WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19705900A>G | CA2521567195 | KDM5D | c.*95T>C (n.*95T>C) n.3466T>C n.4760T>C n.5490T>C n.5453T>C n.5421T>C n.5318T>C n.5466T>C n.4784T>C n.5038T>C n.5109T>C n.4992T>C n.5643T>C n.5450T>C n.4970T>C n.5489T>C | |
| Y | g.19705900A>T | CA2579752009 | KDM5D | c.*95T>A (n.*95T>A) n.3466T>A n.4760T>A n.5490T>A n.5453T>A n.5421T>A n.5318T>A n.5466T>A n.4784T>A n.5038T>A n.5109T>A n.4992T>A n.5643T>A n.5450T>A n.4970T>A n.5489T>A | |
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| Y | g.19705901A>G | CA337439785 | KDM5D | c.*94T>C (n.*94T>C) n.3465T>C n.4759T>C n.5489T>C n.5452T>C n.5420T>C n.5317T>C n.5465T>C n.4783T>C n.5037T>C n.5108T>C n.4991T>C n.5642T>C n.5449T>C n.4969T>C n.5488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| Y | g.19705949_19705953delinsGAAAC | CA2470918757 | KDM5D | c.*42_*46delinsGTTTC (n.*42_*46delinsGTTTC) n.3413_3417delinsGTTTC n.4707_4711delinsGTTTC n.5437_5441delinsGTTTC n.5400_5404delinsGTTTC n.5368_5372delinsGTTTC n.5265_5269delinsGTTTC n.5413_5417delinsGTTTC n.4731_4735delinsGTTTC n.4985_4989delinsGTTTC n.5056_5060delinsGTTTC n.4939_4943delinsGTTTC n.5590_5594delinsGTTTC n.5397_5401delinsGTTTC n.4917_4921delinsGTTTC n.5436_5440delinsGTTTC | |
| Y | g.19705961_19705964del | CA923788695 | KDM5D | c.*42_*45del (n.*42_*45del) n.3413_3416del n.4707_4710del n.5437_5440del n.5400_5403del n.5368_5371del n.5265_5268del n.5413_5416del n.4731_4734del n.4985_4988del n.5056_5059del n.4939_4942del n.5590_5593del n.5397_5400del n.4917_4920del n.5436_5439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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