Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19707871C>T | CA2579752088 | KDM5D | c.3399+63G>A (n.3399+63G>A) c.3228+63G>A (n.3228+63G>A) c.315+63G>A (n.315+63G>A) c.3276+63G>A (n.3276+63G>A) n.1997+63G>A n.3291+63G>A c.3492+63G>A (n.3492+63G>A) c.3264+63G>A (n.3264+63G>A) c.3168+63G>A (n.3168+63G>A) c.3321+63G>A (n.3321+63G>A) n.3687+63G>A n.4021+63G>A c.1389+63G>A (n.1389+63G>A) c.1155+63G>A (n.1155+63G>A) n.4137+63G>A n.4002+63G>A n.4150+63G>A n.3468+63G>A n.3569+63G>A n.3793+63G>A n.3676+63G>A n.4359+63G>A n.4166+63G>A n.3686+63G>A n.4020+63G>A | |
Y | g.19707882T>C | CA923789134 | KDM5D | c.3399+52A>G (n.3399+52A>G) c.3228+52A>G (n.3228+52A>G) c.315+52A>G (n.315+52A>G) c.3276+52A>G (n.3276+52A>G) n.1997+52A>G n.3291+52A>G c.3492+52A>G (n.3492+52A>G) c.3264+52A>G (n.3264+52A>G) c.3168+52A>G (n.3168+52A>G) c.3321+52A>G (n.3321+52A>G) n.3687+52A>G n.4021+52A>G c.1389+52A>G (n.1389+52A>G) c.1155+52A>G (n.1155+52A>G) n.4137+52A>G n.4002+52A>G n.4150+52A>G n.3468+52A>G n.3569+52A>G n.3793+52A>G n.3676+52A>G n.4359+52A>G n.4166+52A>G n.3686+52A>G n.4020+52A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19707889G>A | CA10574755 | KDM5D | c.3399+45C>T (n.3399+45C>T) c.3228+45C>T (n.3228+45C>T) c.315+45C>T (n.315+45C>T) c.3276+45C>T (n.3276+45C>T) n.1997+45C>T n.3291+45C>T c.3492+45C>T (n.3492+45C>T) c.3264+45C>T (n.3264+45C>T) c.3168+45C>T (n.3168+45C>T) c.3321+45C>T (n.3321+45C>T) n.3687+45C>T n.4021+45C>T c.1389+45C>T (n.1389+45C>T) c.1155+45C>T (n.1155+45C>T) n.4137+45C>T n.4002+45C>T n.4150+45C>T n.3468+45C>T n.3569+45C>T n.3793+45C>T n.3676+45C>T n.4359+45C>T n.4166+45C>T n.3686+45C>T n.4020+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19707889G= | CA2470918995 | KDM5D | c.3399+45C= (n.3399+45C=) c.3228+45C= (n.3228+45C=) c.315+45C= (n.315+45C=) c.3276+45C= (n.3276+45C=) n.1997+45C= n.3291+45C= c.3492+45C= (n.3492+45C=) c.3264+45C= (n.3264+45C=) c.3168+45C= (n.3168+45C=) c.3321+45C= (n.3321+45C=) n.3687+45C= n.4021+45C= c.1389+45C= (n.1389+45C=) c.1155+45C= (n.1155+45C=) n.4137+45C= n.4002+45C= n.4150+45C= n.3468+45C= n.3569+45C= n.3793+45C= n.3676+45C= n.4359+45C= n.4166+45C= n.3686+45C= n.4020+45C= | |
Y | g.19707900C= | CA2470918996 | KDM5D | c.3399+34G= (n.3399+34G=) c.3228+34G= (n.3228+34G=) c.315+34G= (n.315+34G=) c.3276+34G= (n.3276+34G=) n.1997+34G= n.3291+34G= c.3492+34G= (n.3492+34G=) c.3264+34G= (n.3264+34G=) c.3168+34G= (n.3168+34G=) c.3321+34G= (n.3321+34G=) n.3687+34G= n.4021+34G= c.1389+34G= (n.1389+34G=) c.1155+34G= (n.1155+34G=) n.4137+34G= n.4002+34G= n.4150+34G= n.3468+34G= n.3569+34G= n.3793+34G= n.3676+34G= n.4359+34G= n.4166+34G= n.3686+34G= n.4020+34G= | |
Y | g.19707900C>T | CA10574756 | KDM5D | c.3399+34G>A (n.3399+34G>A) c.3228+34G>A (n.3228+34G>A) c.315+34G>A (n.315+34G>A) c.3276+34G>A (n.3276+34G>A) n.1997+34G>A n.3291+34G>A c.3492+34G>A (n.3492+34G>A) c.3264+34G>A (n.3264+34G>A) c.3168+34G>A (n.3168+34G>A) c.3321+34G>A (n.3321+34G>A) n.3687+34G>A n.4021+34G>A c.1389+34G>A (n.1389+34G>A) c.1155+34G>A (n.1155+34G>A) n.4137+34G>A n.4002+34G>A n.4150+34G>A n.3468+34G>A n.3569+34G>A n.3793+34G>A n.3676+34G>A n.4359+34G>A n.4166+34G>A n.3686+34G>A n.4020+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19707902C= | CA2470918997 | KDM5D | c.3399+32G= (n.3399+32G=) c.3228+32G= (n.3228+32G=) c.315+32G= (n.315+32G=) c.3276+32G= (n.3276+32G=) n.1997+32G= n.3291+32G= c.3492+32G= (n.3492+32G=) c.3264+32G= (n.3264+32G=) c.3168+32G= (n.3168+32G=) c.3321+32G= (n.3321+32G=) n.3687+32G= n.4021+32G= c.1389+32G= (n.1389+32G=) c.1155+32G= (n.1155+32G=) n.4137+32G= n.4002+32G= n.4150+32G= n.3468+32G= n.3569+32G= n.3793+32G= n.3676+32G= n.4359+32G= n.4166+32G= n.3686+32G= n.4020+32G= | |
Y | g.19707902C>T | CA10574757 | KDM5D | c.3399+32G>A (n.3399+32G>A) c.3228+32G>A (n.3228+32G>A) c.315+32G>A (n.315+32G>A) c.3276+32G>A (n.3276+32G>A) n.1997+32G>A n.3291+32G>A c.3492+32G>A (n.3492+32G>A) c.3264+32G>A (n.3264+32G>A) c.3168+32G>A (n.3168+32G>A) c.3321+32G>A (n.3321+32G>A) n.3687+32G>A n.4021+32G>A c.1389+32G>A (n.1389+32G>A) c.1155+32G>A (n.1155+32G>A) n.4137+32G>A n.4002+32G>A n.4150+32G>A n.3468+32G>A n.3569+32G>A n.3793+32G>A n.3676+32G>A n.4359+32G>A n.4166+32G>A n.3686+32G>A n.4020+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19707905C= | CA2470918998 | KDM5D | c.3399+29G= (n.3399+29G=) c.3228+29G= (n.3228+29G=) c.315+29G= (n.315+29G=) c.3276+29G= (n.3276+29G=) n.1997+29G= n.3291+29G= c.3492+29G= (n.3492+29G=) c.3264+29G= (n.3264+29G=) c.3168+29G= (n.3168+29G=) c.3321+29G= (n.3321+29G=) n.3687+29G= n.4021+29G= c.1389+29G= (n.1389+29G=) c.1155+29G= (n.1155+29G=) n.4137+29G= n.4002+29G= n.4150+29G= n.3468+29G= n.3569+29G= n.3793+29G= n.3676+29G= n.4359+29G= n.4166+29G= n.3686+29G= n.4020+29G= | |
Y | g.19707905C>T | CA645292590 | KDM5D | c.3399+29G>A (n.3399+29G>A) c.3228+29G>A (n.3228+29G>A) c.315+29G>A (n.315+29G>A) c.3276+29G>A (n.3276+29G>A) n.1997+29G>A n.3291+29G>A c.3492+29G>A (n.3492+29G>A) c.3264+29G>A (n.3264+29G>A) c.3168+29G>A (n.3168+29G>A) c.3321+29G>A (n.3321+29G>A) n.3687+29G>A n.4021+29G>A c.1389+29G>A (n.1389+29G>A) c.1155+29G>A (n.1155+29G>A) n.4137+29G>A n.4002+29G>A n.4150+29G>A n.3468+29G>A n.3569+29G>A n.3793+29G>A n.3676+29G>A n.4359+29G>A n.4166+29G>A n.3686+29G>A n.4020+29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707932A>C | CA414844223 | KDM5D | c.3399+2T>G (n.3399+2T>G) c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.3276+2T>G (n.3276+2T>G) n.1997+2T>G n.3291+2T>G c.3492+2T>G (n.3492+2T>G) c.3264+2T>G (n.3264+2T>G) c.3168+2T>G (n.3168+2T>G) c.3321+2T>G (n.3321+2T>G) n.3687+2T>G n.4021+2T>G c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) n.4137+2T>G n.4002+2T>G n.4150+2T>G n.3468+2T>G n.3569+2T>G n.3793+2T>G n.3676+2T>G n.4359+2T>G n.4166+2T>G n.3686+2T>G n.4020+2T>G | |
Y | g.19707932A>G | CA414844225 | KDM5D | c.3399+2T>C (n.3399+2T>C) c.3228+2T>C (n.3228+2T>C) c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.3276+2T>C (n.3276+2T>C) n.1997+2T>C n.3291+2T>C c.3492+2T>C (n.3492+2T>C) c.3264+2T>C (n.3264+2T>C) c.3168+2T>C (n.3168+2T>C) c.3321+2T>C (n.3321+2T>C) n.3687+2T>C n.4021+2T>C c.1389+2T>C (n.1389+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) n.4137+2T>C n.4002+2T>C n.4150+2T>C n.3468+2T>C n.3569+2T>C n.3793+2T>C n.3676+2T>C n.4359+2T>C n.4166+2T>C n.3686+2T>C n.4020+2T>C | |
Y | g.19707932A>T | CA414844226 | KDM5D | c.3399+2T>A (n.3399+2T>A) c.3228+2T>A (n.3228+2T>A) c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.3276+2T>A (n.3276+2T>A) n.1997+2T>A n.3291+2T>A c.3492+2T>A (n.3492+2T>A) c.3264+2T>A (n.3264+2T>A) c.3168+2T>A (n.3168+2T>A) c.3321+2T>A (n.3321+2T>A) n.3687+2T>A n.4021+2T>A c.1389+2T>A (n.1389+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) n.4137+2T>A n.4002+2T>A n.4150+2T>A n.3468+2T>A n.3569+2T>A n.3793+2T>A n.3676+2T>A n.4359+2T>A n.4166+2T>A n.3686+2T>A n.4020+2T>A | |
Y | g.19707933C>A | CA414844231 | KDM5D | c.3399+1G>T (n.3399+1G>T) c.3228+1G>T (n.3228+1G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.3276+1G>T (n.3276+1G>T) n.1997+1G>T n.3291+1G>T c.3492+1G>T (n.3492+1G>T) c.3264+1G>T (n.3264+1G>T) c.3168+1G>T (n.3168+1G>T) c.3321+1G>T (n.3321+1G>T) n.3687+1G>T n.4021+1G>T c.1389+1G>T (n.1389+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) n.4137+1G>T n.4002+1G>T n.4150+1G>T n.3468+1G>T n.3569+1G>T n.3793+1G>T n.3676+1G>T n.4359+1G>T n.4166+1G>T n.3686+1G>T n.4020+1G>T | |
Y | g.19707933C>G | CA414844228 | KDM5D | c.3399+1G>C (n.3399+1G>C) c.3228+1G>C (n.3228+1G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.3276+1G>C (n.3276+1G>C) n.1997+1G>C n.3291+1G>C c.3492+1G>C (n.3492+1G>C) c.3264+1G>C (n.3264+1G>C) c.3168+1G>C (n.3168+1G>C) c.3321+1G>C (n.3321+1G>C) n.3687+1G>C n.4021+1G>C c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) n.4137+1G>C n.4002+1G>C n.4150+1G>C n.3468+1G>C n.3569+1G>C n.3793+1G>C n.3676+1G>C n.4359+1G>C n.4166+1G>C n.3686+1G>C n.4020+1G>C | |
Y | g.19707933C>T | CA414844230 | KDM5D | c.3399+1G>A (n.3399+1G>A) c.3228+1G>A (n.3228+1G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.3276+1G>A (n.3276+1G>A) n.1997+1G>A n.3291+1G>A c.3492+1G>A (n.3492+1G>A) c.3264+1G>A (n.3264+1G>A) c.3168+1G>A (n.3168+1G>A) c.3321+1G>A (n.3321+1G>A) n.3687+1G>A n.4021+1G>A c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) n.4137+1G>A n.4002+1G>A n.4150+1G>A n.3468+1G>A n.3569+1G>A n.3793+1G>A n.3676+1G>A n.4359+1G>A n.4166+1G>A n.3686+1G>A n.4020+1G>A | |
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Y | g.19707943T>G | CA520160809 | KDM5D | c.3390A>C (p.Pro1130=) c.3219A>C (p.Pro1073=) c.306A>C (p.Pro102=) c.3267A>C (p.Pro1089=) n.1988A>C n.3282A>C c.3483A>C (p.Pro1161=) c.3255A>C (p.Pro1085=) c.3159A>C (p.Pro1053=) c.3312A>C (p.Pro1104=) n.3678A>C n.4012A>C c.1380A>C (p.Pro460=) c.1146A>C (p.Pro382=) n.4128A>C n.3993A>C n.4141A>C n.3459A>C n.3560A>C n.3784A>C n.3667A>C n.4350A>C n.4157A>C n.3677A>C n.4011A>C | |
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