WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19705798C>A | CA2766253094 | KDM5D | c.*197G>T (n.*197G>T) n.3568G>T n.4862G>T n.5592G>T n.5555G>T n.5523G>T n.5420G>T n.5568G>T n.4886G>T n.5140G>T n.5211G>T n.5094G>T n.5745G>T n.5552G>T n.5072G>T n.5591G>T | |
| Y | g.19705801G>A | CA337439775 | KDM5D | c.*194C>T (n.*194C>T) n.3565C>T n.4859C>T n.5589C>T n.5552C>T n.5520C>T n.5417C>T n.5565C>T n.4883C>T n.5137C>T n.5208C>T n.5091C>T n.5742C>T n.5549C>T n.5069C>T n.5588C>T | dbSNP |
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| Y | g.19705808C= | CA2470918746 | KDM5D | c.*187G= (n.*187G=) n.3558G= n.4852G= n.5582G= n.5545G= n.5513G= n.5410G= n.5558G= n.4876G= n.5130G= n.5201G= n.5084G= n.5735G= n.5542G= n.5062G= n.5581G= | |
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| Y | g.19705812G>C | CA923788600 | KDM5D | c.*183C>G (n.*183C>G) n.3554C>G n.4848C>G n.5578C>G n.5541C>G n.5509C>G n.5406C>G n.5554C>G n.4872C>G n.5126C>G n.5197C>G n.5080C>G n.5731C>G n.5538C>G n.5058C>G n.5577C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705812G>T | CA2560555520 | KDM5D | c.*183C>A (n.*183C>A) n.3554C>A n.4848C>A n.5578C>A n.5541C>A n.5509C>A n.5406C>A n.5554C>A n.4872C>A n.5126C>A n.5197C>A n.5080C>A n.5731C>A n.5538C>A n.5058C>A n.5577C>A | |
| Y | g.19705817G>A | CA337439777 | KDM5D | c.*178C>T (n.*178C>T) n.3549C>T n.4843C>T n.5573C>T n.5536C>T n.5504C>T n.5401C>T n.5549C>T n.4867C>T n.5121C>T n.5192C>T n.5075C>T n.5726C>T n.5533C>T n.5053C>T n.5572C>T | dbSNP |
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| Y | g.19705821T>C | CA337439779 | KDM5D | c.*174A>G (n.*174A>G) n.3545A>G n.4839A>G n.5569A>G n.5532A>G n.5500A>G n.5397A>G n.5545A>G n.4863A>G n.5117A>G n.5188A>G n.5071A>G n.5722A>G n.5529A>G n.5049A>G n.5568A>G | dbSNP |
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| Y | g.19705859G>C | CA923788635 | KDM5D | c.*136C>G (n.*136C>G) n.3507C>G n.4801C>G n.5531C>G n.5494C>G n.5462C>G n.5359C>G n.5507C>G n.4825C>G n.5079C>G n.5150C>G n.5033C>G n.5684C>G n.5491C>G n.5011C>G n.5530C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| Y | g.19705864G>A | CA2535281155 | KDM5D | c.*131C>T (n.*131C>T) n.3502C>T n.4796C>T n.5526C>T n.5489C>T n.5457C>T n.5354C>T n.5502C>T n.4820C>T n.5074C>T n.5145C>T n.5028C>T n.5679C>T n.5486C>T n.5006C>T n.5525C>T | |
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| Y | g.19705865A>G | CA2766253104 | KDM5D | c.*130T>C (n.*130T>C) n.3501T>C n.4795T>C n.5525T>C n.5488T>C n.5456T>C n.5353T>C n.5501T>C n.4819T>C n.5073T>C n.5144T>C n.5027T>C n.5678T>C n.5485T>C n.5005T>C n.5524T>C | |
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| Y | g.19705867G>A | CA2524875798 | KDM5D | c.*128C>T (n.*128C>T) n.3499C>T n.4793C>T n.5523C>T n.5486C>T n.5454C>T n.5351C>T n.5499C>T n.4817C>T n.5071C>T n.5142C>T n.5025C>T n.5676C>T n.5483C>T n.5003C>T n.5522C>T | |
| Y | g.19705868A>G | CA2766253105 | KDM5D | c.*127T>C (n.*127T>C) n.3498T>C n.4792T>C n.5522T>C n.5485T>C n.5453T>C n.5350T>C n.5498T>C n.4816T>C n.5070T>C n.5141T>C n.5024T>C n.5675T>C n.5482T>C n.5002T>C n.5521T>C | |
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