| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19732172T>A | CA2739314097 | KDM5D | c.1093-7A>T (n.1093-7A>T) c.922-7A>T (n.922-7A>T) c.970-7A>T (n.970-7A>T) c.958-7A>T (n.958-7A>T) n.1381-7A>T c.-1025-7A>T (n.-1025-7A>T) n.1380-7A>T n.1245-7A>T | |
| Y | g.19732172T>C | CA10574971 | KDM5D | c.1093-7A>G (n.1093-7A>G) c.922-7A>G (n.922-7A>G) c.970-7A>G (n.970-7A>G) c.958-7A>G (n.958-7A>G) n.1381-7A>G c.-1025-7A>G (n.-1025-7A>G) n.1380-7A>G n.1245-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732172T>G | CA2739314098 | KDM5D | c.1093-7A>C (n.1093-7A>C) c.922-7A>C (n.922-7A>C) c.970-7A>C (n.970-7A>C) c.958-7A>C (n.958-7A>C) n.1381-7A>C c.-1025-7A>C (n.-1025-7A>C) n.1380-7A>C n.1245-7A>C | |
| Y | g.19732172T= | CA2470920643 | KDM5D | c.1093-7A= (n.1093-7A=) c.922-7A= (n.922-7A=) c.970-7A= (n.970-7A=) c.958-7A= (n.958-7A=) n.1381-7A= c.-1025-7A= (n.-1025-7A=) n.1380-7A= n.1245-7A= | |
| Y | g.19732176del | CA2579749546 | KDM5D | c.1093-8del (n.1093-8del) c.922-8del (n.922-8del) c.970-8del (n.970-8del) c.958-8del (n.958-8del) n.1381-8del c.-1025-8del (n.-1025-8del) n.1380-8del n.1245-8del | |
| Y | g.19732174A>T | CA2579749547 | KDM5D | c.1093-9T>A (n.1093-9T>A) c.922-9T>A (n.922-9T>A) c.970-9T>A (n.970-9T>A) c.958-9T>A (n.958-9T>A) n.1381-9T>A c.-1025-9T>A (n.-1025-9T>A) n.1380-9T>A n.1245-9T>A | |
| Y | g.19732176A>T | CA2579749549 | KDM5D | c.1093-11T>A (n.1093-11T>A) c.922-11T>A (n.922-11T>A) c.970-11T>A (n.970-11T>A) c.958-11T>A (n.958-11T>A) n.1381-11T>A c.-1025-11T>A (n.-1025-11T>A) n.1380-11T>A n.1245-11T>A | |
| Y | g.19732180_19732181dup | CA2579749548 | KDM5D | c.1093-12_1093-11dup (n.1093-12_1093-11dup) c.922-12_922-11dup (n.922-12_922-11dup) c.970-12_970-11dup (n.970-12_970-11dup) c.958-12_958-11dup (n.958-12_958-11dup) n.1381-12_1381-11dup c.-1025-12_-1025-11dup (n.-1025-12_-1025-11dup) n.1380-12_1380-11dup n.1245-12_1245-11dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732178A>T | CA2579749550 | KDM5D | c.1093-13T>A (n.1093-13T>A) c.922-13T>A (n.922-13T>A) c.970-13T>A (n.970-13T>A) c.958-13T>A (n.958-13T>A) n.1381-13T>A c.-1025-13T>A (n.-1025-13T>A) n.1380-13T>A n.1245-13T>A | |
| Y | g.19732179T>C | CA2579749551 | KDM5D | c.1093-14A>G (n.1093-14A>G) c.922-14A>G (n.922-14A>G) c.970-14A>G (n.970-14A>G) c.958-14A>G (n.958-14A>G) n.1381-14A>G c.-1025-14A>G (n.-1025-14A>G) n.1380-14A>G n.1245-14A>G | |
| Y | g.19732185A= | CA2470920644 | KDM5D | c.1093-20T= (n.1093-20T=) c.922-20T= (n.922-20T=) c.970-20T= (n.970-20T=) c.958-20T= (n.958-20T=) n.1381-20T= c.-1025-20T= (n.-1025-20T=) n.1380-20T= n.1245-20T= | |
| Y | g.19732185A>C | CA2470920645 | KDM5D | c.1093-20T>G (n.1093-20T>G) c.922-20T>G (n.922-20T>G) c.970-20T>G (n.970-20T>G) c.958-20T>G (n.958-20T>G) n.1381-20T>G c.-1025-20T>G (n.-1025-20T>G) n.1380-20T>G n.1245-20T>G | dbSNP |
| Y | g.19732186G= | CA2470920646 | KDM5D | c.1093-21C= (n.1093-21C=) c.922-21C= (n.922-21C=) c.970-21C= (n.970-21C=) c.958-21C= (n.958-21C=) n.1381-21C= c.-1025-21C= (n.-1025-21C=) n.1380-21C= n.1245-21C= | |
| Y | g.19732186G>T | CA10574972 | KDM5D | c.1093-21C>A (n.1093-21C>A) c.922-21C>A (n.922-21C>A) c.970-21C>A (n.970-21C>A) c.958-21C>A (n.958-21C>A) n.1381-21C>A c.-1025-21C>A (n.-1025-21C>A) n.1380-21C>A n.1245-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732187C= | CA2470920647 | KDM5D | c.1093-22G= (n.1093-22G=) c.922-22G= (n.922-22G=) c.970-22G= (n.970-22G=) c.958-22G= (n.958-22G=) n.1381-22G= c.-1025-22G= (n.-1025-22G=) n.1380-22G= n.1245-22G= | |
| Y | g.19732187C>G | CA10574973 | KDM5D | c.1093-22G>C (n.1093-22G>C) c.922-22G>C (n.922-22G>C) c.970-22G>C (n.970-22G>C) c.958-22G>C (n.958-22G>C) n.1381-22G>C c.-1025-22G>C (n.-1025-22G>C) n.1380-22G>C n.1245-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732193A= | CA2470920648 | KDM5D | c.1093-28T= (n.1093-28T=) c.922-28T= (n.922-28T=) c.970-28T= (n.970-28T=) c.958-28T= (n.958-28T=) n.1381-28T= c.-1025-28T= (n.-1025-28T=) n.1380-28T= n.1245-28T= | |
| Y | g.19732193A>G | CA645292595 | KDM5D | c.1093-28T>C (n.1093-28T>C) c.922-28T>C (n.922-28T>C) c.970-28T>C (n.970-28T>C) c.958-28T>C (n.958-28T>C) n.1381-28T>C c.-1025-28T>C (n.-1025-28T>C) n.1380-28T>C n.1245-28T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19732200A= | CA2470920649 | KDM5D | c.1093-35T= (n.1093-35T=) c.922-35T= (n.922-35T=) c.970-35T= (n.970-35T=) c.958-35T= (n.958-35T=) n.1381-35T= c.-1025-35T= (n.-1025-35T=) n.1380-35T= n.1245-35T= | |
| Y | g.19732200A>C | CA10574974 | KDM5D | c.1093-35T>G (n.1093-35T>G) c.922-35T>G (n.922-35T>G) c.970-35T>G (n.970-35T>G) c.958-35T>G (n.958-35T>G) n.1381-35T>G c.-1025-35T>G (n.-1025-35T>G) n.1380-35T>G n.1245-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732205G>C | CA10574975 | KDM5D | c.1093-40C>G (n.1093-40C>G) c.922-40C>G (n.922-40C>G) c.970-40C>G (n.970-40C>G) c.958-40C>G (n.958-40C>G) n.1381-40C>G c.-1025-40C>G (n.-1025-40C>G) n.1380-40C>G n.1245-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732205G= | CA2470920650 | KDM5D | c.1093-40C= (n.1093-40C=) c.922-40C= (n.922-40C=) c.970-40C= (n.970-40C=) c.958-40C= (n.958-40C=) n.1381-40C= c.-1025-40C= (n.-1025-40C=) n.1380-40C= n.1245-40C= | |
| Y | g.19732209C>A | CA2470920652 | KDM5D | c.1093-44G>T (n.1093-44G>T) c.922-44G>T (n.922-44G>T) c.970-44G>T (n.970-44G>T) c.958-44G>T (n.958-44G>T) n.1381-44G>T c.-1025-44G>T (n.-1025-44G>T) n.1380-44G>T n.1245-44G>T | dbSNP |
| Y | g.19732209C= | CA2470920651 | KDM5D | c.1093-44G= (n.1093-44G=) c.922-44G= (n.922-44G=) c.970-44G= (n.970-44G=) c.958-44G= (n.958-44G=) n.1381-44G= c.-1025-44G= (n.-1025-44G=) n.1380-44G= n.1245-44G= | |
| Y | g.19732216dup | CA923741843 | KDM5D | c.1093-45dup (n.1093-45dup) c.922-45dup (n.922-45dup) c.970-45dup (n.970-45dup) c.958-45dup (n.958-45dup) n.1381-45dup c.-1025-45dup (n.-1025-45dup) n.1380-45dup n.1245-45dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732216del | CA2571503680 | KDM5D | c.1093-45del (n.1093-45del) c.922-45del (n.922-45del) c.970-45del (n.970-45del) c.958-45del (n.958-45del) n.1381-45del c.-1025-45del (n.-1025-45del) n.1380-45del n.1245-45del | |
| Y | g.19732219G>C | CA2579749552 | KDM5D | c.1093-54C>G (n.1093-54C>G) c.922-54C>G (n.922-54C>G) c.970-54C>G (n.970-54C>G) c.958-54C>G (n.958-54C>G) n.1381-54C>G c.-1025-54C>G (n.-1025-54C>G) n.1380-54C>G n.1245-54C>G | |
| Y | g.19732219_19732220insA | CA2552771072 | KDM5D | c.1093-55_1093-54insT (n.1093-55_1093-54insT) c.922-55_922-54insT (n.922-55_922-54insT) c.970-55_970-54insT (n.970-55_970-54insT) c.958-55_958-54insT (n.958-55_958-54insT) n.1381-55_1381-54insT c.-1025-55_-1025-54insT (n.-1025-55_-1025-54insT) n.1380-55_1380-54insT n.1245-55_1245-54insT | |
| Y | g.19732223A>G | CA2557574477 | KDM5D | c.1093-58T>C (n.1093-58T>C) c.922-58T>C (n.922-58T>C) c.970-58T>C (n.970-58T>C) c.958-58T>C (n.958-58T>C) n.1381-58T>C c.-1025-58T>C (n.-1025-58T>C) n.1380-58T>C n.1245-58T>C | |
| Y | g.19732224G>A | CA923741847 | KDM5D | c.1093-59C>T (n.1093-59C>T) c.922-59C>T (n.922-59C>T) c.970-59C>T (n.970-59C>T) c.958-59C>T (n.958-59C>T) n.1381-59C>T c.-1025-59C>T (n.-1025-59C>T) n.1380-59C>T n.1245-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732224G= | CA2470920653 | KDM5D | c.1093-59C= (n.1093-59C=) c.922-59C= (n.922-59C=) c.970-59C= (n.970-59C=) c.958-59C= (n.958-59C=) n.1381-59C= c.-1025-59C= (n.-1025-59C=) n.1380-59C= n.1245-59C= | |
| Y | g.19732224G>T | CA2579749553 | KDM5D | c.1093-59C>A (n.1093-59C>A) c.922-59C>A (n.922-59C>A) c.970-59C>A (n.970-59C>A) c.958-59C>A (n.958-59C>A) n.1381-59C>A c.-1025-59C>A (n.-1025-59C>A) n.1380-59C>A n.1245-59C>A | |
| Y | g.19732236T>C | CA923741864 | KDM5D | c.1093-71A>G (n.1093-71A>G) c.922-71A>G (n.922-71A>G) c.970-71A>G (n.970-71A>G) c.958-71A>G (n.958-71A>G) n.1381-71A>G c.-1025-71A>G (n.-1025-71A>G) n.1380-71A>G n.1245-71A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732242T>G | CA923741872 | KDM5D | c.1093-77A>C (n.1093-77A>C) c.922-77A>C (n.922-77A>C) c.970-77A>C (n.970-77A>C) c.958-77A>C (n.958-77A>C) n.1381-77A>C c.-1025-77A>C (n.-1025-77A>C) n.1380-77A>C n.1245-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732242T= | CA2470920654 | KDM5D | c.1093-77A= (n.1093-77A=) c.922-77A= (n.922-77A=) c.970-77A= (n.970-77A=) c.958-77A= (n.958-77A=) n.1381-77A= c.-1025-77A= (n.-1025-77A=) n.1380-77A= n.1245-77A= | |
| Y | g.19732250del | CA2539280470 | KDM5D | c.1093-84del (n.1093-84del) c.922-84del (n.922-84del) c.970-84del (n.970-84del) c.958-84del (n.958-84del) n.1381-84del c.-1025-84del (n.-1025-84del) n.1380-84del n.1245-84del | |
| Y | g.19732265A>C | CA2579749554 | KDM5D | c.1093-100T>G (n.1093-100T>G) c.922-100T>G (n.922-100T>G) c.970-100T>G (n.970-100T>G) c.958-100T>G (n.958-100T>G) n.1381-100T>G c.-1025-100T>G (n.-1025-100T>G) n.1380-100T>G n.1245-100T>G |