WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19710905A= | CA2470919270 | KDM5D | c.2487-433T= (n.2487-433T=) c.2316-433T= (n.2316-433T=) c.2364-433T= (n.2364-433T=) n.634-433T= n.2379-433T= c.2580-433T= (n.2580-433T=) c.2352-433T= (n.2352-433T=) n.2775-433T= n.2658-433T= n.2627-433T= c.477-433T= (n.477-433T=) c.243-433T= (n.243-433T=) n.2774-433T= n.2639-433T= n.2787-433T= n.2657-433T= n.2881-433T= n.2764-433T= | |
| Y | g.19710905A>C | CA337440073 | KDM5D | c.2487-433T>G (n.2487-433T>G) c.2316-433T>G (n.2316-433T>G) c.2364-433T>G (n.2364-433T>G) n.634-433T>G n.2379-433T>G c.2580-433T>G (n.2580-433T>G) c.2352-433T>G (n.2352-433T>G) n.2775-433T>G n.2658-433T>G n.2627-433T>G c.477-433T>G (n.477-433T>G) c.243-433T>G (n.243-433T>G) n.2774-433T>G n.2639-433T>G n.2787-433T>G n.2657-433T>G n.2881-433T>G n.2764-433T>G | dbSNP |
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| Y | g.19710916G>A | CA2544190697 | KDM5D | c.2487-444C>T (n.2487-444C>T) c.2316-444C>T (n.2316-444C>T) c.2364-444C>T (n.2364-444C>T) n.634-444C>T n.2379-444C>T c.2580-444C>T (n.2580-444C>T) c.2352-444C>T (n.2352-444C>T) n.2775-444C>T n.2658-444C>T n.2627-444C>T c.477-444C>T (n.477-444C>T) c.243-444C>T (n.243-444C>T) n.2774-444C>T n.2639-444C>T n.2787-444C>T n.2657-444C>T n.2881-444C>T n.2764-444C>T | |
| Y | g.19710921A= | CA2470919271 | KDM5D | c.2487-449T= (n.2487-449T=) c.2316-449T= (n.2316-449T=) c.2364-449T= (n.2364-449T=) n.634-449T= n.2379-449T= c.2580-449T= (n.2580-449T=) c.2352-449T= (n.2352-449T=) n.2775-449T= n.2658-449T= n.2627-449T= c.477-449T= (n.477-449T=) c.243-449T= (n.243-449T=) n.2774-449T= n.2639-449T= n.2787-449T= n.2657-449T= n.2881-449T= n.2764-449T= | |
| Y | g.19710921A>G | CA337440075 | KDM5D | c.2487-449T>C (n.2487-449T>C) c.2316-449T>C (n.2316-449T>C) c.2364-449T>C (n.2364-449T>C) n.634-449T>C n.2379-449T>C c.2580-449T>C (n.2580-449T>C) c.2352-449T>C (n.2352-449T>C) n.2775-449T>C n.2658-449T>C n.2627-449T>C c.477-449T>C (n.477-449T>C) c.243-449T>C (n.243-449T>C) n.2774-449T>C n.2639-449T>C n.2787-449T>C n.2657-449T>C n.2881-449T>C n.2764-449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19710932C= | CA2470919272 | KDM5D | c.2487-460G= (n.2487-460G=) c.2316-460G= (n.2316-460G=) c.2364-460G= (n.2364-460G=) n.634-460G= n.2379-460G= c.2580-460G= (n.2580-460G=) c.2352-460G= (n.2352-460G=) n.2775-460G= n.2658-460G= n.2627-460G= c.477-460G= (n.477-460G=) c.243-460G= (n.243-460G=) n.2774-460G= n.2639-460G= n.2787-460G= n.2657-460G= n.2881-460G= n.2764-460G= | |
| Y | g.19710932C>G | CA923730722 | KDM5D | c.2487-460G>C (n.2487-460G>C) c.2316-460G>C (n.2316-460G>C) c.2364-460G>C (n.2364-460G>C) n.634-460G>C n.2379-460G>C c.2580-460G>C (n.2580-460G>C) c.2352-460G>C (n.2352-460G>C) n.2775-460G>C n.2658-460G>C n.2627-460G>C c.477-460G>C (n.477-460G>C) c.243-460G>C (n.243-460G>C) n.2774-460G>C n.2639-460G>C n.2787-460G>C n.2657-460G>C n.2881-460G>C n.2764-460G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19710938C>A | CA2518050099 | KDM5D | c.2487-466G>T (n.2487-466G>T) c.2316-466G>T (n.2316-466G>T) c.2364-466G>T (n.2364-466G>T) n.634-466G>T n.2379-466G>T c.2580-466G>T (n.2580-466G>T) c.2352-466G>T (n.2352-466G>T) n.2775-466G>T n.2658-466G>T n.2627-466G>T c.477-466G>T (n.477-466G>T) c.243-466G>T (n.243-466G>T) n.2774-466G>T n.2639-466G>T n.2787-466G>T n.2657-466G>T n.2881-466G>T n.2764-466G>T | |
| Y | g.19710942G= | CA2470919273 | KDM5D | c.2487-470C= (n.2487-470C=) c.2316-470C= (n.2316-470C=) c.2364-470C= (n.2364-470C=) n.634-470C= n.2379-470C= c.2580-470C= (n.2580-470C=) c.2352-470C= (n.2352-470C=) n.2775-470C= n.2658-470C= n.2627-470C= c.477-470C= (n.477-470C=) c.243-470C= (n.243-470C=) n.2774-470C= n.2639-470C= n.2787-470C= n.2657-470C= n.2881-470C= n.2764-470C= | |
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| Y | g.19710992G>A | CA337440079 | KDM5D | c.2487-520C>T (n.2487-520C>T) c.2316-520C>T (n.2316-520C>T) c.2364-520C>T (n.2364-520C>T) n.634-520C>T n.2379-520C>T c.2580-520C>T (n.2580-520C>T) c.2352-520C>T (n.2352-520C>T) n.2775-520C>T n.2658-520C>T n.2627-520C>T c.477-520C>T (n.477-520C>T) c.243-520C>T (n.243-520C>T) n.2774-520C>T n.2639-520C>T n.2787-520C>T n.2657-520C>T n.2881-520C>T n.2764-520C>T | dbSNP |
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| Y | g.19711000A>C | CA2740083999 | KDM5D | c.2487-528T>G (n.2487-528T>G) c.2316-528T>G (n.2316-528T>G) c.2364-528T>G (n.2364-528T>G) n.634-528T>G n.2379-528T>G c.2580-528T>G (n.2580-528T>G) c.2352-528T>G (n.2352-528T>G) n.2775-528T>G n.2658-528T>G n.2627-528T>G c.477-528T>G (n.477-528T>G) c.243-528T>G (n.243-528T>G) n.2774-528T>G n.2639-528T>G n.2787-528T>G n.2657-528T>G n.2881-528T>G n.2764-528T>G | |
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| Y | g.19711000A>T | CA337440081 | KDM5D | c.2487-528T>A (n.2487-528T>A) c.2316-528T>A (n.2316-528T>A) c.2364-528T>A (n.2364-528T>A) n.634-528T>A n.2379-528T>A c.2580-528T>A (n.2580-528T>A) c.2352-528T>A (n.2352-528T>A) n.2775-528T>A n.2658-528T>A n.2627-528T>A c.477-528T>A (n.477-528T>A) c.243-528T>A (n.243-528T>A) n.2774-528T>A n.2639-528T>A n.2787-528T>A n.2657-528T>A n.2881-528T>A n.2764-528T>A | dbSNP |