WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19705867G>A | CA2524875798 | KDM5D | c.*128C>T (n.*128C>T) n.3499C>T n.4793C>T n.5523C>T n.5486C>T n.5454C>T n.5351C>T n.5499C>T n.4817C>T n.5071C>T n.5142C>T n.5025C>T n.5676C>T n.5483C>T n.5003C>T n.5522C>T | |
| Y | g.19705886G>A | CA2514224536 | KDM5D | c.*109C>T (n.*109C>T) n.3480C>T n.4774C>T n.5504C>T n.5467C>T n.5435C>T n.5332C>T n.5480C>T n.4798C>T n.5052C>T n.5123C>T n.5006C>T n.5657C>T n.5464C>T n.4984C>T n.5503C>T | |
| Y | g.19705897G>T | CA2579752008 | KDM5D | c.*98C>A (n.*98C>A) n.3469C>A n.4763C>A n.5493C>A n.5456C>A n.5424C>A n.5321C>A n.5469C>A n.4787C>A n.5041C>A n.5112C>A n.4995C>A n.5646C>A n.5453C>A n.4973C>A n.5492C>A | |
| Y | g.19705900A>G | CA2521567195 | KDM5D | c.*95T>C (n.*95T>C) n.3466T>C n.4760T>C n.5490T>C n.5453T>C n.5421T>C n.5318T>C n.5466T>C n.4784T>C n.5038T>C n.5109T>C n.4992T>C n.5643T>C n.5450T>C n.4970T>C n.5489T>C | |
| Y | g.19705900A>T | CA2579752009 | KDM5D | c.*95T>A (n.*95T>A) n.3466T>A n.4760T>A n.5490T>A n.5453T>A n.5421T>A n.5318T>A n.5466T>A n.4784T>A n.5038T>A n.5109T>A n.4992T>A n.5643T>A n.5450T>A n.4970T>A n.5489T>A | |
| Y | g.19705901A= | CA2470918754 | KDM5D | c.*94T= (n.*94T=) n.3465T= n.4759T= n.5489T= n.5452T= n.5420T= n.5317T= n.5465T= n.4783T= n.5037T= n.5108T= n.4991T= n.5642T= n.5449T= n.4969T= n.5488T= | |
| Y | g.19705901A>C | CA2739314096 | KDM5D | c.*94T>G (n.*94T>G) n.3465T>G n.4759T>G n.5489T>G n.5452T>G n.5420T>G n.5317T>G n.5465T>G n.4783T>G n.5037T>G n.5108T>G n.4991T>G n.5642T>G n.5449T>G n.4969T>G n.5488T>G | |
| Y | g.19705901A>G | CA337439785 | KDM5D | c.*94T>C (n.*94T>C) n.3465T>C n.4759T>C n.5489T>C n.5452T>C n.5420T>C n.5317T>C n.5465T>C n.4783T>C n.5037T>C n.5108T>C n.4991T>C n.5642T>C n.5449T>C n.4969T>C n.5488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705901A>T | CA2470918755 | KDM5D | c.*94T>A (n.*94T>A) n.3465T>A n.4759T>A n.5489T>A n.5452T>A n.5420T>A n.5317T>A n.5465T>A n.4783T>A n.5037T>A n.5108T>A n.4991T>A n.5642T>A n.5449T>A n.4969T>A n.5488T>A | dbSNP |
| Y | g.19705915T>A | CA2543911000 | KDM5D | c.*80A>T (n.*80A>T) n.3451A>T n.4745A>T n.5475A>T n.5438A>T n.5406A>T n.5303A>T n.5451A>T n.4769A>T n.5023A>T n.5094A>T n.4977A>T n.5628A>T n.5435A>T n.4955A>T n.5474A>T | |
| Y | g.19705920G>T | CA2579752010 | KDM5D | c.*75C>A (n.*75C>A) n.3446C>A n.4740C>A n.5470C>A n.5433C>A n.5401C>A n.5298C>A n.5446C>A n.4764C>A n.5018C>A n.5089C>A n.4972C>A n.5623C>A n.5430C>A n.4950C>A n.5469C>A | |
| Y | g.19705931G>A | CA923788680 | KDM5D | c.*64C>T (n.*64C>T) n.3435C>T n.4729C>T n.5459C>T n.5422C>T n.5390C>T n.5287C>T n.5435C>T n.4753C>T n.5007C>T n.5078C>T n.4961C>T n.5612C>T n.5419C>T n.4939C>T n.5458C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705934G>A | CA2579752011 | KDM5D | c.*61C>T (n.*61C>T) n.3432C>T n.4726C>T n.5456C>T n.5419C>T n.5387C>T n.5284C>T n.5432C>T n.4750C>T n.5004C>T n.5075C>T n.4958C>T n.5609C>T n.5416C>T n.4936C>T n.5455C>T | |
| Y | g.19705937A>T | CA2579752012 | KDM5D | c.*58T>A (n.*58T>A) n.3429T>A n.4723T>A n.5453T>A n.5416T>A n.5384T>A n.5281T>A n.5429T>A n.4747T>A n.5001T>A n.5072T>A n.4955T>A n.5606T>A n.5413T>A n.4933T>A n.5452T>A | |
| Y | g.19705945T>C | CA337439787 | KDM5D | c.*50A>G (n.*50A>G) n.3421A>G n.4715A>G n.5445A>G n.5408A>G n.5376A>G n.5273A>G n.5421A>G n.4739A>G n.4993A>G n.5064A>G n.4947A>G n.5598A>G n.5405A>G n.4925A>G n.5444A>G | dbSNP |
| Y | g.19705945T= | CA2470918756 | KDM5D | c.*50A= (n.*50A=) n.3421A= n.4715A= n.5445A= n.5408A= n.5376A= n.5273A= n.5421A= n.4739A= n.4993A= n.5064A= n.4947A= n.5598A= n.5405A= n.4925A= n.5444A= | |
| Y | g.19705949_19705953delinsGAAAC | CA2470918757 | KDM5D | c.*42_*46delinsGTTTC (n.*42_*46delinsGTTTC) n.3413_3417delinsGTTTC n.4707_4711delinsGTTTC n.5437_5441delinsGTTTC n.5400_5404delinsGTTTC n.5368_5372delinsGTTTC n.5265_5269delinsGTTTC n.5413_5417delinsGTTTC n.4731_4735delinsGTTTC n.4985_4989delinsGTTTC n.5056_5060delinsGTTTC n.4939_4943delinsGTTTC n.5590_5594delinsGTTTC n.5397_5401delinsGTTTC n.4917_4921delinsGTTTC n.5436_5440delinsGTTTC | |
| Y | g.19705961_19705964del | CA923788695 | KDM5D | c.*42_*45del (n.*42_*45del) n.3413_3416del n.4707_4710del n.5437_5440del n.5400_5403del n.5368_5371del n.5265_5268del n.5413_5416del n.4731_4734del n.4985_4988del n.5056_5059del n.4939_4942del n.5590_5593del n.5397_5400del n.4917_4920del n.5436_5439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705951A>G | CA2579752013 | KDM5D | c.*44T>C (n.*44T>C) n.3415T>C n.4709T>C n.5439T>C n.5402T>C n.5370T>C n.5267T>C n.5415T>C n.4733T>C n.4987T>C n.5058T>C n.4941T>C n.5592T>C n.5399T>C n.4919T>C n.5438T>C | |
| Y | g.19705953C>A | CA2579752014 | KDM5D | c.*42G>T (n.*42G>T) n.3413G>T n.4707G>T n.5437G>T n.5400G>T n.5368G>T n.5265G>T n.5413G>T n.4731G>T n.4985G>T n.5056G>T n.4939G>T n.5590G>T n.5397G>T n.4917G>T n.5436G>T |