UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19732348T>C | CA2470920664 | KDM5D | c.1093-183A>G (n.1093-183A>G) c.922-183A>G (n.922-183A>G) c.970-183A>G (n.970-183A>G) c.958-183A>G (n.958-183A>G) n.1381-183A>G c.-1025-183A>G (n.-1025-183A>G) n.1380-183A>G n.1245-183A>G | dbSNP |
| Y | g.19732348T= | CA2470920663 | KDM5D | c.1093-183A= (n.1093-183A=) c.922-183A= (n.922-183A=) c.970-183A= (n.970-183A=) c.958-183A= (n.958-183A=) n.1381-183A= c.-1025-183A= (n.-1025-183A=) n.1380-183A= n.1245-183A= | |
| Y | g.19732361C= | CA2470920665 | KDM5D | c.1093-196G= (n.1093-196G=) c.922-196G= (n.922-196G=) c.970-196G= (n.970-196G=) c.958-196G= (n.958-196G=) n.1381-196G= c.-1025-196G= (n.-1025-196G=) n.1380-196G= n.1245-196G= | |
| Y | g.19732361C>G | CA337440995 | KDM5D | c.1093-196G>C (n.1093-196G>C) c.922-196G>C (n.922-196G>C) c.970-196G>C (n.970-196G>C) c.958-196G>C (n.958-196G>C) n.1381-196G>C c.-1025-196G>C (n.-1025-196G>C) n.1380-196G>C n.1245-196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732365T>C | CA2470920667 | KDM5D | c.1093-200A>G (n.1093-200A>G) c.922-200A>G (n.922-200A>G) c.970-200A>G (n.970-200A>G) c.958-200A>G (n.958-200A>G) n.1381-200A>G c.-1025-200A>G (n.-1025-200A>G) n.1380-200A>G n.1245-200A>G | dbSNP |
| Y | g.19732365T= | CA2470920666 | KDM5D | c.1093-200A= (n.1093-200A=) c.922-200A= (n.922-200A=) c.970-200A= (n.970-200A=) c.958-200A= (n.958-200A=) n.1381-200A= c.-1025-200A= (n.-1025-200A=) n.1380-200A= n.1245-200A= | |
| Y | g.19732367G>A | CA923741913 | KDM5D | c.1093-202C>T (n.1093-202C>T) c.922-202C>T (n.922-202C>T) c.970-202C>T (n.970-202C>T) c.958-202C>T (n.958-202C>T) n.1381-202C>T c.-1025-202C>T (n.-1025-202C>T) n.1380-202C>T n.1245-202C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732383C>T | CA2554017777 | KDM5D | c.1092+201G>A (n.1092+201G>A) c.921+201G>A (n.921+201G>A) c.969+201G>A (n.969+201G>A) c.957+201G>A (n.957+201G>A) n.1380+201G>A c.-1026+201G>A (n.-1026+201G>A) n.1379+201G>A n.1244+201G>A | |
| Y | g.19732387T>A | CA2531680053 | KDM5D | c.1092+197A>T (n.1092+197A>T) c.921+197A>T (n.921+197A>T) c.969+197A>T (n.969+197A>T) c.957+197A>T (n.957+197A>T) n.1380+197A>T c.-1026+197A>T (n.-1026+197A>T) n.1379+197A>T n.1244+197A>T | |
| Y | g.19732389G= | CA2470920668 | KDM5D | c.1092+195C= (n.1092+195C=) c.921+195C= (n.921+195C=) c.969+195C= (n.969+195C=) c.957+195C= (n.957+195C=) n.1380+195C= c.-1026+195C= (n.-1026+195C=) n.1379+195C= n.1244+195C= | |
| Y | g.19732389G>T | CA923741930 | KDM5D | c.1092+195C>A (n.1092+195C>A) c.921+195C>A (n.921+195C>A) c.969+195C>A (n.969+195C>A) c.957+195C>A (n.957+195C>A) n.1380+195C>A c.-1026+195C>A (n.-1026+195C>A) n.1379+195C>A n.1244+195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732392C>A | CA2741808004 | KDM5D | c.1092+192G>T (n.1092+192G>T) c.921+192G>T (n.921+192G>T) c.969+192G>T (n.969+192G>T) c.957+192G>T (n.957+192G>T) n.1380+192G>T c.-1026+192G>T (n.-1026+192G>T) n.1379+192G>T n.1244+192G>T | |
| Y | g.19732394G>A | CA2470920670 | KDM5D | c.1092+190C>T (n.1092+190C>T) c.921+190C>T (n.921+190C>T) c.969+190C>T (n.969+190C>T) c.957+190C>T (n.957+190C>T) n.1380+190C>T c.-1026+190C>T (n.-1026+190C>T) n.1379+190C>T n.1244+190C>T | dbSNP |
| Y | g.19732394G= | CA2470920669 | KDM5D | c.1092+190C= (n.1092+190C=) c.921+190C= (n.921+190C=) c.969+190C= (n.969+190C=) c.957+190C= (n.957+190C=) n.1380+190C= c.-1026+190C= (n.-1026+190C=) n.1379+190C= n.1244+190C= | |
| Y | g.19732416G>A | CA923741932 | KDM5D | c.1092+168C>T (n.1092+168C>T) c.921+168C>T (n.921+168C>T) c.969+168C>T (n.969+168C>T) c.957+168C>T (n.957+168C>T) n.1380+168C>T c.-1026+168C>T (n.-1026+168C>T) n.1379+168C>T n.1244+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732416G= | CA2470920671 | KDM5D | c.1092+168C= (n.1092+168C=) c.921+168C= (n.921+168C=) c.969+168C= (n.969+168C=) c.957+168C= (n.957+168C=) n.1380+168C= c.-1026+168C= (n.-1026+168C=) n.1379+168C= n.1244+168C= | |
| Y | g.19732418T>C | CA2510840080 | KDM5D | c.1092+166A>G (n.1092+166A>G) c.921+166A>G (n.921+166A>G) c.969+166A>G (n.969+166A>G) c.957+166A>G (n.957+166A>G) n.1380+166A>G c.-1026+166A>G (n.-1026+166A>G) n.1379+166A>G n.1244+166A>G | |
| Y | g.19732432G>A | CA2544382277 | KDM5D | c.1092+152C>T (n.1092+152C>T) c.921+152C>T (n.921+152C>T) c.969+152C>T (n.969+152C>T) c.957+152C>T (n.957+152C>T) n.1380+152C>T c.-1026+152C>T (n.-1026+152C>T) n.1379+152C>T n.1244+152C>T | |
| Y | g.19732432G>T | CA923741952 | KDM5D | c.1092+152C>A (n.1092+152C>A) c.921+152C>A (n.921+152C>A) c.969+152C>A (n.969+152C>A) c.957+152C>A (n.957+152C>A) n.1380+152C>A c.-1026+152C>A (n.-1026+152C>A) n.1379+152C>A n.1244+152C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |