WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19705759T>G | CA923788564 | KDM5D | c.*236A>C (n.*236A>C) n.3607A>C n.4901A>C n.5631A>C n.5594A>C n.5562A>C n.5459A>C n.5607A>C n.4925A>C n.5179A>C n.5250A>C n.5133A>C n.5784A>C n.5591A>C n.5111A>C n.5630A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| Y | g.19705773T>G | CA2766253088 | KDM5D | c.*222A>C (n.*222A>C) n.3593A>C n.4887A>C n.5617A>C n.5580A>C n.5548A>C n.5445A>C n.5593A>C n.4911A>C n.5165A>C n.5236A>C n.5119A>C n.5770A>C n.5577A>C n.5097A>C n.5616A>C | |
| Y | g.19705775T>A | CA2512560869 | KDM5D | c.*220A>T (n.*220A>T) n.3591A>T n.4885A>T n.5615A>T n.5578A>T n.5546A>T n.5443A>T n.5591A>T n.4909A>T n.5163A>T n.5234A>T n.5117A>T n.5768A>T n.5575A>T n.5095A>T n.5614A>T | |
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| Y | g.19705784A>G | CA2562407442 | KDM5D | c.*211T>C (n.*211T>C) n.3582T>C n.4876T>C n.5606T>C n.5569T>C n.5537T>C n.5434T>C n.5582T>C n.4900T>C n.5154T>C n.5225T>C n.5108T>C n.5759T>C n.5566T>C n.5086T>C n.5605T>C | |
| Y | g.19705785G>C | CA2766253091 | KDM5D | c.*210C>G (n.*210C>G) n.3581C>G n.4875C>G n.5605C>G n.5568C>G n.5536C>G n.5433C>G n.5581C>G n.4899C>G n.5153C>G n.5224C>G n.5107C>G n.5758C>G n.5565C>G n.5085C>G n.5604C>G | |
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| Y | g.19705786G>T | CA337439773 | KDM5D | c.*209C>A (n.*209C>A) n.3580C>A n.4874C>A n.5604C>A n.5567C>A n.5535C>A n.5432C>A n.5580C>A n.4898C>A n.5152C>A n.5223C>A n.5106C>A n.5757C>A n.5564C>A n.5084C>A n.5603C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705787A>G | CA2766253093 | KDM5D | c.*208T>C (n.*208T>C) n.3579T>C n.4873T>C n.5603T>C n.5566T>C n.5534T>C n.5431T>C n.5579T>C n.4897T>C n.5151T>C n.5222T>C n.5105T>C n.5756T>C n.5563T>C n.5083T>C n.5602T>C | |
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| Y | g.19705791T= | CA2470918743 | KDM5D | c.*204A= (n.*204A=) n.3575A= n.4869A= n.5599A= n.5562A= n.5530A= n.5427A= n.5575A= n.4893A= n.5147A= n.5218A= n.5101A= n.5752A= n.5559A= n.5079A= n.5598A= | |
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| Y | g.19705798C>A | CA2766253094 | KDM5D | c.*197G>T (n.*197G>T) n.3568G>T n.4862G>T n.5592G>T n.5555G>T n.5523G>T n.5420G>T n.5568G>T n.4886G>T n.5140G>T n.5211G>T n.5094G>T n.5745G>T n.5552G>T n.5072G>T n.5591G>T | |
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| Y | g.19705812G>T | CA2560555520 | KDM5D | c.*183C>A (n.*183C>A) n.3554C>A n.4848C>A n.5578C>A n.5541C>A n.5509C>A n.5406C>A n.5554C>A n.4872C>A n.5126C>A n.5197C>A n.5080C>A n.5731C>A n.5538C>A n.5058C>A n.5577C>A | |
| Y | g.19705817G>A | CA337439777 | KDM5D | c.*178C>T (n.*178C>T) n.3549C>T n.4843C>T n.5573C>T n.5536C>T n.5504C>T n.5401C>T n.5549C>T n.4867C>T n.5121C>T n.5192C>T n.5075C>T n.5726C>T n.5533C>T n.5053C>T n.5572C>T | dbSNP |
| Y | g.19705817G= | CA2470918748 | KDM5D | c.*178C= (n.*178C=) n.3549C= n.4843C= n.5573C= n.5536C= n.5504C= n.5401C= n.5549C= n.4867C= n.5121C= n.5192C= n.5075C= n.5726C= n.5533C= n.5053C= n.5572C= | |
| Y | g.19705820G>C | CA923788603 | KDM5D | c.*175C>G (n.*175C>G) n.3546C>G n.4840C>G n.5570C>G n.5533C>G n.5501C>G n.5398C>G n.5546C>G n.4864C>G n.5118C>G n.5189C>G n.5072C>G n.5723C>G n.5530C>G n.5050C>G n.5569C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705821del | CA2766253095 | KDM5D | c.*174del (n.*174del) n.3545del n.4839del n.5569del n.5532del n.5500del n.5397del n.5545del n.4863del n.5117del n.5188del n.5071del n.5722del n.5529del n.5049del n.5568del | |
| Y | g.19705821T>C | CA337439779 | KDM5D | c.*174A>G (n.*174A>G) n.3545A>G n.4839A>G n.5569A>G n.5532A>G n.5500A>G n.5397A>G n.5545A>G n.4863A>G n.5117A>G n.5188A>G n.5071A>G n.5722A>G n.5529A>G n.5049A>G n.5568A>G | dbSNP |
| Y | g.19705821T= | CA2470918749 | KDM5D | c.*174A= (n.*174A=) n.3545A= n.4839A= n.5569A= n.5532A= n.5500A= n.5397A= n.5545A= n.4863A= n.5117A= n.5188A= n.5071A= n.5722A= n.5529A= n.5049A= n.5568A= | |
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| Y | g.19705832C= | CA2470918750 | KDM5D | c.*163G= (n.*163G=) n.3534G= n.4828G= n.5558G= n.5521G= n.5489G= n.5386G= n.5534G= n.4852G= n.5106G= n.5177G= n.5060G= n.5711G= n.5518G= n.5038G= n.5557G= | |
| Y | g.19705832C>T | CA337439781 | KDM5D | c.*163G>A (n.*163G>A) n.3534G>A n.4828G>A n.5558G>A n.5521G>A n.5489G>A n.5386G>A n.5534G>A n.4852G>A n.5106G>A n.5177G>A n.5060G>A n.5711G>A n.5518G>A n.5038G>A n.5557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705833G>A | CA923788627 | KDM5D | c.*162C>T (n.*162C>T) n.3533C>T n.4827C>T n.5557C>T n.5520C>T n.5488C>T n.5385C>T n.5533C>T n.4851C>T n.5105C>T n.5176C>T n.5059C>T n.5710C>T n.5517C>T n.5037C>T n.5556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705833G= | CA2470918751 | KDM5D | c.*162C= (n.*162C=) n.3533C= n.4827C= n.5557C= n.5520C= n.5488C= n.5385C= n.5533C= n.4851C= n.5105C= n.5176C= n.5059C= n.5710C= n.5517C= n.5037C= n.5556C= | |
| Y | g.19705838A>G | CA2766253099 | KDM5D | c.*157T>C (n.*157T>C) n.3528T>C n.4822T>C n.5552T>C n.5515T>C n.5483T>C n.5380T>C n.5528T>C n.4846T>C n.5100T>C n.5171T>C n.5054T>C n.5705T>C n.5512T>C n.5032T>C n.5551T>C | |
| Y | g.19705840C>T | CA2766253100 | KDM5D | c.*155G>A (n.*155G>A) n.3526G>A n.4820G>A n.5550G>A n.5513G>A n.5481G>A n.5378G>A n.5526G>A n.4844G>A n.5098G>A n.5169G>A n.5052G>A n.5703G>A n.5510G>A n.5030G>A n.5549G>A | |
| Y | g.19705847A= | CA2470918752 | KDM5D | c.*148T= (n.*148T=) n.3519T= n.4813T= n.5543T= n.5506T= n.5474T= n.5371T= n.5519T= n.4837T= n.5091T= n.5162T= n.5045T= n.5696T= n.5503T= n.5023T= n.5542T= | |
| Y | g.19705847A>C | CA337439783 | KDM5D | c.*148T>G (n.*148T>G) n.3519T>G n.4813T>G n.5543T>G n.5506T>G n.5474T>G n.5371T>G n.5519T>G n.4837T>G n.5091T>G n.5162T>G n.5045T>G n.5696T>G n.5503T>G n.5023T>G n.5542T>G | dbSNP |
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