Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19705897G>TCA2579752008KDM5Dc.*98C>A (n.*98C>A)
n.3469C>A
n.4763C>A
n.5493C>A
n.5456C>A
n.5424C>A
n.5321C>A
n.5469C>A
n.4787C>A
n.5041C>A
n.5112C>A
n.4995C>A
n.5646C>A
n.5453C>A
n.4973C>A
n.5492C>A
Yg.19705898A>CCA2766253128KDM5Dc.*97T>G (n.*97T>G)
n.3468T>G
n.4762T>G
n.5492T>G
n.5455T>G
n.5423T>G
n.5320T>G
n.5468T>G
n.4786T>G
n.5040T>G
n.5111T>G
n.4994T>G
n.5645T>G
n.5452T>G
n.4972T>G
n.5491T>G
Yg.19705900A>GCA2521567195KDM5Dc.*95T>C (n.*95T>C)
n.3466T>C
n.4760T>C
n.5490T>C
n.5453T>C
n.5421T>C
n.5318T>C
n.5466T>C
n.4784T>C
n.5038T>C
n.5109T>C
n.4992T>C
n.5643T>C
n.5450T>C
n.4970T>C
n.5489T>C
Yg.19705900A>TCA2579752009KDM5Dc.*95T>A (n.*95T>A)
n.3466T>A
n.4760T>A
n.5490T>A
n.5453T>A
n.5421T>A
n.5318T>A
n.5466T>A
n.4784T>A
n.5038T>A
n.5109T>A
n.4992T>A
n.5643T>A
n.5450T>A
n.4970T>A
n.5489T>A
Yg.19705901delCA2766253129KDM5Dc.*95del (n.*95del)
n.3466del
n.4760del
n.5490del
n.5453del
n.5421del
n.5318del
n.5466del
n.4784del
n.5038del
n.5109del
n.4992del
n.5643del
n.5450del
n.4970del
n.5489del
Yg.19705901A=CA2470918754KDM5Dc.*94T= (n.*94T=)
n.3465T=
n.4759T=
n.5489T=
n.5452T=
n.5420T=
n.5317T=
n.5465T=
n.4783T=
n.5037T=
n.5108T=
n.4991T=
n.5642T=
n.5449T=
n.4969T=
n.5488T=
Yg.19705901A>CCA2739314096KDM5Dc.*94T>G (n.*94T>G)
n.3465T>G
n.4759T>G
n.5489T>G
n.5452T>G
n.5420T>G
n.5317T>G
n.5465T>G
n.4783T>G
n.5037T>G
n.5108T>G
n.4991T>G
n.5642T>G
n.5449T>G
n.4969T>G
n.5488T>G
Yg.19705901A>GCA337439785KDM5Dc.*94T>C (n.*94T>C)
n.3465T>C
n.4759T>C
n.5489T>C
n.5452T>C
n.5420T>C
n.5317T>C
n.5465T>C
n.4783T>C
n.5037T>C
n.5108T>C
n.4991T>C
n.5642T>C
n.5449T>C
n.4969T>C
n.5488T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19705901A>TCA2470918755KDM5Dc.*94T>A (n.*94T>A)
n.3465T>A
n.4759T>A
n.5489T>A
n.5452T>A
n.5420T>A
n.5317T>A
n.5465T>A
n.4783T>A
n.5037T>A
n.5108T>A
n.4991T>A
n.5642T>A
n.5449T>A
n.4969T>A
n.5488T>A
 dbSNP
Yg.19705903C>TCA2766253130KDM5Dc.*92G>A (n.*92G>A)
n.3463G>A
n.4757G>A
n.5487G>A
n.5450G>A
n.5418G>A
n.5315G>A
n.5463G>A
n.4781G>A
n.5035G>A
n.5106G>A
n.4989G>A
n.5640G>A
n.5447G>A
n.4967G>A
n.5486G>A
Yg.19705904A>GCA2766253131KDM5Dc.*91T>C (n.*91T>C)
n.3462T>C
n.4756T>C
n.5486T>C
n.5449T>C
n.5417T>C
n.5314T>C
n.5462T>C
n.4780T>C
n.5034T>C
n.5105T>C
n.4988T>C
n.5639T>C
n.5446T>C
n.4966T>C
n.5485T>C
Yg.19705904A>TCA2766253132KDM5Dc.*91T>A (n.*91T>A)
n.3462T>A
n.4756T>A
n.5486T>A
n.5449T>A
n.5417T>A
n.5314T>A
n.5462T>A
n.4780T>A
n.5034T>A
n.5105T>A
n.4988T>A
n.5639T>A
n.5446T>A
n.4966T>A
n.5485T>A
Yg.19705905A>TCA2766253133KDM5Dc.*90T>A (n.*90T>A)
n.3461T>A
n.4755T>A
n.5485T>A
n.5448T>A
n.5416T>A
n.5313T>A
n.5461T>A
n.4779T>A
n.5033T>A
n.5104T>A
n.4987T>A
n.5638T>A
n.5445T>A
n.4965T>A
n.5484T>A
Yg.19705907A>TCA2766253134KDM5Dc.*88T>A (n.*88T>A)
n.3459T>A
n.4753T>A
n.5483T>A
n.5446T>A
n.5414T>A
n.5311T>A
n.5459T>A
n.4777T>A
n.5031T>A
n.5102T>A
n.4985T>A
n.5636T>A
n.5443T>A
n.4963T>A
n.5482T>A
Yg.19705913C>ACA2766253135KDM5Dc.*82G>T (n.*82G>T)
n.3453G>T
n.4747G>T
n.5477G>T
n.5440G>T
n.5408G>T
n.5305G>T
n.5453G>T
n.4771G>T
n.5025G>T
n.5096G>T
n.4979G>T
n.5630G>T
n.5437G>T
n.4957G>T
n.5476G>T
Yg.19705914_19705917delCA2766253136KDM5Dc.*78_*81del (n.*78_*81del)
n.3449_3452del
n.4743_4746del
n.5473_5476del
n.5436_5439del
n.5404_5407del
n.5301_5304del
n.5449_5452del
n.4767_4770del
n.5021_5024del
n.5092_5095del
n.4975_4978del
n.5626_5629del
n.5433_5436del
n.4953_4956del
n.5472_5475del
Yg.19705915T>ACA2543911000KDM5Dc.*80A>T (n.*80A>T)
n.3451A>T
n.4745A>T
n.5475A>T
n.5438A>T
n.5406A>T
n.5303A>T
n.5451A>T
n.4769A>T
n.5023A>T
n.5094A>T
n.4977A>T
n.5628A>T
n.5435A>T
n.4955A>T
n.5474A>T
Yg.19705918G>ACA2766253137KDM5Dc.*77C>T (n.*77C>T)
n.3448C>T
n.4742C>T
n.5472C>T
n.5435C>T
n.5403C>T
n.5300C>T
n.5448C>T
n.4766C>T
n.5020C>T
n.5091C>T
n.4974C>T
n.5625C>T
n.5432C>T
n.4952C>T
n.5471C>T
Yg.19705920G>TCA2579752010KDM5Dc.*75C>A (n.*75C>A)
n.3446C>A
n.4740C>A
n.5470C>A
n.5433C>A
n.5401C>A
n.5298C>A
n.5446C>A
n.4764C>A
n.5018C>A
n.5089C>A
n.4972C>A
n.5623C>A
n.5430C>A
n.4950C>A
n.5469C>A
Yg.19705921G>ACA2766253138KDM5Dc.*74C>T (n.*74C>T)
n.3445C>T
n.4739C>T
n.5469C>T
n.5432C>T
n.5400C>T
n.5297C>T
n.5445C>T
n.4763C>T
n.5017C>T
n.5088C>T
n.4971C>T
n.5622C>T
n.5429C>T
n.4949C>T
n.5468C>T
Yg.19705931G>ACA923788680KDM5Dc.*64C>T (n.*64C>T)
n.3435C>T
n.4729C>T
n.5459C>T
n.5422C>T
n.5390C>T
n.5287C>T
n.5435C>T
n.4753C>T
n.5007C>T
n.5078C>T
n.4961C>T
n.5612C>T
n.5419C>T
n.4939C>T
n.5458C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19705933A>GCA2766253139KDM5Dc.*62T>C (n.*62T>C)
n.3433T>C
n.4727T>C
n.5457T>C
n.5420T>C
n.5388T>C
n.5285T>C
n.5433T>C
n.4751T>C
n.5005T>C
n.5076T>C
n.4959T>C
n.5610T>C
n.5417T>C
n.4937T>C
n.5456T>C
Yg.19705934G>ACA2579752011KDM5Dc.*61C>T (n.*61C>T)
n.3432C>T
n.4726C>T
n.5456C>T
n.5419C>T
n.5387C>T
n.5284C>T
n.5432C>T
n.4750C>T
n.5004C>T
n.5075C>T
n.4958C>T
n.5609C>T
n.5416C>T
n.4936C>T
n.5455C>T
Yg.19705936T>CCA2766253140KDM5Dc.*59A>G (n.*59A>G)
n.3430A>G
n.4724A>G
n.5454A>G
n.5417A>G
n.5385A>G
n.5282A>G
n.5430A>G
n.4748A>G
n.5002A>G
n.5073A>G
n.4956A>G
n.5607A>G
n.5414A>G
n.4934A>G
n.5453A>G
Yg.19705937A>TCA2579752012KDM5Dc.*58T>A (n.*58T>A)
n.3429T>A
n.4723T>A
n.5453T>A
n.5416T>A
n.5384T>A
n.5281T>A
n.5429T>A
n.4747T>A
n.5001T>A
n.5072T>A
n.4955T>A
n.5606T>A
n.5413T>A
n.4933T>A
n.5452T>A
Yg.19705942_19705946delCA2766253141KDM5Dc.*49_*53del (n.*49_*53del)
n.3420_3424del
n.4714_4718del
n.5444_5448del
n.5407_5411del
n.5375_5379del
n.5272_5276del
n.5420_5424del
n.4738_4742del
n.4992_4996del
n.5063_5067del
n.4946_4950del
n.5597_5601del
n.5404_5408del
n.4924_4928del
n.5443_5447del
Yg.19705945T>CCA337439787KDM5Dc.*50A>G (n.*50A>G)
n.3421A>G
n.4715A>G
n.5445A>G
n.5408A>G
n.5376A>G
n.5273A>G
n.5421A>G
n.4739A>G
n.4993A>G
n.5064A>G
n.4947A>G
n.5598A>G
n.5405A>G
n.4925A>G
n.5444A>G
 dbSNP
Yg.19705945T=CA2470918756KDM5Dc.*50A= (n.*50A=)
n.3421A=
n.4715A=
n.5445A=
n.5408A=
n.5376A=
n.5273A=
n.5421A=
n.4739A=
n.4993A=
n.5064A=
n.4947A=
n.5598A=
n.5405A=
n.4925A=
n.5444A=
Yg.19705949_19705953delinsGAAACCA2470918757KDM5Dc.*42_*46delinsGTTTC (n.*42_*46delinsGTTTC)
n.3413_3417delinsGTTTC
n.4707_4711delinsGTTTC
n.5437_5441delinsGTTTC
n.5400_5404delinsGTTTC
n.5368_5372delinsGTTTC
n.5265_5269delinsGTTTC
n.5413_5417delinsGTTTC
n.4731_4735delinsGTTTC
n.4985_4989delinsGTTTC
n.5056_5060delinsGTTTC
n.4939_4943delinsGTTTC
n.5590_5594delinsGTTTC
n.5397_5401delinsGTTTC
n.4917_4921delinsGTTTC
n.5436_5440delinsGTTTC
Yg.19705961_19705964delCA923788695KDM5Dc.*42_*45del (n.*42_*45del)
n.3413_3416del
n.4707_4710del
n.5437_5440del
n.5400_5403del
n.5368_5371del
n.5265_5268del
n.5413_5416del
n.4731_4734del
n.4985_4988del
n.5056_5059del
n.4939_4942del
n.5590_5593del
n.5397_5400del
n.4917_4920del
n.5436_5439del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19705951A>GCA2579752013KDM5Dc.*44T>C (n.*44T>C)
n.3415T>C
n.4709T>C
n.5439T>C
n.5402T>C
n.5370T>C
n.5267T>C
n.5415T>C
n.4733T>C
n.4987T>C
n.5058T>C
n.4941T>C
n.5592T>C
n.5399T>C
n.4919T>C
n.5438T>C
Yg.19705953C>ACA2579752014KDM5Dc.*42G>T (n.*42G>T)
n.3413G>T
n.4707G>T
n.5437G>T
n.5400G>T
n.5368G>T
n.5265G>T
n.5413G>T
n.4731G>T
n.4985G>T
n.5056G>T
n.4939G>T
n.5590G>T
n.5397G>T
n.4917G>T
n.5436G>T
Yg.19705962A>GCA2766253142KDM5Dc.*33T>C (n.*33T>C)
n.3404T>C
n.4698T>C
n.5428T>C
n.5391T>C
n.5359T>C
n.5256T>C
n.5404T>C
n.4722T>C
n.4976T>C
n.5047T>C
n.4930T>C
n.5581T>C
n.5388T>C
n.4908T>C
n.5427T>C
Yg.19705968A=CA2470918758KDM5Dc.*27T= (n.*27T=)
n.3398T=
n.4692T=
n.5422T=
n.5385T=
n.5353T=
n.5250T=
n.5398T=
n.4716T=
n.4970T=
n.5041T=
n.4924T=
n.5575T=
n.5382T=
n.4902T=
n.5421T=
Yg.19705968A>CCA10574655KDM5Dc.*27T>G (n.*27T>G)
n.3398T>G
n.4692T>G
n.5422T>G
n.5385T>G
n.5353T>G
n.5250T>G
n.5398T>G
n.4716T>G
n.4970T>G
n.5041T>G
n.4924T>G
n.5575T>G
n.5382T>G
n.4902T>G
n.5421T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19705970C>ACA2766253143KDM5Dc.*25G>T (n.*25G>T)
n.3396G>T
n.4690G>T
n.5420G>T
n.5383G>T
n.5351G>T
n.5248G>T
n.5396G>T
n.4714G>T
n.4968G>T
n.5039G>T
n.4922G>T
n.5573G>T
n.5380G>T
n.4900G>T
n.5419G>T
Yg.19705973C>ACA2579752015KDM5Dc.*22G>T (n.*22G>T)
n.3393G>T
n.4687G>T
n.5417G>T
n.5380G>T
n.5348G>T
n.5245G>T
n.5393G>T
n.4711G>T
n.4965G>T
n.5036G>T
n.4919G>T
n.5570G>T
n.5377G>T
n.4897G>T
n.5416G>T
Yg.19705976delCA2766253144KDM5Dc.*21del (n.*21del)
n.3392del
n.4686del
n.5416del
n.5379del
n.5347del
n.5244del
n.5392del
n.4710del
n.4964del
n.5035del
n.4918del
n.5569del
n.5376del
n.4896del
n.5415del
Yg.19705978G>TCA2579752016KDM5Dc.*17C>A (n.*17C>A)
n.3388C>A
n.4682C>A
n.5412C>A
n.5375C>A
n.5343C>A
n.5240C>A
n.5388C>A
n.4706C>A
n.4960C>A
n.5031C>A
n.4914C>A
n.5565C>A
n.5372C>A
n.4892C>A
n.5411C>A
Yg.19705984_19705985delinsTGCA2470918759KDM5Dc.*10_*11delinsCA (n.*10_*11delinsCA)
n.3381_3382delinsCA
n.4675_4676delinsCA
n.5405_5406delinsCA
n.5368_5369delinsCA
n.5336_5337delinsCA
n.5233_5234delinsCA
n.5381_5382delinsCA
n.4699_4700delinsCA
n.4953_4954delinsCA
n.5024_5025delinsCA
n.4907_4908delinsCA
n.5558_5559delinsCA
n.5365_5366delinsCA
n.4885_4886delinsCA
n.5404_5405delinsCA
Yg.19705986delCA10574656KDM5Dc.*10del (n.*10del)
n.3381del
n.4675del
n.5405del
n.5368del
n.5336del
n.5233del
n.5381del
n.4699del
n.4953del
n.5024del
n.4907del
n.5558del
n.5365del
n.4885del
n.5404del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19705986G>ACA10574657KDM5Dc.*9C>T (n.*9C>T)
n.3380C>T
n.4674C>T
n.5404C>T
n.5367C>T
n.5335C>T
n.5232C>T
n.5380C>T
n.4698C>T
n.4952C>T
n.5023C>T
n.4906C>T
n.5557C>T
n.5364C>T
n.4884C>T
n.5403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19705986G>CCA2766253145KDM5Dc.*9C>G (n.*9C>G)
n.3380C>G
n.4674C>G
n.5404C>G
n.5367C>G
n.5335C>G
n.5232C>G
n.5380C>G
n.4698C>G
n.4952C>G
n.5023C>G
n.4906C>G
n.5557C>G
n.5364C>G
n.4884C>G
n.5403C>G
Yg.19705986G=CA2470918760KDM5Dc.*9C= (n.*9C=)
n.3380C=
n.4674C=
n.5404C=
n.5367C=
n.5335C=
n.5232C=
n.5380C=
n.4698C=
n.4952C=
n.5023C=
n.4906C=
n.5557C=
n.5364C=
n.4884C=
n.5403C=
Yg.19705987T>ACA2766253146KDM5Dc.*8A>T (n.*8A>T)
n.3379A>T
n.4673A>T
n.5403A>T
n.5366A>T
n.5334A>T
n.5231A>T
n.5379A>T
n.4697A>T
n.4951A>T
n.5022A>T
n.4905A>T
n.5556A>T
n.5363A>T
n.4883A>T
n.5402A>T
Yg.19705992C>GCA2566929933KDM5Dc.*3G>C (n.*3G>C)
n.3374G>C
n.4668G>C
n.5398G>C
n.5361G>C
n.5329G>C
n.5226G>C
n.5374G>C
n.4692G>C
n.4946G>C
n.5017G>C
n.4900G>C
n.5551G>C
n.5358G>C
n.4878G>C
n.5397G>C
Yg.19705995T>ACA414839726KDM5Dc.4620A>T (p.Ter1540Cys)
c.4449A>T (p.Ter1483Cys)
n.3371A>T
n.4665A>T
c.4713A>T (p.Ter1571Cys)
c.4485A>T (p.Ter1495Cys)
c.4389A>T (p.Ter1463Cys)
c.4542A>T (p.Ter1514Cys)
n.5395A>T
c.2610A>T (p.Ter870Cys)
c.2376A>T (p.Ter792Cys)
n.5358A>T
n.5326A>T
n.5223A>T
n.5371A>T
n.4689A>T
n.4943A>T
n.5014A>T
n.4897A>T
n.5548A>T
n.5355A>T
n.4875A>T
n.5394A>T
Yg.19705995T>CCA414839728KDM5Dc.4620A>G (p.Ter1540Trp)
c.4449A>G (p.Ter1483Trp)
n.3371A>G
n.4665A>G
c.4713A>G (p.Ter1571Trp)
c.4485A>G (p.Ter1495Trp)
c.4389A>G (p.Ter1463Trp)
c.4542A>G (p.Ter1514Trp)
n.5395A>G
c.2610A>G (p.Ter870Trp)
c.2376A>G (p.Ter792Trp)
n.5358A>G
n.5326A>G
n.5223A>G
n.5371A>G
n.4689A>G
n.4943A>G
n.5014A>G
n.4897A>G
n.5548A>G
n.5355A>G
n.4875A>G
n.5394A>G
Yg.19705995T>GCA414839730KDM5Dc.4620A>C (p.Ter1540Cys)
c.4449A>C (p.Ter1483Cys)
n.3371A>C
n.4665A>C
c.4713A>C (p.Ter1571Cys)
c.4485A>C (p.Ter1495Cys)
c.4389A>C (p.Ter1463Cys)
c.4542A>C (p.Ter1514Cys)
n.5395A>C
c.2610A>C (p.Ter870Cys)
c.2376A>C (p.Ter792Cys)
n.5358A>C
n.5326A>C
n.5223A>C
n.5371A>C
n.4689A>C
n.4943A>C
n.5014A>C
n.4897A>C
n.5548A>C
n.5355A>C
n.4875A>C
n.5394A>C
Yg.19705996C>ACA414839732KDM5Dc.4619G>T (p.Ter1540Leu)
c.4448G>T (p.Ter1483Leu)
n.3370G>T
n.4664G>T
c.4712G>T (p.Ter1571Leu)
c.4484G>T (p.Ter1495Leu)
c.4388G>T (p.Ter1463Leu)
c.4541G>T (p.Ter1514Leu)
n.5394G>T
c.2609G>T (p.Ter870Leu)
c.2375G>T (p.Ter792Leu)
n.5357G>T
n.5325G>T
n.5222G>T
n.5370G>T
n.4688G>T
n.4942G>T
n.5013G>T
n.4896G>T
n.5547G>T
n.5354G>T
n.4874G>T
n.5393G>T

Number of alleles fetched