UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19732383C>T | CA2554017777 | KDM5D | c.1092+201G>A (n.1092+201G>A) c.921+201G>A (n.921+201G>A) c.969+201G>A (n.969+201G>A) c.957+201G>A (n.957+201G>A) n.1380+201G>A c.-1026+201G>A (n.-1026+201G>A) n.1379+201G>A n.1244+201G>A | |
| Y | g.19732387T>A | CA2531680053 | KDM5D | c.1092+197A>T (n.1092+197A>T) c.921+197A>T (n.921+197A>T) c.969+197A>T (n.969+197A>T) c.957+197A>T (n.957+197A>T) n.1380+197A>T c.-1026+197A>T (n.-1026+197A>T) n.1379+197A>T n.1244+197A>T | |
| Y | g.19732389G= | CA2470920668 | KDM5D | c.1092+195C= (n.1092+195C=) c.921+195C= (n.921+195C=) c.969+195C= (n.969+195C=) c.957+195C= (n.957+195C=) n.1380+195C= c.-1026+195C= (n.-1026+195C=) n.1379+195C= n.1244+195C= | |
| Y | g.19732389G>T | CA923741930 | KDM5D | c.1092+195C>A (n.1092+195C>A) c.921+195C>A (n.921+195C>A) c.969+195C>A (n.969+195C>A) c.957+195C>A (n.957+195C>A) n.1380+195C>A c.-1026+195C>A (n.-1026+195C>A) n.1379+195C>A n.1244+195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732392C>A | CA2741808004 | KDM5D | c.1092+192G>T (n.1092+192G>T) c.921+192G>T (n.921+192G>T) c.969+192G>T (n.969+192G>T) c.957+192G>T (n.957+192G>T) n.1380+192G>T c.-1026+192G>T (n.-1026+192G>T) n.1379+192G>T n.1244+192G>T | |
| Y | g.19732394G>A | CA2470920670 | KDM5D | c.1092+190C>T (n.1092+190C>T) c.921+190C>T (n.921+190C>T) c.969+190C>T (n.969+190C>T) c.957+190C>T (n.957+190C>T) n.1380+190C>T c.-1026+190C>T (n.-1026+190C>T) n.1379+190C>T n.1244+190C>T | dbSNP |
| Y | g.19732394G= | CA2470920669 | KDM5D | c.1092+190C= (n.1092+190C=) c.921+190C= (n.921+190C=) c.969+190C= (n.969+190C=) c.957+190C= (n.957+190C=) n.1380+190C= c.-1026+190C= (n.-1026+190C=) n.1379+190C= n.1244+190C= | |
| Y | g.19732416G>A | CA923741932 | KDM5D | c.1092+168C>T (n.1092+168C>T) c.921+168C>T (n.921+168C>T) c.969+168C>T (n.969+168C>T) c.957+168C>T (n.957+168C>T) n.1380+168C>T c.-1026+168C>T (n.-1026+168C>T) n.1379+168C>T n.1244+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732416G= | CA2470920671 | KDM5D | c.1092+168C= (n.1092+168C=) c.921+168C= (n.921+168C=) c.969+168C= (n.969+168C=) c.957+168C= (n.957+168C=) n.1380+168C= c.-1026+168C= (n.-1026+168C=) n.1379+168C= n.1244+168C= | |
| Y | g.19732418T>C | CA2510840080 | KDM5D | c.1092+166A>G (n.1092+166A>G) c.921+166A>G (n.921+166A>G) c.969+166A>G (n.969+166A>G) c.957+166A>G (n.957+166A>G) n.1380+166A>G c.-1026+166A>G (n.-1026+166A>G) n.1379+166A>G n.1244+166A>G | |
| Y | g.19732432G>A | CA2544382277 | KDM5D | c.1092+152C>T (n.1092+152C>T) c.921+152C>T (n.921+152C>T) c.969+152C>T (n.969+152C>T) c.957+152C>T (n.957+152C>T) n.1380+152C>T c.-1026+152C>T (n.-1026+152C>T) n.1379+152C>T n.1244+152C>T | |
| Y | g.19732432G>T | CA923741952 | KDM5D | c.1092+152C>A (n.1092+152C>A) c.921+152C>A (n.921+152C>A) c.969+152C>A (n.969+152C>A) c.957+152C>A (n.957+152C>A) n.1380+152C>A c.-1026+152C>A (n.-1026+152C>A) n.1379+152C>A n.1244+152C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732441T>C | CA2766253970 | KDM5D | c.1092+143A>G (n.1092+143A>G) c.921+143A>G (n.921+143A>G) c.969+143A>G (n.969+143A>G) c.957+143A>G (n.957+143A>G) n.1380+143A>G c.-1026+143A>G (n.-1026+143A>G) n.1379+143A>G n.1244+143A>G | |
| Y | g.19732441T= | CA2470920672 | KDM5D | c.1092+143A= (n.1092+143A=) c.921+143A= (n.921+143A=) c.969+143A= (n.969+143A=) c.957+143A= (n.957+143A=) n.1380+143A= c.-1026+143A= (n.-1026+143A=) n.1379+143A= n.1244+143A= | |
| Y | g.19732442_19732445dup | CA923741967 | KDM5D | c.1092+139_1092+142dup (n.1092+139_1092+142dup) c.921+139_921+142dup (n.921+139_921+142dup) c.969+139_969+142dup (n.969+139_969+142dup) c.957+139_957+142dup (n.957+139_957+142dup) n.1380+139_1380+142dup c.-1026+139_-1026+142dup (n.-1026+139_-1026+142dup) n.1379+139_1379+142dup n.1244+139_1244+142dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732447C>A | CA1139769614 | KDM5D | c.1092+137G>T (n.1092+137G>T) c.921+137G>T (n.921+137G>T) c.969+137G>T (n.969+137G>T) c.957+137G>T (n.957+137G>T) n.1380+137G>T c.-1026+137G>T (n.-1026+137G>T) n.1379+137G>T n.1244+137G>T | |
| Y | g.19732449C>A | CA1139769615 | KDM5D | c.1092+135G>T (n.1092+135G>T) c.921+135G>T (n.921+135G>T) c.969+135G>T (n.969+135G>T) c.957+135G>T (n.957+135G>T) n.1380+135G>T c.-1026+135G>T (n.-1026+135G>T) n.1379+135G>T n.1244+135G>T | |
| Y | g.19732450A>C | CA2766253971 | KDM5D | c.1092+134T>G (n.1092+134T>G) c.921+134T>G (n.921+134T>G) c.969+134T>G (n.969+134T>G) c.957+134T>G (n.957+134T>G) n.1380+134T>G c.-1026+134T>G (n.-1026+134T>G) n.1379+134T>G n.1244+134T>G | |
| Y | g.19732452T>C | CA2766253972 | KDM5D | c.1092+132A>G (n.1092+132A>G) c.921+132A>G (n.921+132A>G) c.969+132A>G (n.969+132A>G) c.957+132A>G (n.957+132A>G) n.1380+132A>G c.-1026+132A>G (n.-1026+132A>G) n.1379+132A>G n.1244+132A>G | |
| Y | g.19732455T>C | CA2766253973 | KDM5D | c.1092+129A>G (n.1092+129A>G) c.921+129A>G (n.921+129A>G) c.969+129A>G (n.969+129A>G) c.957+129A>G (n.957+129A>G) n.1380+129A>G c.-1026+129A>G (n.-1026+129A>G) n.1379+129A>G n.1244+129A>G | |
| Y | g.19732457G>T | CA2766253974 | KDM5D | c.1092+127C>A (n.1092+127C>A) c.921+127C>A (n.921+127C>A) c.969+127C>A (n.969+127C>A) c.957+127C>A (n.957+127C>A) n.1380+127C>A c.-1026+127C>A (n.-1026+127C>A) n.1379+127C>A n.1244+127C>A | |
| Y | g.19732465A>G | CA2766253975 | KDM5D | c.1092+119T>C (n.1092+119T>C) c.921+119T>C (n.921+119T>C) c.969+119T>C (n.969+119T>C) c.957+119T>C (n.957+119T>C) n.1380+119T>C c.-1026+119T>C (n.-1026+119T>C) n.1379+119T>C n.1244+119T>C | |
| Y | g.19732476C>T | CA2515822171 | KDM5D | c.1092+108G>A (n.1092+108G>A) c.921+108G>A (n.921+108G>A) c.969+108G>A (n.969+108G>A) c.957+108G>A (n.957+108G>A) n.1380+108G>A c.-1026+108G>A (n.-1026+108G>A) n.1379+108G>A n.1244+108G>A |