WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19705720G>A | CA2539853452 | KDM5D | c.*275C>T (n.*275C>T) n.3646C>T n.4940C>T n.5670C>T n.5633C>T n.5601C>T n.5498C>T n.5646C>T n.4964C>T n.5218C>T n.5289C>T n.5172C>T n.5823C>T n.5630C>T n.5150C>T n.5669C>T | |
| Y | g.19705735A>C | CA923788556 | KDM5D | c.*260T>G (n.*260T>G) n.3631T>G n.4925T>G n.5655T>G n.5618T>G n.5586T>G n.5483T>G n.5631T>G n.4949T>G n.5203T>G n.5274T>G n.5157T>G n.5808T>G n.5615T>G n.5135T>G n.5654T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705737T>C | CA2532231945 | KDM5D | c.*258A>G (n.*258A>G) n.3629A>G n.4923A>G n.5653A>G n.5616A>G n.5584A>G n.5481A>G n.5629A>G n.4947A>G n.5201A>G n.5272A>G n.5155A>G n.5806A>G n.5613A>G n.5133A>G n.5652A>G | |
| Y | g.19705740G>A | CA2500476579 | KDM5D | c.*255C>T (n.*255C>T) n.3626C>T n.4920C>T n.5650C>T n.5613C>T n.5581C>T n.5478C>T n.5626C>T n.4944C>T n.5198C>T n.5269C>T n.5152C>T n.5803C>T n.5610C>T n.5130C>T n.5649C>T | |
| Y | g.19705745G>A | CA2531676581 | KDM5D | c.*250C>T (n.*250C>T) n.3621C>T n.4915C>T n.5645C>T n.5608C>T n.5576C>T n.5473C>T n.5621C>T n.4939C>T n.5193C>T n.5264C>T n.5147C>T n.5798C>T n.5605C>T n.5125C>T n.5644C>T | |
| Y | g.19705749G>A | CA2505623676 | KDM5D | c.*246C>T (n.*246C>T) n.3617C>T n.4911C>T n.5641C>T n.5604C>T n.5572C>T n.5469C>T n.5617C>T n.4935C>T n.5189C>T n.5260C>T n.5143C>T n.5794C>T n.5601C>T n.5121C>T n.5640C>T | |
| Y | g.19705756G>C | CA923788561 | KDM5D | c.*239C>G (n.*239C>G) n.3610C>G n.4904C>G n.5634C>G n.5597C>G n.5565C>G n.5462C>G n.5610C>G n.4928C>G n.5182C>G n.5253C>G n.5136C>G n.5787C>G n.5594C>G n.5114C>G n.5633C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705756G= | CA2470918740 | KDM5D | c.*239C= (n.*239C=) n.3610C= n.4904C= n.5634C= n.5597C= n.5565C= n.5462C= n.5610C= n.4928C= n.5182C= n.5253C= n.5136C= n.5787C= n.5594C= n.5114C= n.5633C= | |
| Y | g.19705759T>G | CA923788564 | KDM5D | c.*236A>C (n.*236A>C) n.3607A>C n.4901A>C n.5631A>C n.5594A>C n.5562A>C n.5459A>C n.5607A>C n.4925A>C n.5179A>C n.5250A>C n.5133A>C n.5784A>C n.5591A>C n.5111A>C n.5630A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705775T>A | CA2512560869 | KDM5D | c.*220A>T (n.*220A>T) n.3591A>T n.4885A>T n.5615A>T n.5578A>T n.5546A>T n.5443A>T n.5591A>T n.4909A>T n.5163A>T n.5234A>T n.5117A>T n.5768A>T n.5575A>T n.5095A>T n.5614A>T | |
| Y | g.19705780T>C | CA923788566 | KDM5D | c.*215A>G (n.*215A>G) n.3586A>G n.4880A>G n.5610A>G n.5573A>G n.5541A>G n.5438A>G n.5586A>G n.4904A>G n.5158A>G n.5229A>G n.5112A>G n.5763A>G n.5570A>G n.5090A>G n.5609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705780T= | CA2470918741 | KDM5D | c.*215A= (n.*215A=) n.3586A= n.4880A= n.5610A= n.5573A= n.5541A= n.5438A= n.5586A= n.4904A= n.5158A= n.5229A= n.5112A= n.5763A= n.5570A= n.5090A= n.5609A= | |
| Y | g.19705784A>G | CA2562407442 | KDM5D | c.*211T>C (n.*211T>C) n.3582T>C n.4876T>C n.5606T>C n.5569T>C n.5537T>C n.5434T>C n.5582T>C n.4900T>C n.5154T>C n.5225T>C n.5108T>C n.5759T>C n.5566T>C n.5086T>C n.5605T>C | |
| Y | g.19705786G= | CA2470918742 | KDM5D | c.*209C= (n.*209C=) n.3580C= n.4874C= n.5604C= n.5567C= n.5535C= n.5432C= n.5580C= n.4898C= n.5152C= n.5223C= n.5106C= n.5757C= n.5564C= n.5084C= n.5603C= | |
| Y | g.19705786G>T | CA337439773 | KDM5D | c.*209C>A (n.*209C>A) n.3580C>A n.4874C>A n.5604C>A n.5567C>A n.5535C>A n.5432C>A n.5580C>A n.4898C>A n.5152C>A n.5223C>A n.5106C>A n.5757C>A n.5564C>A n.5084C>A n.5603C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705791T>C | CA2470918744 | KDM5D | c.*204A>G (n.*204A>G) n.3575A>G n.4869A>G n.5599A>G n.5562A>G n.5530A>G n.5427A>G n.5575A>G n.4893A>G n.5147A>G n.5218A>G n.5101A>G n.5752A>G n.5559A>G n.5079A>G n.5598A>G | dbSNP |
| Y | g.19705791T= | CA2470918743 | KDM5D | c.*204A= (n.*204A=) n.3575A= n.4869A= n.5599A= n.5562A= n.5530A= n.5427A= n.5575A= n.4893A= n.5147A= n.5218A= n.5101A= n.5752A= n.5559A= n.5079A= n.5598A= | |
| Y | g.19705796G>T | CA2529465241 | KDM5D | c.*199C>A (n.*199C>A) n.3570C>A n.4864C>A n.5594C>A n.5557C>A n.5525C>A n.5422C>A n.5570C>A n.4888C>A n.5142C>A n.5213C>A n.5096C>A n.5747C>A n.5554C>A n.5074C>A n.5593C>A | |
| Y | g.19705801G>A | CA337439775 | KDM5D | c.*194C>T (n.*194C>T) n.3565C>T n.4859C>T n.5589C>T n.5552C>T n.5520C>T n.5417C>T n.5565C>T n.4883C>T n.5137C>T n.5208C>T n.5091C>T n.5742C>T n.5549C>T n.5069C>T n.5588C>T | dbSNP |
| Y | g.19705801G= | CA2470918745 | KDM5D | c.*194C= (n.*194C=) n.3565C= n.4859C= n.5589C= n.5552C= n.5520C= n.5417C= n.5565C= n.4883C= n.5137C= n.5208C= n.5091C= n.5742C= n.5549C= n.5069C= n.5588C= | |
| Y | g.19705808C= | CA2470918746 | KDM5D | c.*187G= (n.*187G=) n.3558G= n.4852G= n.5582G= n.5545G= n.5513G= n.5410G= n.5558G= n.4876G= n.5130G= n.5201G= n.5084G= n.5735G= n.5542G= n.5062G= n.5581G= | |
| Y | g.19705808C>T | CA2470918747 | KDM5D | c.*187G>A (n.*187G>A) n.3558G>A n.4852G>A n.5582G>A n.5545G>A n.5513G>A n.5410G>A n.5558G>A n.4876G>A n.5130G>A n.5201G>A n.5084G>A n.5735G>A n.5542G>A n.5062G>A n.5581G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705809T>C | CA923788588 | KDM5D | c.*186A>G (n.*186A>G) n.3557A>G n.4851A>G n.5581A>G n.5544A>G n.5512A>G n.5409A>G n.5557A>G n.4875A>G n.5129A>G n.5200A>G n.5083A>G n.5734A>G n.5541A>G n.5061A>G n.5580A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705812G>C | CA923788600 | KDM5D | c.*183C>G (n.*183C>G) n.3554C>G n.4848C>G n.5578C>G n.5541C>G n.5509C>G n.5406C>G n.5554C>G n.4872C>G n.5126C>G n.5197C>G n.5080C>G n.5731C>G n.5538C>G n.5058C>G n.5577C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19705812G>T | CA2560555520 | KDM5D | c.*183C>A (n.*183C>A) n.3554C>A n.4848C>A n.5578C>A n.5541C>A n.5509C>A n.5406C>A n.5554C>A n.4872C>A n.5126C>A n.5197C>A n.5080C>A n.5731C>A n.5538C>A n.5058C>A n.5577C>A | |
| Y | g.19705817G>A | CA337439777 | KDM5D | c.*178C>T (n.*178C>T) n.3549C>T n.4843C>T n.5573C>T n.5536C>T n.5504C>T n.5401C>T n.5549C>T n.4867C>T n.5121C>T n.5192C>T n.5075C>T n.5726C>T n.5533C>T n.5053C>T n.5572C>T | dbSNP |
| Y | g.19705817G= | CA2470918748 | KDM5D | c.*178C= (n.*178C=) n.3549C= n.4843C= n.5573C= n.5536C= n.5504C= n.5401C= n.5549C= n.4867C= n.5121C= n.5192C= n.5075C= n.5726C= n.5533C= n.5053C= n.5572C= |