>T c.-1833+371C>T (n.-1833+371C>T) n.437+371C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744015T>A | CA2540458977 | KDM5D | c.150+370A>T (n.150+370A>T) n.438+370A>T c.-1833+370A>T (n.-1833+370A>T) n.437+370A>T | |
| Y | g.19744025A>T | CA2531676968 | KDM5D | c.150+360T>A (n.150+360T>A) n.438+360T>A c.-1833+360T>A (n.-1833+360T>A) n.437+360T>A | |
| Y | g.19744031T>G | CA337441301 | KDM5D | c.150+354A>C (n.150+354A>C) n.438+354A>C c.-1833+354A>C (n.-1833+354A>C) n.437+354A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744031T= | CA2470921454 | KDM5D | c.150+354A= (n.150+354A=) n.438+354A= c.-1833+354A= (n.-1833+354A=) n.437+354A= |