WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19705886G>A | CA2514224536 | KDM5D | c.*109C>T (n.*109C>T) n.3480C>T n.4774C>T n.5504C>T n.5467C>T n.5435C>T n.5332C>T n.5480C>T n.4798C>T n.5052C>T n.5123C>T n.5006C>T n.5657C>T n.5464C>T n.4984C>T n.5503C>T | |
| Y | g.19705886G>T | CA2766253119 | KDM5D | c.*109C>A (n.*109C>A) n.3480C>A n.4774C>A n.5504C>A n.5467C>A n.5435C>A n.5332C>A n.5480C>A n.4798C>A n.5052C>A n.5123C>A n.5006C>A n.5657C>A n.5464C>A n.4984C>A n.5503C>A | |
| Y | g.19705890A>T | CA2766253120 | KDM5D | c.*105T>A (n.*105T>A) n.3476T>A n.4770T>A n.5500T>A n.5463T>A n.5431T>A n.5328T>A n.5476T>A n.4794T>A n.5048T>A n.5119T>A n.5002T>A n.5653T>A n.5460T>A n.4980T>A n.5499T>A | |
| Y | g.19705892T>A | CA2766253121 | KDM5D | c.*103A>T (n.*103A>T) n.3474A>T n.4768A>T n.5498A>T n.5461A>T n.5429A>T n.5326A>T n.5474A>T n.4792A>T n.5046A>T n.5117A>T n.5000A>T n.5651A>T n.5458A>T n.4978A>T n.5497A>T | |
| Y | g.19705892T>C | CA2766253123 | KDM5D | c.*103A>G (n.*103A>G) n.3474A>G n.4768A>G n.5498A>G n.5461A>G n.5429A>G n.5326A>G n.5474A>G n.4792A>G n.5046A>G n.5117A>G n.5000A>G n.5651A>G n.5458A>G n.4978A>G n.5497A>G | |
| Y | g.19705892T>G | CA2766253122 | KDM5D | c.*103A>C (n.*103A>C) n.3474A>C n.4768A>C n.5498A>C n.5461A>C n.5429A>C n.5326A>C n.5474A>C n.4792A>C n.5046A>C n.5117A>C n.5000A>C n.5651A>C n.5458A>C n.4978A>C n.5497A>C | |
| Y | g.19705894del | CA2766253124 | KDM5D | c.*101del (n.*101del) n.3472del n.4766del n.5496del n.5459del n.5427del n.5324del n.5472del n.4790del n.5044del n.5115del n.4998del n.5649del n.5456del n.4976del n.5495del | |
| Y | g.19705894A>G | CA2766253125 | KDM5D | c.*101T>C (n.*101T>C) n.3472T>C n.4766T>C n.5496T>C n.5459T>C n.5427T>C n.5324T>C n.5472T>C n.4790T>C n.5044T>C n.5115T>C n.4998T>C n.5649T>C n.5456T>C n.4976T>C n.5495T>C | |
| Y | g.19705894A>T | CA2766253126 | KDM5D | c.*101T>A (n.*101T>A) n.3472T>A n.4766T>A n.5496T>A n.5459T>A n.5427T>A n.5324T>A n.5472T>A n.4790T>A n.5044T>A n.5115T>A n.4998T>A n.5649T>A n.5456T>A n.4976T>A n.5495T>A | |
| Y | g.19705895T>C | CA2766253127 | KDM5D | c.*100A>G (n.*100A>G) n.3471A>G n.4765A>G n.5495A>G n.5458A>G n.5426A>G n.5323A>G n.5471A>G n.4789A>G n.5043A>G n.5114A>G n.4997A>G n.5648A>G n.5455A>G n.4975A>G n.5494A>G | |
| Y | g.19705897G>T | CA2579752008 | KDM5D | c.*98C>A (n.*98C>A) n.3469C>A n.4763C>A n.5493C>A n.5456C>A n.5424C>A n.5321C>A n.5469C>A n.4787C>A n.5041C>A n.5112C>A n.4995C>A n.5646C>A n.5453C>A n.4973C>A n.5492C>A | |
| Y | g.19705898A>C | CA2766253128 | KDM5D | c.*97T>G (n.*97T>G) n.3468T>G n.4762T>G n.5492T>G n.5455T>G n.5423T>G n.5320T>G n.5468T>G n.4786T>G n.5040T>G n.5111T>G n.4994T>G n.5645T>G n.5452T>G n.4972T>G n.5491T>G | |
| Y | g.19705900A>G | CA2521567195 | KDM5D | c.*95T>C (n.*95T>C) n.3466T>C n.4760T>C n.5490T>C n.5453T>C n.5421T>C n.5318T>C n.5466T>C n.4784T>C n.5038T>C n.5109T>C n.4992T>C n.5643T>C n.5450T>C n.4970T>C n.5489T>C | |
| Y | g.19705900A>T | CA2579752009 | KDM5D | c.*95T>A (n.*95T>A) n.3466T>A n.4760T>A n.5490T>A n.5453T>A n.5421T>A n.5318T>A n.5466T>A n.4784T>A n.5038T>A n.5109T>A n.4992T>A n.5643T>A n.5450T>A n.4970T>A n.5489T>A | |
| Y | g.19705901del | CA2766253129 | KDM5D | c.*95del (n.*95del) n.3466del n.4760del n.5490del n.5453del n.5421del n.5318del n.5466del n.4784del n.5038del n.5109del n.4992del n.5643del n.5450del n.4970del n.5489del | |
| Y | g.19705901A= | CA2470918754 | KDM5D | c.*94T= (n.*94T=) n.3465T= n.4759T= n.5489T= n.5452T= n.5420T= n.5317T= n.5465T= n.4783T= n.5037T= n.5108T= n.4991T= n.5642T= n.5449T= n.4969T= n.5488T= | |
| Y | g.19705901A>C | CA2739314096 | KDM5D | c.*94T>G (n.*94T>G) n.3465T>G n.4759T>G n.5489T>G n.5452T>G n.5420T>G n.5317T>G n.5465T>G n.4783T>G n.5037T>G n.5108T>G n.4991T>G n.5642T>G n.5449T>G n.4969T>G n.5488T>G | |
| Y | g.19705901A>G | CA337439785 | KDM5D | c.*94T>C (n.*94T>C) n.3465T>C n.4759T>C n.5489T>C n.5452T>C n.5420T>C n.5317T>C n.5465T>C n.4783T>C n.5037T>C n.5108T>C n.4991T>C n.5642T>C n.5449T>C n.4969T>C n.5488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705901A>T | CA2470918755 | KDM5D | c.*94T>A (n.*94T>A) n.3465T>A n.4759T>A n.5489T>A n.5452T>A n.5420T>A n.5317T>A n.5465T>A n.4783T>A n.5037T>A n.5108T>A n.4991T>A n.5642T>A n.5449T>A n.4969T>A n.5488T>A | dbSNP |
| Y | g.19705903C>T | CA2766253130 | KDM5D | c.*92G>A (n.*92G>A) n.3463G>A n.4757G>A n.5487G>A n.5450G>A n.5418G>A n.5315G>A n.5463G>A n.4781G>A n.5035G>A n.5106G>A n.4989G>A n.5640G>A n.5447G>A n.4967G>A n.5486G>A | |
| Y | g.19705904A>G | CA2766253131 | KDM5D | c.*91T>C (n.*91T>C) n.3462T>C n.4756T>C n.5486T>C n.5449T>C n.5417T>C n.5314T>C n.5462T>C n.4780T>C n.5034T>C n.5105T>C n.4988T>C n.5639T>C n.5446T>C n.4966T>C n.5485T>C | |
| Y | g.19705904A>T | CA2766253132 | KDM5D | c.*91T>A (n.*91T>A) n.3462T>A n.4756T>A n.5486T>A n.5449T>A n.5417T>A n.5314T>A n.5462T>A n.4780T>A n.5034T>A n.5105T>A n.4988T>A n.5639T>A n.5446T>A n.4966T>A n.5485T>A | |
| Y | g.19705905A>T | CA2766253133 | KDM5D | c.*90T>A (n.*90T>A) n.3461T>A n.4755T>A n.5485T>A n.5448T>A n.5416T>A n.5313T>A n.5461T>A n.4779T>A n.5033T>A n.5104T>A n.4987T>A n.5638T>A n.5445T>A n.4965T>A n.5484T>A | |
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| Y | g.19705913C>A | CA2766253135 | KDM5D | c.*82G>T (n.*82G>T) n.3453G>T n.4747G>T n.5477G>T n.5440G>T n.5408G>T n.5305G>T n.5453G>T n.4771G>T n.5025G>T n.5096G>T n.4979G>T n.5630G>T n.5437G>T n.4957G>T n.5476G>T | |
| Y | g.19705914_19705917del | CA2766253136 | KDM5D | c.*78_*81del (n.*78_*81del) n.3449_3452del n.4743_4746del n.5473_5476del n.5436_5439del n.5404_5407del n.5301_5304del n.5449_5452del n.4767_4770del n.5021_5024del n.5092_5095del n.4975_4978del n.5626_5629del n.5433_5436del n.4953_4956del n.5472_5475del | |
| Y | g.19705915T>A | CA2543911000 | KDM5D | c.*80A>T (n.*80A>T) n.3451A>T n.4745A>T n.5475A>T n.5438A>T n.5406A>T n.5303A>T n.5451A>T n.4769A>T n.5023A>T n.5094A>T n.4977A>T n.5628A>T n.5435A>T n.4955A>T n.5474A>T | |
| Y | g.19705918G>A | CA2766253137 | KDM5D | c.*77C>T (n.*77C>T) n.3448C>T n.4742C>T n.5472C>T n.5435C>T n.5403C>T n.5300C>T n.5448C>T n.4766C>T n.5020C>T n.5091C>T n.4974C>T n.5625C>T n.5432C>T n.4952C>T n.5471C>T | |
| Y | g.19705920G>T | CA2579752010 | KDM5D | c.*75C>A (n.*75C>A) n.3446C>A n.4740C>A n.5470C>A n.5433C>A n.5401C>A n.5298C>A n.5446C>A n.4764C>A n.5018C>A n.5089C>A n.4972C>A n.5623C>A n.5430C>A n.4950C>A n.5469C>A | |
| Y | g.19705921G>A | CA2766253138 | KDM5D | c.*74C>T (n.*74C>T) n.3445C>T n.4739C>T n.5469C>T n.5432C>T n.5400C>T n.5297C>T n.5445C>T n.4763C>T n.5017C>T n.5088C>T n.4971C>T n.5622C>T n.5429C>T n.4949C>T n.5468C>T | |
| Y | g.19705931G>A | CA923788680 | KDM5D | c.*64C>T (n.*64C>T) n.3435C>T n.4729C>T n.5459C>T n.5422C>T n.5390C>T n.5287C>T n.5435C>T n.4753C>T n.5007C>T n.5078C>T n.4961C>T n.5612C>T n.5419C>T n.4939C>T n.5458C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705933A>G | CA2766253139 | KDM5D | c.*62T>C (n.*62T>C) n.3433T>C n.4727T>C n.5457T>C n.5420T>C n.5388T>C n.5285T>C n.5433T>C n.4751T>C n.5005T>C n.5076T>C n.4959T>C n.5610T>C n.5417T>C n.4937T>C n.5456T>C | |
| Y | g.19705934G>A | CA2579752011 | KDM5D | c.*61C>T (n.*61C>T) n.3432C>T n.4726C>T n.5456C>T n.5419C>T n.5387C>T n.5284C>T n.5432C>T n.4750C>T n.5004C>T n.5075C>T n.4958C>T n.5609C>T n.5416C>T n.4936C>T n.5455C>T | |
| Y | g.19705936T>C | CA2766253140 | KDM5D | c.*59A>G (n.*59A>G) n.3430A>G n.4724A>G n.5454A>G n.5417A>G n.5385A>G n.5282A>G n.5430A>G n.4748A>G n.5002A>G n.5073A>G n.4956A>G n.5607A>G n.5414A>G n.4934A>G n.5453A>G | |
| Y | g.19705937A>T | CA2579752012 | KDM5D | c.*58T>A (n.*58T>A) n.3429T>A n.4723T>A n.5453T>A n.5416T>A n.5384T>A n.5281T>A n.5429T>A n.4747T>A n.5001T>A n.5072T>A n.4955T>A n.5606T>A n.5413T>A n.4933T>A n.5452T>A | |
| Y | g.19705942_19705946del | CA2766253141 | KDM5D | c.*49_*53del (n.*49_*53del) n.3420_3424del n.4714_4718del n.5444_5448del n.5407_5411del n.5375_5379del n.5272_5276del n.5420_5424del n.4738_4742del n.4992_4996del n.5063_5067del n.4946_4950del n.5597_5601del n.5404_5408del n.4924_4928del n.5443_5447del | |
| Y | g.19705945T>C | CA337439787 | KDM5D | c.*50A>G (n.*50A>G) n.3421A>G n.4715A>G n.5445A>G n.5408A>G n.5376A>G n.5273A>G n.5421A>G n.4739A>G n.4993A>G n.5064A>G n.4947A>G n.5598A>G n.5405A>G n.4925A>G n.5444A>G | dbSNP |
| Y | g.19705945T= | CA2470918756 | KDM5D | c.*50A= (n.*50A=) n.3421A= n.4715A= n.5445A= n.5408A= n.5376A= n.5273A= n.5421A= n.4739A= n.4993A= n.5064A= n.4947A= n.5598A= n.5405A= n.4925A= n.5444A= | |
| Y | g.19705949_19705953delinsGAAAC | CA2470918757 | KDM5D | c.*42_*46delinsGTTTC (n.*42_*46delinsGTTTC) n.3413_3417delinsGTTTC n.4707_4711delinsGTTTC n.5437_5441delinsGTTTC n.5400_5404delinsGTTTC n.5368_5372delinsGTTTC n.5265_5269delinsGTTTC n.5413_5417delinsGTTTC n.4731_4735delinsGTTTC n.4985_4989delinsGTTTC n.5056_5060delinsGTTTC n.4939_4943delinsGTTTC n.5590_5594delinsGTTTC n.5397_5401delinsGTTTC n.4917_4921delinsGTTTC n.5436_5440delinsGTTTC | |
| Y | g.19705961_19705964del | CA923788695 | KDM5D | c.*42_*45del (n.*42_*45del) n.3413_3416del n.4707_4710del n.5437_5440del n.5400_5403del n.5368_5371del n.5265_5268del n.5413_5416del n.4731_4734del n.4985_4988del n.5056_5059del n.4939_4942del n.5590_5593del n.5397_5400del n.4917_4920del n.5436_5439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705951A>G | CA2579752013 | KDM5D | c.*44T>C (n.*44T>C) n.3415T>C n.4709T>C n.5439T>C n.5402T>C n.5370T>C n.5267T>C n.5415T>C n.4733T>C n.4987T>C n.5058T>C n.4941T>C n.5592T>C n.5399T>C n.4919T>C n.5438T>C | |
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| Y | g.19705968A>C | CA10574655 | KDM5D | c.*27T>G (n.*27T>G) n.3398T>G n.4692T>G n.5422T>G n.5385T>G n.5353T>G n.5250T>G n.5398T>G n.4716T>G n.4970T>G n.5041T>G n.4924T>G n.5575T>G n.5382T>G n.4902T>G n.5421T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705970C>A | CA2766253143 | KDM5D | c.*25G>T (n.*25G>T) n.3396G>T n.4690G>T n.5420G>T n.5383G>T n.5351G>T n.5248G>T n.5396G>T n.4714G>T n.4968G>T n.5039G>T n.4922G>T n.5573G>T n.5380G>T n.4900G>T n.5419G>T | |
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| Y | g.19705978G>T | CA2579752016 | KDM5D | c.*17C>A (n.*17C>A) n.3388C>A n.4682C>A n.5412C>A n.5375C>A n.5343C>A n.5240C>A n.5388C>A n.4706C>A n.4960C>A n.5031C>A n.4914C>A n.5565C>A n.5372C>A n.4892C>A n.5411C>A | |
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